MAGED1

MAGED1
Идентификаторы
Псевдонимы	MAGED1 , DLXIN-1, NRAGE, член семейства MAGE D1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300224; МГИ : 1930187; гомологен : 5077; GeneCards : MAGED1; OMA :MAGED1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Х-хромосома (человек)
Конец	51,902,354 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Х-хромосома (мышь)
Конец	93,585,749 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	желудочковая зона; ; стромальная клетка эндометрия; ; ганглионарное возвышение; ; Гипофиз; ; передняя доля гипофиза; ; большеберцовая кость; ; фронтальный полюс; ; средняя височная извилина; ; кора правого надпочечника; ; кора левого надпочечника;
	Верх выражен в
	выступ нижней челюсти; ; срединное возвышение; ; верхнечелюстной выступ; ; дугообразное ядро; ; дорсомедиальное гипоталамическое ядро; ; сосудистое сплетение четвертого желудочка; ; вентромедиальное ядро; ; островок Лангерганса; ; Гонадный гребень; ; рука;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность коактиватора транскрипции; связывание белков; идентичное связывание белков;
Клеточный компонент	цитоплазма; ядро; мембрана; плазматическая мембрана; хроматин; белок-содержащий комплекс;
Биологический процесс	ритмический процесс; регуляция циркадного ритма; регуляция процесса апоптоза; положительная регуляция ветвления, участвующая в морфогенезе зачатка мочеточника; регуляция транскрипции РНК-полимеразой II; позитивная регуляция апоптотического сигнального пути; позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; негативная регуляция пролиферации эпителиальных клеток; циркадная регуляция экспрессии генов; регуляция транскрипции, ДНК-шаблонная; позитивная регуляция активности МАР-киназы; негативная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	9500
	94275
	ENSG00000179222
	ENSMUSG00000025151
	Q9Y5V3
	Q9QYH6
	НМ_001005332 ; НМ_001005333 ; НМ_006986
	NM_019791
	НП_001005332 ; НП_001005333 ; НП_008917
	NP_062765
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Меланома-ассоциированный антиген D1 — это белок , который у людей кодируется геном MAGED1 . ^[5]^[6]

Функция

Этот ген является членом семейства генов антигенов меланомы (MAGE). Большинство генов этого семейства кодируют опухолеспецифические антигены, которые не экспрессируются в нормальных тканях взрослого человека, за исключением яичек. Хотя белок, кодируемый этим геном, имеет сильную гомологию с членами семейства MAGE, он экспрессируется почти во всех нормальных тканях взрослого человека. Было показано, что этот ген участвует в пути программируемой клеточной смерти, опосредованном рецептором нейротрофина p75. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие две различные изоформы. ^[6]

Было обнаружено, что MAGED был удален у группы детей с нарушением интеллектуального развития, вызванным делецией Xp11.22. ^[7]

Maged1 играет роль в контроле системы вознаграждения в мозге мышей, которая отвечает за аддиктивное поведение. ^[8] Совсем недавно было показано, что он играет роль в наркотической зависимости через эпигенетический механизм, включающий моноубиквитинирование H2A, которое подавляет экспрессию генов посредством взаимодействия с деубиквитиназой USP7. ^[9]

Взаимодействия

Было показано, что MAGED1 взаимодействует с UNC5A , ^[10] PJA1 , ^[11] XIAP , ^[12] и USP7 . ^[9]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000179222 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000025151 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Põld M, Zhou J, Chen GL, Hall JM, Vescio RA, Berenson JR (сентябрь 1999 г.). «Идентификация нового, неортодоксального члена семейства генов MAGE». Genomics . 59 (2): 161– 7. doi :10.1006/geno.1999.5870. PMID 10409427.
^ ab "Ген Энтреза: семейство антигенов меланомы MAGED1 D, 1".
^ Grau C, Starkovich M, Azamian MS, Xia F, Cheung SW, Evans P и др. (2017). «Делеции Xp11.22, охватывающие CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 и GSPT2 как причина синдромной Х-сцепленной интеллектуальной инвалидности». PLOS ONE . 12 (4): e0175962. Bibcode : 2017PLoSO..1275962G. doi : 10.1371/journal.pone.0175962 . PMC 5393878. PMID 28414775 .
^ De Backer JF, Monlezun S, Detraux B, Gazan A, Vanopdenbosch L, Cheron J, et al. (Июль 2018 г.). «Удаление Maged1 у мышей отменяет локомоторные и усиливающие эффекты кокаина». EMBO Reports . 19 (9): e45089. doi :10.15252/embr.201745089. PMC 6123657. PMID 30002119 . *Резюме можно найти в статье: «Ген, необходимый для аддиктивного поведения». ScienceDaily . 12 июля 2018 г.
^ ab Cheron J, Beccari L, Hagué P, Icick R, Despontin C, Carusone T и др. (декабрь 2023 г.). "USP7/Maged1-опосредованное моноубиквитинирование H2A в паравентрикулярном таламусе: эпигенетический механизм, участвующий в расстройстве, связанном с употреблением кокаина". Nature Communications . 14 (1): 8481. doi :10.1038/s41467-023-44120-2. PMC 10733359 . PMID 38123574.
^ Williams ME, Strickland P, Watanabe K, Hinck L (май 2003 г.). «UNC5H1 индуцирует апоптоз через свою юкстамембранную область посредством взаимодействия с NRAGE». J. Biol. Chem . 278 (19): 17483– 90. doi : 10.1074/jbc.M300415200 . PMID 12598531.
^ Sasaki A, Masuda Y, Iwai K, Ikeda K, Watanabe K (июнь 2002 г.). «Белок RING finger Praja1 регулирует транскрипцию, зависящую от Dlx5, посредством своей убиквитинлигазной активности для белка семейства MAGE/Necdin, взаимодействующего с Dlx/Msx, Dlxin-1». J. Biol. Chem . 277 (25): 22541– 6. doi : 10.1074/jbc.M109728200 . PMID 11959851.
^ Jordan BW, Dinev D, LeMellay V, Troppmair J, Gotz R, Wixler L и др. (октябрь 2001 г.). "Взаимодействующий с рецептором нейротрофина гомолог магнезии является индуцируемым ингибитором белка, взаимодействующего с белком апоптоза, который усиливает гибель клеток". J. Biol. Chem . 276 (43): 39985– 9. doi : 10.1074/jbc.C100171200 . PMID 11546791.

Дальнейшее чтение

Salehi AH, Roux PP, Kubu CJ, Zeindler C, Bhakar A, Tannis LL и др. (2000). «NRAGE, новый белок MAGE, взаимодействует с рецептором нейротрофина p75 и способствует апоптозу, зависящему от фактора роста нервов». Neuron . 27 (2): 279– 88. doi : 10.1016/S0896-6273(00)00036-2 . PMID 10985348.
Masuda Y, Sasaki A, Shibuya H, Ueno N, Ikeda K, Watanabe K (2001). "Dlxin-1, новый белок, который связывает Dlx5 и регулирует его транскрипционную функцию". J. Biol. Chem . 276 (7): 5331– 8. doi : 10.1074/jbc.M008590200 . PMID 11084035.
Kubu CJ, Goldhawk DG, Barker PA, Verdi JM (2001). «Идентификация кодона инициации трансляции в человеческом MAGED1». Genomics . 70 (1): 150– 2. doi :10.1006/geno.2000.6356. PMID 11087672.
Zhang CG, Xing GC, Wei HD, Yu YT, He FC (2001). "[Новое подсемейство генов, кодирующих антиген меланомы в человеческой хромосоме X]". Yi Chuan Xue Bao . 28 (3): 197–203 . PMID 11280991.
Stone B, Schummer M, Paley PJ, Crawford M, Ford M, Urban N и др. (2001). "MAGE-F1, новый повсеместно экспрессируемый член суперсемейства MAGE". Gene . 267 (2): 173– 82. doi :10.1016/S0378-1119(01)00406-1. PMID 11313144.
Jordan BW, Dinev D, LeMellay V, Troppmair J, Gotz R, Wixler L и др. (2001). "Взаимодействующий с рецептором нейротрофина гомолог Mage является индуцируемым ингибитором взаимодействующего с белком апоптоза белка, который усиливает гибель клеток". J. Biol. Chem . 276 (43): 39985– 9. doi : 10.1074/jbc.C100171200 . PMID 11546791.
Sasaki A, Masuda Y, Iwai K, Ikeda K, Watanabe K (2002). "Белок RING finger Praja1 регулирует транскрипцию, зависящую от Dlx5, посредством своей убиквитинлигазной активности для белка семейства MAGE/Necdin, взаимодействующего с Dlx/Msx, Dlxin-1". J. Biol. Chem . 277 (25): 22541– 6. doi : 10.1074/jbc.M109728200 . PMID 11959851.
Xu YC, Wu RF, Gu Y, Yang YS, Yang MC, Nwariaku FE и др. (2002). «Участие TRAF4 в окислительной активации N-терминальной киназы c-Jun». J. Biol. Chem . 277 (31): 28051– 7. doi : 10.1074/jbc.M202665200 . PMID 12023963.
Кендалл SE, Голдхок DE, Кубу C, Баркер PA, Верди JM (2003). «Анализ экспрессии нового сигнального белка p75(NTR), который регулирует прогрессию клеточного цикла и апоптоз». Mech. Dev . 117 ( 1– 2): 187– 200. doi :10.1016/S0925-4773(02)00204-6. PMID 12204258. S2CID 8919247.
Williams ME, Strickland P, Watanabe K, Hinck L (2003). «UNC5H1 индуцирует апоптоз через свою юкстамембранную область посредством взаимодействия с NRAGE». J. Biol. Chem . 278 (19): 17483– 90. doi : 10.1074/jbc.M300415200 . PMID 12598531.
Matsuda T, Suzuki H, Oishi I, Kani S, Kuroda Y, Komori T и др. (2003). «Рецепторная тирозинкиназа Ror2 ассоциируется с белком семейства меланома-ассоциированных антигенов (MAGE) Dlxin-1 и регулирует его внутриклеточное распределение». J. Biol. Chem . 278 (31): 29057– 64. doi : 10.1074/jbc.M302199200 . PMID 12754255.
Wen CJ, Xue B, Qin WX, Yu M, Zhang MY, Zhao DH и др. (2004). "hNRAGE, гомолог MAGE, взаимодействующий с рецептором нейротрофина человека, регулирует транскрипционную активность p53 и подавляет пролиферацию клеток". FEBS Lett . 564 ( 1– 2): 171– 6. doi :10.1016/S0014-5793(04)00353-9. PMID 15094062. S2CID 39965080.
Bertrand M, Huijbers I, Chomez P, De Backer O (2005). "Сравнительный анализ экспрессии генов MAGED во время эмбриогенеза и развития мозга". Dev. Dyn . 230 (2): 325–34 . doi : 10.1002/dvdy.20026 . PMID 15162511.
Tian XX, Rai D, Li J, Zou C, Bai Y, Wazer D и др. (2005). «BRCA2 подавляет пролиферацию клеток посредством стабилизации MAGE-D1». Cancer Res . 65 (11): 4747– 53. doi :10.1158/0008-5472.CAN-05-0018. PMC 3295243. PMID 15930293 .
Сюэ Б, Вэнь С, Ши Ю, Чжао Д, Ли С (2005). «Человеческий NRAGE нарушает регулируемую E-кадгерином / бета-катенином гомотипическую межклеточную адгезию». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 336 (1): 247–51 . doi :10.1016/j.bbrc.2005.08.069. ПМИД 16125672.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF и др. (2006). «Сеть взаимодействия белок-белок при наследственных атаксиях и расстройствах дегенерации клеток Пуркинье у человека». Cell . 125 (4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569.

Эта статья о гене на человеческой Х-хромосоме и/или связанном с ним белке является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000179222 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000025151 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10409427-5] Põld M, Zhou J, Chen GL, Hall JM, Vescio RA, Berenson JR (сентябрь 1999 г.). «Идентификация нового, неортодоксального члена семейства генов MAGE». Genomics . 59 (2): 161– 7. doi :10.1006/geno.1999.5870. PMID 10409427.

[entrez-6] "Ген Энтреза: семейство антигенов меланомы MAGED1 D, 1".

[pmid28414775-7] Grau C, Starkovich M, Azamian MS, Xia F, Cheung SW, Evans P и др. (2017). «Делеции Xp11.22, охватывающие CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 и GSPT2 как причина синдромной Х-сцепленной интеллектуальной инвалидности». PLOS ONE . 12 (4): e0175962. Bibcode : 2017PLoSO..1275962G. doi : 10.1371/journal.pone.0175962 . PMC 5393878. PMID 28414775 .

[pmid30002119-8] De Backer JF, Monlezun S, Detraux B, Gazan A, Vanopdenbosch L, Cheron J, et al. (Июль 2018 г.). «Удаление Maged1 у мышей отменяет локомоторные и усиливающие эффекты кокаина». EMBO Reports . 19 (9): e45089. doi :10.15252/embr.201745089. PMC 6123657. PMID 30002119 . *Резюме можно найти в статье: «Ген, необходимый для аддиктивного поведения». ScienceDaily . 12 июля 2018 г.

[Cheron2023-9] Cheron J, Beccari L, Hagué P, Icick R, Despontin C, Carusone T и др. (декабрь 2023 г.). "USP7/Maged1-опосредованное моноубиквитинирование H2A в паравентрикулярном таламусе: эпигенетический механизм, участвующий в расстройстве, связанном с употреблением кокаина". Nature Communications . 14 (1): 8481. doi :10.1038/s41467-023-44120-2. PMC 10733359 . PMID 38123574.

[pmid12598531-10] Williams ME, Strickland P, Watanabe K, Hinck L (май 2003 г.). «UNC5H1 индуцирует апоптоз через свою юкстамембранную область посредством взаимодействия с NRAGE». J. Biol. Chem . 278 (19): 17483– 90. doi : 10.1074/jbc.M300415200 . PMID 12598531.

[pmid11959851-11] Sasaki A, Masuda Y, Iwai K, Ikeda K, Watanabe K (июнь 2002 г.). «Белок RING finger Praja1 регулирует транскрипцию, зависящую от Dlx5, посредством своей убиквитинлигазной активности для белка семейства MAGE/Necdin, взаимодействующего с Dlx/Msx, Dlxin-1». J. Biol. Chem . 277 (25): 22541– 6. doi : 10.1074/jbc.M109728200 . PMID 11959851.

[pmid11546791-12] Jordan BW, Dinev D, LeMellay V, Troppmair J, Gotz R, Wixler L и др. (октябрь 2001 г.). "Взаимодействующий с рецептором нейротрофина гомолог магнезии является индуцируемым ингибитором белка, взаимодействующего с белком апоптоза, который усиливает гибель клеток". J. Biol. Chem . 276 (43): 39985– 9. doi : 10.1074/jbc.C100171200 . PMID 11546791.