MUTYH-ассоциированный полипоз
| MUTYH-ассоциированный полипоз | |
|---|---|
| Другие имена | Полипоз, связанный с MYH |
| Специальность | Медицинская генетика , гастроэнтерология |
| Осложнения | Колоректальный рак |
| Причины | мутация гена репарации ДНК |
| Метод диагностики | Колоноскопия |
| Дифференциальная диагностика | Семейный аденоматозный полипоз , синдром Линча |
| Уход | Колоноскопия Полипэктомия |
| Частота | <1% |
MUTYH-ассоциированный полипоз (также известный как MYH-ассоциированный полипоз) является синдромом аутосомно-рецессивного полипоза. [1] Заболевание вызвано мутациями в обоих аллелях (генетических копиях) гена репарации ДНК, MUTYH . Ген MUTYH кодирует базовый белок эксцизионной репарации , который исправляет окислительное повреждение ДНК. У затронутых лиц повышен риск колоректального рака , предраковых полипов толстой кишки ( аденом ) и повышен риск нескольких дополнительных видов рака. Около 1–2 процентов населения обладают мутировавшей копией гена MUTYH , и менее 1 процента людей имеют синдром полипоза, ассоциированный с MUTYH. Наличие 10 или более аденом толстой кишки должно побудить рассмотреть полипоз, ассоциированный с MUTYH, семейный аденоматозный полипоз и подобные синдромы. [2]
Признаки и симптомы
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Сентябрь 2021 ) |
Патофизиология
Полипоз, связанный с MUTYH, вызывается мутацией гена MUTYH , который расположен на хромосоме 1. [3] Заболевание может быть вызвано идентичными мутациями, затрагивающими обе копии гена (биаллельные мутации), или когда каждый аллель затронут разными мутациями ( сложная гетерозигота ). [3]
Диагноз
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Октябрь 2024 ) |
Уход
Лечение похоже на лечение семейного аденоматозного полипоза, которое варьируется в зависимости от размера полипов. [ необходима цитата ]
Все ближайшие родственники лиц с этим заболеванием должны пройти скрининг на полипоз, связанный с MUTYH. [3] Для выявления риска для будущего потомства скрининг следует предлагать супругам лиц, страдающих полипозом, связанным с MUTYH. [3] Если супруг является носителем мутации в MUTYH , то генетическое консультирование следует предлагать детям по мере приближения их взрослой жизни. [ необходима цитата ]
Эпидемиология
Без наблюдения или скрининга у 80–90 % людей с полипозом, связанным с MUTYH, развивается колоректальный рак. [4]
Ссылки
- ^ Томлинсон, Ян (апрель 2015 г.). «Обновление молекулярной патологии синдромов полипоза кишечника». Диагностическая гистопатология . 21 (4): 147–151 . doi : 10.1016/j.mpdhp.2015.04.006 .
- ^ Gupta, S; Provenzale, D; Llor, X; Halverson, AL; Grady, W; Chung, DC; Haraldsdottir, S; Markowitz, AJ; Slavin TP, Jr; Hampel, H; CGC.; Ness, RM; Weiss, JM; Ahnen, DJ; Chen, LM; Cooper, G; Early, DS; Giardiello, FM; Hall, MJ; Hamilton, SR; Kanth, P; Klapman, JB; Lazenby, AJ; Lynch, PM; Mayer, RJ; Mikkelson, J; CGC.; Peter, S; Regenbogen, SE; Dwyer, MA; CGC.; Ogba, N (1 сентября 2019 г.). «NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Version 2.2019». Журнал Национальной комплексной онкологической сети . 17 (9): 1032–1041 . doi : 10.6004/jnccn.2019.0044 . PMID 31487681.
- ^ abcd Patel, R; Hyer, W (октябрь 2019 г. ) . «Практическое лечение синдромов полипоза». Frontline Gastroenterology . 10 (4): 379– 387. doi :10.1136/flgastro-2018-101053. PMC 6788137. PMID 31656563.
- ^ Нильсен, Мартье; Инфанте, Елена; Брэнд, Рэндалл (1993). «МУТЫЙ ПОЛИПОЗ». В Адаме, члене парламента; Фельдман, Дж.; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин, LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл: Вашингтонский университет. PMID 23035301 – через NCBI.
