ME2 (ген)

МЭ2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1DO8, 1EFK, 1EFL, 1GZ3, 1GZ4, 1PJ2, 1PJ3, 1PJ4, 1PJL, 1QR6
Идентификаторы
Псевдонимы	ME2 , ODS1, яблочный фермент 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 154270; МГИ : 2147351; Гомологен : 37615; Генные карты : ME2; ОМА :МЕ2 - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 18 (человек)
Конец	50,954,257 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	Эпителий сосудистого сплетения; ; слизистая оболочка тонкой кишки; ; сердечная мышечная ткань правого предсердия; ; слизистая оболочка толстой кишки; ; слизистая оболочка сигмовидной кишки; ; моноцит; ; двенадцатиперстная кишка; ; правый желудочек; ; миокард левого желудочка; ; прямая кишка;
	н/д
	Дополнительные данные по справочным выражениям
	; ; ; ;
	Дополнительные данные по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	малатдегидрогеназная (декарбоксилирующая) (НАД+) активность; активность переноса электронов; оксидоредуктазная активность; НАД связывание; активность оксалоацетатдекарбоксилазы; каталитическая активность; связывание ионов металлов; активность яблочного фермента; малатдегидрогеназная (декарбоксилирующая) (НАДФ+) активность;
Клеточный компонент	митохондрия; митохондриальный матрикс;
Биологический процесс	регуляция процесса метаболизма НАДФ; метаболизм; процесс метаболизма пирувата; метаболический процесс малата; цепь переноса электронов; цикл трикарбоновых кислот;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	4200
	107029
	ENSG00000082212
	н/д
	Р23368
	Q99KE1
	NM_001168335 ; NM_002396
	NM_145494
	NP_001161807 ; NP_002387
	NP_663469
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

НАД-зависимый яблочный фермент, митохондриальный — это белок , который у людей кодируется геном ME2 . [ ^4]^[5] Этот ген кодирует митохондриальный НАД-зависимый яблочный фермент, гомотетрамерный белок, который катализирует окислительное декарбоксилирование малата в пируват . Ранее он был слабо связан с синдромом, известным как атаксия Фридрейха , который, как с тех пор было показано , является результатом мутации в совершенно другом гене. ^[5]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000082212 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Loeber G, Infante AA, Maurer-Fogy I, Krystek E, Dworkin MB (март 1991). "Человеческий НАД(+)-зависимый митохондриальный яблочный фермент. Клонирование кДНК, первичная структура и экспрессия в Escherichia coli". J Biol Chem . 266 (5): 3016–21. doi : 10.1016/S0021-9258(18)49948-6 . PMID 1993674.
^ ab "Ген Entrez: яблочный фермент ME2 2, НАД(+)-зависимый, митохондриальный".

Дальнейшее чтение

Siebert G, Ritter H, Kömpf J (1980). «Митохондриальный яблочный фермент (EC1.1.1.40) в лейкоцитах человека: формальная генетика и популяционная генетика». Hum. Genet . 51 (3): 319–22. doi :10.1007/bf00283401. PMID 511162. S2CID 28855152.
Saha N, Jeremiah SJ, Povey S (1978). «Дополнительные данные о митохондриальном яблочном ферменте у человека». Hum. Hered . 28 (6): 421–5. doi :10.1159/000152993. PMID 680703.
Taroni F, Gellera C, Di Donato S (1988). «Доказательства двух различных митохондриальных яблочных ферментов в скелетных мышцах человека: очистка и свойства НАД(Ф)+-зависимого фермента». Biochim. Biophys. Acta . 916 (3): 446–54. doi :10.1016/0167-4838(87)90191-9. PMID 3689803.
Bukato G, Kochan Z, Swierczyński J (1996). «Различные регуляторные свойства цитозольных и митохондриальных форм яблочного фермента, выделенного из человеческого мозга». Int. J. Biochem. Cell Biol . 27 (10): 1003–8. doi :10.1016/1357-2725(95)00080-9. PMID 7496989.
Bukato G, Kochan Z, Swierczyński J (1995). «Очистка и свойства цитозольного и митохондриального яблочного фермента, выделенного из человеческого мозга». Int. J. Biochem. Cell Biol . 27 (1): 47–54. doi :10.1016/1357-2725(94)00057-3. PMID 7757881.
Xu Y, Bhargava G, Wu H и др. (1999). «Кристаллическая структура человеческого митохондриального НАД(Ф)+-зависимого яблочного фермента: новый класс окислительных декарбоксилаз». Структура . 7 (8): R877–89. doi : 10.1016/S0969-2126(99)80115-4 . PMID 10477256.
Yang Z, Floyd DL, Loeber G, Tong L (2000). «Структура закрытой формы человеческого яблочного фермента и ее значение для каталитического механизма». Nat. Struct. Biol . 7 (3): 251–7. doi :10.1038/73378. PMID 10700286. S2CID 23469024.
Yang Z, Batra R, Floyd DL и др. (2000). «Мощное и конкурентное ингибирование яблочных ферментов ионами лантаноидов». Biochem. Biophys. Res. Commun . 274 (2): 440–4. doi : 10.1006/bbrc.2000.3163 . PMID 10913357.
Butta N, González-Manchón C, Arias-Salgado EG и др. (2001). «Клонирование и функциональная характеристика 5'-фланкирующей области гена митохондриального яблочного фермента человека. Регуляторная роль Sp1 и AP-2». Eur. J. Biochem . 268 (10): 3017–27. doi :10.1046/j.1432-1327.2001.02194.x. hdl : 10261/73615 . PMID 11358520.
Янаихара Н., Коно Т., Такакура С. и др. (2001). «Физическая и транскрипционная карта сегмента 311 кб хромосомы 18q21, потенциального локуса супрессора опухолей легких». Геномика . 72 (2): 169–79. doi :10.1006/geno.2000.6454. PMID 11401430.
Yang Z, Lanks CW, Tong L (2002). "Молекулярный механизм регуляции человеческого митохондриального НАД(Ф)+-зависимого яблочного фермента АТФ и фумаратом". Структура . 10 (7): 951–60. doi : 10.1016/S0969-2126(02)00788-8 . PMID 12121650.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Геверт К, Геталс М, Мартенс Л и др. (2004). «Исследование протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N -концевых пептидов». Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi :10.1038/nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Tao X, Yang Z, Tong L (2004). «Кристаллические структуры субстратных комплексов яблочного фермента и понимание каталитического механизма». Структура . 11 (9): 1141–50. doi : 10.1016/S0969-2126(03)00168-0 . PMID 12962632.
Наварро-Лерида И, Мартинес Морено М, Ронкал Ф и др. (2004). «Протеомная идентификация белков мозга, взаимодействующих с легкой цепью динеина LC8». Протеомика . 4 (2): 339–46. doi :10.1002/pmic.200300528. PMID 14760703. S2CID 8868600.
Гринберг ДА, Кайанис Э, Струг Л и др. (2005). «Яблочный фермент 2 может лежать в основе восприимчивости к идиопатической генерализованной эпилепсии подросткового возраста». Am. J. Hum. Genet . 76 (1): 139–46. doi :10.1086/426735. PMC 1196416 . PMID 15532013.
Hung HC, Chien YC, Hsieh JY и др. (2005). «Функциональные роли остатков связывания АТФ в каталитическом сайте человеческого митохондриального НАД(Ф)+-зависимого яблочного фермента». Биохимия . 44 (38): 12737–45. doi :10.1021/bi050510b. PMID 16171388.
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .

Эта статья о гене на хромосоме 18 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000082212 – Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1993674-4] Loeber G, Infante AA, Maurer-Fogy I, Krystek E, Dworkin MB (март 1991). "Человеческий НАД(+)-зависимый митохондриальный яблочный фермент. Клонирование кДНК, первичная структура и экспрессия в Escherichia coli". J Biol Chem . 266 (5): 3016–21. doi : 10.1016/S0021-9258(18)49948-6 . PMID 1993674.

[entrez-5] "Ген Entrez: яблочный фермент ME2 2, НАД(+)-зависимый, митохондриальный".