Норрин , также известный как белок болезни Норри или белок Х-сцепленной экссудативной витреоретинопатии 2 (EVR2), представляет собой белок , который у людей кодируется геном NDP . [5] Мутации в гене NDP связаны с болезнью Норри .
Функция
Сигнализация, индуцированная белком Норрином, регулирует развитие сосудов сетчатки позвоночных и контролирует важные кровеносные сосуды в ухе. [5] Норрин связывается с высокой степенью сродства с Frizzled 4, а у мышей с нокаутом Frizzled 4 наблюдается аномальное развитие сосудов сетчатки.
Клиническое значение
NDP — это генетический локус, идентифицированный как содержащий мутации, которые приводят к болезни Норри . Болезнь Норри — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся двусторонней врожденной слепотой , вызванной васкуляризированной массой позади каждой линзы из-за неправильно развитой сетчатки ( псевдоглиома ). [5]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000124479 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000040138 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Бергер В., ван де Пол Д., Варбург М. и др. (1993). «Мутации в гене-кандидате на болезнь Норри». Hum. Mol. Genet . 1 (7): 461– 5. doi :10.1093/hmg/1.7.461. PMID 1307245.
Black G, Redmond RM (1995). «Молекулярная биология болезни Норри». Eye . 8 (5): 491– 6. doi : 10.1038/eye.1994.124 . PMID 7835440.
Masckauchán TN, Kitajewski J (2007). «Сигнализация Wnt/Frizzled в сосудистой системе: новые ангиогенные факторы в поле зрения». Physiology . 21 (3): 181– 8. doi :10.1152/physiol.00058.2005. PMID 16714476.
Berger W, Meindl A, van de Pol TJ и др. (1993). «Выделение гена-кандидата для болезни Норри путем позиционного клонирования». Nat. Genet . 1 (3): 199– 203. doi :10.1038/ng0692-199. PMID 1303235. S2CID 2718706.
Chen ZY, Hendriks RW, Jobling MA и др. (1993). «Выделение и характеристика гена-кандидата для болезни Норри». Nat. Genet . 1 (3): 204– 8. doi :10.1038/ng0692-204. PMID 1303236. S2CID 20354127.
Berger W, Meindl A, van de Pol TJ и др. (1993). «Выделение гена-кандидата для болезни Норри путем позиционного клонирования». Nat. Genet . 2 (1): 84. doi : 10.1038/ng0992-84a . PMID 1303256.
Meindl A, Berger W, Meitinger T, et al. (1993). «Болезнь Норри вызывается мутациями во внеклеточном белке, напоминающем C-концевой глобулярный домен муцинов». Nat. Genet . 2 (2): 139– 43. doi :10.1038/ng1092-139. PMID 1303264. S2CID 25950198.
Shastry BS, Hejtmancik JF, Plager DA и др. (1995). "Анализ сцепления и генов-кандидатов при Х-сцепленной семейной экссудативной витреоретинопатии". Genomics . 27 (2): 341– 4. doi :10.1006/geno.1995.1052. PMID 7558002.
Schuback DE, Chen ZY, Craig IW и др. (1995). «Мутации в гене болезни Норри». Hum. Mutat . 5 (4): 285–92 . doi :10.1002/humu.1380050403. PMID 7627181. S2CID 23519308.
Meindl A, Lorenz B, Achatz H, et al. (1995). «Миссенс-мутации в гене NDP у пациентов с менее тяжелым течением болезни Норри». Hum. Mol. Genet . 4 (3): 489–90 . doi :10.1093/hmg/4.3.489. PMID 7795608.
Joos KM, Kimura AE, Vandenburgh K и др. (1995). «Глазные находки, связанные с мутацией Cys39Arg в гене болезни Норри». Arch. Ophthalmol . 112 (12): 1574– 9. doi :10.1001/archopht.1994.01090240080029. PMID 7993212.
Fuchs S, Xu SY, Caballero M и др. (1994). «Миссенс-мутация (Leu13Arg) гена болезни Норри в большой кубинской родословной с болезнью Норри». Hum. Mol. Genet . 3 (4): 655– 6. doi :10.1093/hmg/3.4.655. PMID 8069314.
Wong F, Goldberg MF, Hao Y (1993). «Идентификация бессмысленной мутации в кодоне 128 гена болезни Норри у младенца мужского пола». Arch. Ophthalmol . 111 (11): 1553– 7. doi :10.1001/archopht.1993.01090110119036. PMID 8240113.
Chen ZY, Battinelli EM, Fielder A, et al. (1994). «Мутация в гене болезни Норри (NDP), связанная с X-сцепленной семейной экссудативной витреоретинопатией». Nat. Genet . 5 (2): 180– 3. doi :10.1038/ng1093-180. PMID 8252044. S2CID 45016701.
Chen ZY, Battinelli EM, Woodruff G, et al. (1994). «Характеристика мутации в гене NDP в семье с выраженным женским носителем». Hum. Mol. Genet . 2 (10): 1727– 9. doi :10.1093/hmg/2.10.1727. PMID 8268931.
Meitinger T, Meindl A, Bork P и др. (1994). «Молекулярное моделирование белка болезни Норри предсказывает третичную структуру фактора роста цистинового узла». Nat. Genet . 5 (4): 376– 80. doi :10.1038/ng1293-376. PMID 8298646. S2CID 29858707.
Strasberg P, Liede HA, Stein T и др. (1996). «Новая мутация в гене болезни Норри, как предсказано, нарушает мотив фактора роста цистеинового узла». Hum. Mol. Genet . 4 (11): 2179– 80. doi :10.1093/hmg/4.11.2179. PMID 8589700.
Джонсон К., Минц-Хиттнер HA, Конли YP, Феррелл RE (1997). "Х-сцепленная экссудативная витреоретинопатия, вызванная заменой аргинина на лейцин (R121L) в белке болезни Норри". Clin. Genet . 50 (3): 113– 5. doi :10.1111/j.1399-0004.1996.tb02363.x. PMID 8946107. S2CID 8690439.
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о ретинопатиях, связанных с NDP
Эта статья о гене на человеческой Х-хромосоме и/или связанном с ним белке является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
