синдром Мунгана
| синдром Мунгана | |
|---|---|
| Специальность | Гастроэнтерология |
Синдром Мунгана [1] был впервые описан в 2003 году З. Мунганом и соавторами [2] как аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание в турецкой семье. Он характеризуется в основном желудочно-кишечной гипомоторикой, связанной с висцеральной нейромиопатией , которая вызывает хроническую кишечную псевдообструкцию (ХИП). ХИП - редкий и тяжелый клинический синдром, характеризующийся симптомами и признаками кишечной окклюзии при отсутствии какой-либо механической обструкции. У членов семьи с этим синдромом также были мегадуоденум , пищевод Барретта , различные сердечные аномалии и некоторые другие органные поражения. В 2007 году [3] Деглинцерти А. и соавторы изучали генетические аномалии у членов этой семьи и выявили новый синдромный локус на хромосоме 8q23-q24.
Ссылки
- ^ "Синдром Мунгана". Национальный центр биотехнологической информации. 24 августа 2008 г.
- ^ «Семейная висцеральная миопатия с псевдообструкцией, мегадуоденумом, пищеводом Барретта и сердечными аномалиями». Американский журнал гастроэнтерологии. Ноябрь 2003 г.
- ^ "Новый локус синдромной хронической идиопатической кишечной псевдообструкции картируется на хромосоме 8q23–q24". Европейский журнал генетики человека. 9 мая 2007 г.
 | Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
