Макродистрофия липоматозная

Липоматозная макродистрофия (ML) — редкое врожденное заболевание , характеризующееся локализованным разрастанием части конечности или , реже, всей конечности. Еще реже встречается поражение более чем одной конечности. Существует небольшая склонность к поражению нижних конечностей, а именно стопы . Разросшаяся область состоит преимущественно из жировой ткани , но могут быть вовлечены и другие компоненты ткани, представляющие мезенхиму . ^[1]^[2]

Клиническая картина

Липоматозная макродистрофия может проявляться функциональной недееспособностью и эстетическими проблемами. Обычно родители замечают ее при рождении или вскоре после него. Она может увеличиваться в размерах, особенно в период полового созревания . Диагноз в значительной степени основывается на установлении всесторонней корреляции между анамнезом и клиническим обследованием , с одной стороны, и характерными признаками визуализации, с другой стороны, а именно рентгенограммами , ультразвуковым исследованием и магнитно-резонансной томографией (МРТ). ^[2]

Результаты визуализации

Простые рентгенограммы могут показывать разрастание и деформацию костей вместе с изменениями остеоартрита в запущенных случаях. Было показано, что магнитно-резонансная томография определяет степень аномальной жировой ткани в различных последовательностях. ^[2] Она также может использоваться в качестве инструмента для дифференциальной диагностики ML. ^[2]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика липоматозной макродистрофии включает широкий спектр нарушений, которые приводят к разной степени и характеру чрезмерного роста конечностей, особенно тех, которые возникают в детском и подростковом возрасте.

Управление

Для такого расстройства не существует медицинской терапии. Лечение зависит от симптоматики пациента . Проблемы с походкой и функциональными проблемами можно решить с помощью коррекции обуви. Эстетические жалобы можно решить с помощью пластической хирургии , например, хирургического удаления опухоли . Если присутствует значительная деформация, можно выполнить корригирующую остеотомию в сочетании с ней. Ампутация пальцев зарезервирована для тяжелых деформаций с болью или без нее.

Ссылки

^ Prasetyono TO, Hanafi E, Astriana W (2015). «Обзор липоматозной макродистрофии: пересмотр». Архивы пластической хирургии . 42 (4): 391– 406. doi : 10.5999/aps.2015.42.4.391 . PMC 4513046. PMID 26217558 .{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ abcd Абдулхади, Х; Эль-Собки, ТА; Эльсайед, Н.С.; Сакр, Х.М. (11 июня 2018 г.). «Клинические и визуализирующие особенности липоматозной макродистрофии стопы у двух детей с обзором дифференциальной диагностики». Журнал мышечной хирургии и исследований . 2 (3): 130. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_8_18 . S2CID 80970016.
^ EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). «Ортопедические проявления синдрома Протея у ребенка с обновлением литературы». Bone Rep . 3 : 104– 108. doi : 10.1016/j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PMID 28377973 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Фридман, Дж. М. (11 января 2018 г.). «Нейрофиброматоз 1». GeneReviews . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301288. Получено 30 апреля 2018 г.
^ Sung, HM; Chung, HY; Lee, SJ; et, al (2015). «Клинический опыт синдрома Клиппеля-Треноне». Arch Plast Surg . 42 (5): 552– 8. doi :10.5999/aps.2015.42.5.552. PMC 4579165. PMID 26430625 .
^ Нгуен, ТА; Краковски, АЦ; Нахиди, Дж. Х.; Крук, П. Г.; Фридлендер, С. Ф. (2015). «Визуализация сосудистых поражений у детей». Clin Aesthet Dermatol . 8 (12): 27–41 . PMC 4689509. PMID 26705446.

Bailey EJ, Thompson FM, Bohne W, Dyal C (февраль 1997 г.). «Макродистрофия липоматозная стопы: отчет о трех случаях и обзор литературы». Foot Ankle Int . 18 (2): 89– 93. doi :10.1177/107110079701800209. PMID 9043881. S2CID 31353649.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
Goldman AB, Kaye JJ (1977). «Макродистрофия липоматоза: рентгенологическая диагностика». Am. J. Roentgenol . 128 (1): 101– 105. doi :10.2214/ajr.128.1.101. PMID 401563.
Blacksin M., Barnes FJ, Lyons MM (1992). «МРТ-диагностика липоматозной макродистрофии». Am. J. Roentgenol . 158 (6): 1295– 1297. doi : 10.2214/ajr.158.6.1590127 . PMID 1590127.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[Prasetyono2015-1] Prasetyono TO, Hanafi E, Astriana W (2015). «Обзор липоматозной макродистрофии: пересмотр». Архивы пластической хирургии . 42 (4): 391– 406. doi : 10.5999/aps.2015.42.4.391 . PMC 4513046. PMID 26217558 .{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[Abdulhady2018-2] Абдулхади, Х; Эль-Собки, ТА; Эльсайед, Н.С.; Сакр, Х.М. (11 июня 2018 г.). «Клинические и визуализирующие особенности липоматозной макродистрофии стопы у двух детей с обзором дифференциальной диагностики». Журнал мышечной хирургии и исследований . 2 (3): 130. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_8_18 . S2CID 80970016.

[elsobky2015-3] EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). «Ортопедические проявления синдрома Протея у ребенка с обновлением литературы». Bone Rep . 3 : 104– 108. doi : 10.1016/j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PMID 28377973 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[Genereviews1-4] Фридман, Дж. М. (11 января 2018 г.). «Нейрофиброматоз 1». GeneReviews . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301288. Получено 30 апреля 2018 г.

[Sung2015-5] Sung, HM; Chung, HY; Lee, SJ; et, al (2015). «Клинический опыт синдрома Клиппеля-Треноне». Arch Plast Surg . 42 (5): 552– 8. doi :10.5999/aps.2015.42.5.552. PMC 4579165. PMID 26430625 .

[Nguyen2015-6] Нгуен, ТА; Краковски, АЦ; Нахиди, Дж. Х.; Крук, П. Г.; Фридлендер, С. Ф. (2015). «Визуализация сосудистых поражений у детей». Clin Aesthet Dermatol . 8 (12): 27–41 . PMC 4689509. PMID 26705446.