Мутации в гене являются причиной метилмалоновой ацидурии, зависящей от витамина B12 и связанной с группой комплементации cblB. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000139428 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029575 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Kadir H, Narang M, Lerner-Ellis JP и др. (декабрь 2002 г.). «Идентификация гена, ответственного за группу комплементации cblB витамин B12-зависимой метилмалоновой ацидурии». Human Molecular Genetics . 11 (26): 3361– 3369. doi : 10.1093/hmg/11.26.3361 . PMID 12471062.
^ Leal NA, Park SD, Kima PE, Bobik TA (март 2003 г.). «Идентификация кДНК человеческой и бычьей АТФ:Cob(I)аламин аденозилтрансферазы на основе комплементации бактериального мутанта». Журнал биологической химии . 278 (11): 9227– 9234. doi : 10.1074/jbc.M212739200 . PMID 12514191.
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о метилмалоновой ацидемии
PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для человеческой корриноидаденозилтрансферазы (MMAB)
Дальнейшее чтение
Willer CJ, Sanna S, Jackson AU, Scuteri A, Bonnycastle LL, Clarke R и др. (февраль 2008 г.). «Недавно идентифицированные локусы, влияющие на концентрацию липидов и риск ишемической болезни сердца». Nature Genetics . 40 (2): 161– 169. doi :10.1038/ng.76. PMC 5206900 . PMID 18193043.
Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, Suormala T, Burgard P, Fowler B и др. (август 2007 г.). «Долгосрочный результат при метилмалоновой ацидурии зависит от лежащего в основе дефекта (mut0, mut-, cblA, cblB)». Pediatric Research . 62 (2): 225– 230. doi : 10.1203/PDR.0b013e3180a0325f . PMID 17597648.
Киратикхамроен С., Кэрнс Дж.Р., Савангаритракул П., Лиаммонгколкул С., Чампаттаначай В., Шрисомсап С. и др. (июнь 2007 г.). «Новые мутации обнаружены в двух генах тайских пациентов с изолированной метилмалоновой ацидемией». Биохимическая генетика . 45 ( 5–6 ): 421–430 . CiteSeerX 10.1.1.509.517 . doi : 10.1007/s10528-007-9085-y. PMID 17410422. S2CID 20799098.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R и др. (январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
Martínez MA, Rincón A, Desviat LR, Merinero B, Ugarte M, Pérez B (апрель 2005 г.). «Генетический анализ трех генов, вызывающих изолированную метилмалоновую ацидемию: идентификация 21 нового аллельного варианта». Молекулярная генетика и метаболизм . 84 (4): 317– 325. doi :10.1016/j.ymgme.2004.11.011. PMID 15781192.
Leal NA, Olteanu H, Banerjee R, Bobik TA (ноябрь 2004 г.). "Человеческая АТФ:Cob(I)аламин аденозилтрансфераза и ее взаимодействие с метионинсинтазой редуктазой". Журнал биологической химии . 279 (46): 47536– 47542. doi : 10.1074/jbc.M405449200 . PMID 15347655.
Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, Bieber FR, Morton CC (сентябрь 1994 г.). «Выделение новых и известных генов из библиотеки ДНК плода человека с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Genomics . 23 (1): 42– 50. doi :10.1006/geno.1994.1457. PMID 7829101.
