МЛАНА

МЛАНА
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2GT9, 2GTW, 2GTZ, 2GUO, 3HG1, 3L6F, 3MRO, 3MRP, 3MRQ, 3QDM, 3QEQ, 3QFD, 4EUP, 4JFF, 4L3E, 4QOK, 4WJ5, 5E9D
Идентификаторы
Псевдонимы	МЛАНА , МАРТ-1, МАРТ1, мелан-А
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605513; МГИ : 108454; гомологен : 4026; GeneCards : MLANA; ОМА :МЛАНА - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 9 (человек)
Конец	5,910,606 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 19 (мышь)
Конец	29,686,034 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	кожа бедра; ; пигментный эпителий сетчатки; ; кожа живота; ; яичко; ; кожа руки; ; гонада; ; вульва; ; кожа бедра; ; человеческий пенис; ; моноцит;
	Верх выражен в
	ирис; ; цилиарное тело; ; волосяной фолликул; ; сосудистая полоска; ; кожа живота; ; пигментный эпителий сетчатки; ; эмбрион; ; эпителий хрусталика; ; эмбрион; ; кожа спины;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Ортологи
	2315
	77836
	ENSG00000120215
	ENSMUSG00000024806
	Q16655
	Q2TA50
	NM_005511
	NM_029993
	NP_005502
	NP_084269
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Белок мелан-А, также известный как антиген меланомы, распознаваемый Т-клетками 1 или MART-1, представляет собой белок , который у людей кодируется геном MLANA или «MALENA» . ^[5] Фрагмент белка, обычно состоящий из девяти аминокислот с 27 по 35, связывается комплексами MHC класса I , которые представляют его Т-клеткам иммунной системы. Эти комплексы можно обнаружить на поверхности клеток меланомы . Декамерные пептиды (26-35) исследуются в качестве противораковых вакцин.

Открытие и номенклатура

Названия MART-1 и melan-A были придуманы двумя группами исследователей, которые независимо друг от друга секвенировали ген этого антигена в 1994 году. Оба названия в настоящее время широко используются. Каваками и др. из Национального института рака придумали термин MART-1, который означает «антиген меланомы, распознаваемый Т-клетками ». ^[6] Кули и др. из Бельгии назвали ген melan-A, предположительно, сокращением от «антиген меланоцитов». ^[7]

Клиническое значение

MART-1/melan-A — это белковый антиген , который находится на поверхности меланоцитов . Антитела к антигену используются в медицинской специальности анатомической патологии для распознавания клеток меланоцитарной дифференциации, что полезно для диагностики меланомы . То же название используется также для обозначения гена, кодирующего антиген.

Антиген MART-1/melan-A специфичен для меланоцитарной линии, обнаруженной в нормальной коже, сетчатке и меланоцитах, но не в других нормальных тканях. Таким образом, он полезен в качестве маркера меланоцитарных опухолей ( меланом ) с оговоркой, что он обычно обнаруживается и в доброкачественных невусах .

Во многих иммунологических исследованиях пептиды мелан-А служат положительным контролем для экспериментов по праймированию Т-клеток. Это связано с тем, что его высокая частота предшественников, около 1/1000 среди цитотоксических Т-клеток, позволяет антигенпрезентирующим клеткам легко вызывать пептид-специфические ответы. ^[8]

Структура

MART-1/melan-A — предполагаемый трансмембранный белок массой 13 кДа , состоящий из 118 аминокислот . Он имеет один трансмембранный домен.

Регулирование

Его экспрессия регулируется фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией . ^[9]^[10]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000120215 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024806 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Энтрез Джин: MLANA melan-A" .
^ Kawakami Y, Eliyahu S, Delgado CH, Robbins PF, Rivoltini L, Topalian SL, Miki T, Rosenberg SA (апрель 1994 г.). «Клонирование гена, кодирующего общий антиген меланомы человека, распознаваемый аутологичными Т-клетками, инфильтрирующими опухоль». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (9): 3515– 9. Bibcode :1994PNAS...91.3515K. doi : 10.1073/pnas.91.9.3515 . PMC 43610 . PMID 8170938.
^ Кули П.Г., Бришар В., Ван Пел А., Вёлфель Т., Шнайдер Дж., Траверсари С., Маттеи С., Де Планен Е., Луркин С., Сикора Дж.П., Рено Дж.К., Бун Т. (июль 1994 г.). «Новый ген, кодирующий дифференцировочный антиген, распознаваемый аутологичными цитолитическими Т-лимфоцитами на меланомах HLA-A2». Дж. Эксп. Мед . 180 (1): 35–42 . doi :10.1084/jem.180.1.35. ПМК 2191574 . ПМИД 8006593.
^ Zippelius A, Pittet MJ, Batard P, et al. (2002). «Тимический отбор генерирует большой пул Т-клеток, распознающих собственный пептид у людей». J. Exp. Med . 195 (4): 485–94 . doi :10.1084/jem.20011658. PMC 2193620. PMID 11854361 .
^ Du J, Miller AJ, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Fisher DE (2003). «MLANA/MART1 и SILV/PMEL17/GP100 транскрипционно регулируются MITF в меланоцитах и меланоме». Am. J. Pathol . 163 (1): 333– 43. doi :10.1016/S0002-9440(10)63657-7. PMC 1868174 . PMID 12819038.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM и др. (2008). «Новые цели MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971. S2CID 24698373.

Дальнейшее чтение

Moritake H, Sugimoto T, Asada Y и др. (2002). «Недавно созданная клеточная линия светлоклеточной саркомы (злокачественная меланома мягких тканей), экспрессирующая меланомоассоциированный антиген Melan-A и сверхэкспрессирующая онкоген C-MYC». Cancer Genet. Cytogenet . 135 (1): 48– 56. doi :10.1016/S0165-4608(01)00641-0. PMID 12072203.
Dutoit V, Rubio-Godoy V, Pittet MJ и др. (2002). «Вырождение распознавания антигена как молекулярная основа высокой частоты наивных мультимеров пептида A2/Melan-a(+) CD8(+) Т-клеток у людей». J. Exp. Med . 196 (2): 207– 16. doi :10.1084/jem.20020242. PMC 2193921. PMID 12119345 .
Мантовани С., Палермо Б., Гарбелли С. и др. (2002). «Требования к доминантному TCR-альфа для распознавания собственного антигена у людей». J. Immunol . 169 (11): 6253– 60. doi :10.4049/jimmunol.169.11.6253. PMID 12444131. S2CID 6143069.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Du J, Miller AJ, Widlund HR и др. (2003). «MLANA/MART1 и SILV/PMEL17/GP100 транскрипционно регулируются MITF в меланоцитах и меланоме». Am. J. Pathol . 163 (1): 333– 43. doi :10.1016/S0002-9440(10)63657-7. PMC 1868174 . PMID 12819038.
Mandelcorn-Monson RL, Shear NH, Yau E и др. (2003). «Реактивность цитотоксических Т-лимфоцитов к gp100, MelanA/MART-1 и тирозиназе у пациентов с витилиго, положительных по HLA-A2». J. Invest. Dermatol . 121 (3): 550– 6. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12413.x . PMID 12925214.
Ghorab Z, Jorda M, Ganjei P, Nadji M (2004). «Мелан A (A103) экспрессируется в адренокортикальных новообразованиях, но не в почечноклеточных и гепатоцеллюлярных карциномах». Appl. Immunohistochem. Mol. Morphol . 11 (4): 330– 3. doi :10.1097/00129039-200312000-00009. PMID 14663359. S2CID 37758396.
Murer K, Urosevic M, Willers J, et al. (2005). «Экспрессия Melan-A/MART-1 в культурах клеток первичной меланомы имеет прогностическое значение у пациентов с метастатической меланомой». Melanoma Res . 14 (4): 257– 62. doi :10.1097/01.cmr.0000136713.21029.56. PMID 15305155. S2CID 19261422.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Kucher C, Zhang PJ, Pasha T и др. (2005). «Экспрессия Melan-A и Ki-67 в десмопластической меланоме и десмопластических невусах». Американский журнал дерматопатологии . 26 (6): 452– 7. doi :10.1097/00000372-200412000-00002. PMID 15618925. S2CID 22909579.
Hoashi T, Watabe H, Muller J, et al. (2005). «MART-1 необходим для функционирования белка меланосомного матрикса PMEL17/GP100 и созревания меланосом». J. Biol. Chem . 280 (14): 14006– 16. doi : 10.1074/jbc.M413692200 . PMID 15695812. S2CID 31894507.
Godefroy E, Scotto L, Souleimanian NE и др. (2006). «Идентификация двух эпитопов Т-клеток Melan-A CD4+, представленных часто экспрессируемыми аллелями MHC класса II». Clin. Immunol . 121 (1): 54– 62. doi :10.1016/j.clim.2006.05.007. PMID 16814609.
Kono M, Dunn IS, Durda PJ и др. (2007). «Роль сигнального пути митоген-активируемой протеинкиназы в регуляции экспрессии меланоцитарного антигена человека». Mol. Cancer Res . 4 (10): 779– 92. doi : 10.1158/1541-7786.MCR-06-0077 . PMID 17050671. S2CID 7499391.
Bioley G, Jandus C, Tuyaerts S и др. (2007). «Мелан-A/MART-1-специфические CD4 T-клетки у пациентов с меланомой: идентификация новых эпитопов и ex vivo визуализация специфических T-клеток тетрамерами MHC класса II». J. Immunol . 177 (10): 6769– 79. doi : 10.4049/jimmunol.177.10.6769 . PMID 17082590. S2CID 27014057.
Roma AA, Magi-Galluzzi C, Zhou M (2007). «Дифференциальная экспрессия меланоцитарных маркеров в миоидных, липоматозных и сосудистых компонентах почечных ангиомиолипом». Arch. Pathol. Lab. Med . 131 (1): 122– 5. doi :10.5858/2007-131-122-DEOMMI. PMID 17227112.
Юань Ф., Георгиу Т., Хиллон Т. и др. (2007). «Кристаллизация и предварительные рентгеноструктурные исследования комплекса Melan-A pMHC-TCR». Acta Crystallographica Section F . 63 (Pt 9): 758– 60. doi :10.1107/S1744309107037244. PMC 2376329 . PMID 17768347.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 9 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000120215 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024806 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Энтрез Джин: MLANA melan-A" .

[pmid8170938-6] Kawakami Y, Eliyahu S, Delgado CH, Robbins PF, Rivoltini L, Topalian SL, Miki T, Rosenberg SA (апрель 1994 г.). «Клонирование гена, кодирующего общий антиген меланомы человека, распознаваемый аутологичными Т-клетками, инфильтрирующими опухоль». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (9): 3515– 9. Bibcode :1994PNAS...91.3515K. doi : 10.1073/pnas.91.9.3515 . PMC 43610 . PMID 8170938.

[pmid8006593-7] Кули П.Г., Бришар В., Ван Пел А., Вёлфель Т., Шнайдер Дж., Траверсари С., Маттеи С., Де Планен Е., Луркин С., Сикора Дж.П., Рено Дж.К., Бун Т. (июль 1994 г.). «Новый ген, кодирующий дифференцировочный антиген, распознаваемый аутологичными цитолитическими Т-лимфоцитами на меланомах HLA-A2». Дж. Эксп. Мед . 180 (1): 35–42 . doi :10.1084/jem.180.1.35. ПМК 2191574 . ПМИД 8006593.

[8] Zippelius A, Pittet MJ, Batard P, et al. (2002). «Тимический отбор генерирует большой пул Т-клеток, распознающих собственный пептид у людей». J. Exp. Med . 195 (4): 485–94 . doi :10.1084/jem.20011658. PMC 2193620. PMID 11854361 .

[pmid12819038-9] Du J, Miller AJ, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Fisher DE (2003). «MLANA/MART1 и SILV/PMEL17/GP100 транскрипционно регулируются MITF в меланоцитах и меланоме». Am. J. Pathol . 163 (1): 333– 43. doi :10.1016/S0002-9440(10)63657-7. PMC 1868174 . PMID 12819038.

[pmidunknown-10] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM и др. (2008). «Новые цели MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971. S2CID 24698373.