Отсутствие этого фермента приводит к гликолизу [7] [8] [9] , что является серьезным неврологическим заболеванием. Природа заболевания вызывает жидкость в мозге, аномальную воспалительную реакцию и аномальные проблемы с кровотечением. [7] [8] [9]
^ Deshmukh DS, Bear WD, Soifer D (август 1978). «Выделение и характеристика обогащенной фракции Гольджи из мозга крысы». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Общие предметы . 542 (2): 284–95. doi :10.1016/0304-4165(78)90024-7. PMID 99178.
^ Helting T, Erbing B (январь 1973). «Galactosyltransfer in mouse mastocytoma: cleaning and properties of N-acetyllactosamine synthetase». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Enzymology . 293 (1): 94–104. doi :10.1016/0005-2744(73)90379-3. PMID 4631039.
^ Хилл Р. Л., Брю К. (1975). "Лактозосинтетаза". Достижения в энзимологии и смежных областях молекулярной биологии . Достижения в энзимологии и смежных областях молекулярной биологии. Т. 43. С. 411–90. doi :10.1002/9780470122884.ch5. ISBN9780470122884. PMID 812340.
^ Хамфрис-Бехер МГ (май 1984). "Выделение и характеристика активности UDP-галактоза:N-ацетилглюкозамин 4 бета-галактозилтрансферазы, индуцированной в околоушных железах крыс, обработанных изопротеренолом". Журнал биологической химии . 259 (9): 5797–802. doi : 10.1016/S0021-9258(18)91084-7 . PMID 6201486.
^ Schachter H, Jabbal I, Hudgin RL, Pinteric L, McGuire EJ, Roseman S (март 1970). «Внутриклеточная локализация гликозилтрансфераз гликопротеиновых сахаров печени во фракции, богатой аппаратом Гольджи». Журнал биологической химии . 245 (5): 1090–100. doi : 10.1016/S0021-9258(18)63293-4 . PMID 4392041.
^ Танигучи Н., Хонкэ К., Фукуда М. (2002). Справочник по гликозилтрансферазам и родственным генам (1-е изд.). Springer. ISBN443170311X.
^ abcde Schomburg D, Schomburg I, Chang A, ред. (2006). Springer Handbook of Enzymes . Том 27. doi :10.1007/3-540-30439-8. ISBN978-3-540-26583-2.
^ ab Hansske B, Thiel C, Lübke T, Hasilik M, Höning S, Peters V, et al. (март 2002 г.). «Дефицит UDP-галактозы:N-ацетилглюкозамин бета-1,4-галактозилтрансферазы I вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа IId». The Journal of Clinical Investigation . 109 (6): 725–33. doi :10.1172/jci0214010. PMC 150909 . PMID 11901181.
^ ab Reily C, Stewart TJ, Renfrow MB, Novak J (июнь 2019 г.). «Гликозилирование в здоровье и болезни». Nature Reviews. Нефрология . 15 (6): 346–366. doi :10.1038/s41581-019-0129-4. PMC 6590709. PMID 30858582 .