Окулоцереброренальный синдром
Медицинское состояние
Окулоцереброренальный синдром
Другие именасиндром Лоу
Младенец с окулоцереброренальным синдромом
СпециальностьАкушерство и гинекология , урология , неврология , медицинская генетика , эндокринология 
СимптомыКатаракта [1]
ПричиныМутации в гене OCRL [1]
Метод диагностикиМРТ, анализ мочи [2]
УходФизиотерапия, кломипрамин [3]

Окулоцереброренальный синдром (также называемый синдромом Лоу ) — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, гипотонией , умственной отсталостью , проксимальным канальцевым ацидозом , аминоацидурией и низкомолекулярной протеинурией . Синдром Лоу можно считать причиной синдрома Фанкони (бикарбонатурия, почечный канальцевый ацидоз, потеря калия и натрия [4] ). [5] [6]

Признаки и симптомы

Мальчики с синдромом Лоу рождаются с катарактой обоих глаз; глаукома присутствует примерно у половины людей с синдромом Лоу, хотя обычно не при рождении. Хотя проблемы с почками отсутствуют при рождении, у многих мальчиков с этим синдромом развиваются проблемы с почками в возрасте около года. [1] Почечная патология характеризуется аномальной потерей определенных веществ в мочу , включая бикарбонат , натрий , калий , аминокислоты , органические кислоты , альбумин , кальций и L-карнитин . Эта проблема известна как дисфункция почечных канальцев типа Фанкони. [ необходима медицинская ссылка ]

Генетика

Этот синдром вызван мутациями в гене OCRL , который кодирует инозитолполифосфат-5-фосфатазу . По крайней мере один механизм, посредством которого эти мутации вызывают этот синдром, заключается в потере его Rab -связывающего домена . [7] [8]

Этот белок связан с первичными ресничками пигментных эпителиальных клеток сетчатки , фибробластами и клетками почечных канальцев . Это говорит о том, что этот синдром обусловлен дисфункцией ресничек в этих клетках. [8] Около 120 мутаций связаны с этим состоянием и геном OCRL , который связан с окулоцереброренальным синдромом [9]

  • Фибробласты
    Фибробласты
  • Рецессивное наследование по Х-сцеплению
    Рецессивное наследование по Х-сцеплению

Диагноз

Диагностика окулоцереброренального синдрома может быть проведена с помощью генетического тестирования [10]. Среди различных исследований, которые можно провести, следующие: [2]

Уход

Цитрат калия

Что касается лечения окулоцереброренального синдрома для лиц, страдающих этим заболеванием, то оно включает следующее: [3]

Эпидемиология

Поскольку окулоцереброренальный синдром является рецессивным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой , заболевание развивается в основном у мужчин и очень редко встречается у женщин, при этом женщины являются носителями заболевания; его распространенность оценивается в 1 на 500 000 человек. [11]

История

Впервые он был описан в 1952 году американским педиатром Чарльзом Аптоном Лоу (24 августа 1921 г. – 9 февраля 2012 г.) [12] [13] и его коллегами из Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне. [14] Из-за того, что в процесс вовлечены три основные системы органов (глаза, мозг и почки), он известен как окулоцереброренальный синдром. [1]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcd "Окулоцереброренальный синдром: история вопроса, патофизиология, эпидемиология". 2016-06-01. {{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  2. ^ ab "Синдром Лоу (Окуло-Церебро-Почечный) | Врач | Пациент". Пациент . Получено 21 декабря 2016 г. .
  3. ^ ab ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 -- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Окулоцереброренальный синдром Лоу". www.orpha.net . Получено 21 декабря 2016 г.{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  4. ^ "Синдром Фанкони: Медицинская энциклопедия MedlinePlus". medlineplus.gov . Получено 21.12.2016 .
  5. ^ Льюис, Ричард Алан; Нуссбаум, Роберт Л.; Брюэр, Эйлин Д. (1993-01-01). «Синдром Лоу». В Pagon, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер К. (ред.). GeneReviews . Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301653.обновление 2012
  6. ^ "Запись OMIM - # 309000 - ОКУЛОЦЕРЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ЛОУ; OCRL". omim.org . Получено 21 декабря 2016 г. .
  7. ^ Хагеманн, Нина; Хоу, Сяомин; Гуди, Роджер С.; Итцен, Аймельт; Эрдманн, Кай С. (2017-06-01). «Кристаллическая структура домена связывания Rab OCRL1 в комплексе с Rab8 и функциональные последствия модуля OCRL1/Rab8 для синдрома Лоу». Малые ГТФазы . 3 (2): 107–110. doi : 10.4161/sgtp.19380 . ISSN  2154-1256. PMID  22790198.
  8. ^ ab Ссылка, Genetics Home. "Синдром Лоу". Genetics Home Reference . Получено 21 декабря 2016 г.
  9. ^ Ссылка, Genetics Home. "OCRL gene". Genetics Home Reference . Получено 21 декабря 2016 г.
  10. ^ "Синдром Лоу - Состояния - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 21 декабря 2016 г. .
  11. ^ Loi M (2006). «Синдром Лоу». Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 : 16. doi : 10.1186/1750-1172-1-16 . PMC 1526415. PMID  16722554 . 
  12. ^ Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека. Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. ISBN 9780313387142. Получено 21 декабря 2016 г.
  13. ^ Лоринг, Дэвид У.; Боуден, Стивен (2015). Словарь нейропсихологии и клинических нейронаук INS. Oxford University Press, Incorporated. ISBN 9780195366457. Получено 21 декабря 2016 г.
  14. ^ Lowe CU, Terrey M, MacLachlan EA (1952). «Органическая ацидурия, снижение продукции аммиака почками, гидрофтальм и умственная отсталость; клиническая сущность». Американский журнал детских болезней . 83 (2): 164–84. doi :10.1001/archpedi.1952.02040060030004. PMID  14884753.

Дальнейшее чтение

  • Бёкенкамп, Аренд; Людвиг, Михаэль (1 января 2016 г.). «Окулоцереброренальный синдром Лоу: обновление». Детская нефрология (Берлин, Германия) . 31 (12): 2201–2212. doi :10.1007/s00467-016-3343-3. ISSN  0931-041X. PMC 5118406.  PMID 27011217  .
В Scholia есть тематический профиль по окулоцереброренальному синдрому .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Окулоцереброренальный_синдром&oldid=1185360284"