Болезнь Лермитта–Дюкло

Болезнь Лермитта-Дюкло (БЛД)
Болезнь Лермитта-Дюкло (БЛД)
Другие имена	Диспластическая ганглиоцитома мозжечка (ДГЦ)
	Гистология болезни Лермитта-Дюкло
Специальность	Нейроонкология

Medical condition

Болезнь Лермитта–Дюкло ( LDD ) ( англ. / ˌlɛərˈm iːtˌd uːˈkl oʊ / ), также называемая диспластической ганглиоцитомой мозжечка ( DGC ) , является редкой , медленно растущей опухолью мозжечка, ганглиоцитомой, иногда считающейся гамартомой , характеризующейся диффузной гипертрофией зернистого слоя мозжечка . Часто ассоциируется с синдромом Коудена . [ 1^] Была описана Жаком Жаном Лермиттом и П. Дюкло в 1920 году . ^[2]

Признаки и симптомы

Основные клинические признаки и симптомы включают: ^{[ необходима ссылка ]}

головная боль
двигательные расстройства
тремор
нарушения зрения
аномальная ЭЭГ
Диплопия

Пациенты с болезнью Лермитта–Дюкло и синдромом Каудена также могут иметь множественные наросты на коже. Опухоль, хотя и доброкачественная, может вызывать неврологические повреждения, включая аномальные движения.

МИКРОСКОПИЯ (болезнь Лермитта-Дюкло) 1> Увеличенные ограниченные мозжечковые листки 2> Внутренний зернистый слой очагово нечеткий и занят крупными ганглиозными клетками 3> Миелинизированные дорожки во внешнем молекулярном слое 4> Нижележащее белое вещество атрофично и глиозно

Патофизиология

При болезни Лермитта–Дюкло кора мозжечка теряет свою нормальную архитектуру и образует гамартому в полушариях мозжечка. Опухоли обычно обнаруживаются в левом полушарии мозжечка и состоят из аномальных гипертрофированных ганглиозных клеток, которые несколько похожи на клетки Пуркинье . Количество белого вещества в мозжечке уменьшено. Как и при синдроме Каудена, у пациентов с болезнью Лермитта–Дюкло часто наблюдаются мутации ферментов, участвующих в сигнальном пути Akt/PKB , который играет роль в росте клеток. Мутация в гене PTEN на хромосоме № 10q приводит к повышенной активности путей AKT и mTOR, и пациенты должны быть проверены на эти мутации, поскольку они могут быть подвержены риску других опухолей и рака в других частях тела. ^[3]

Диагноз

Уход

Лечение не требуется для бессимптомных пациентов. Симптоматичным пациентам может помочь хирургическая демассификация опухоли. Полное удаление опухоли обычно не требуется и может быть затруднено из-за расположения опухоли. ^{[ необходима цитата ]}

Эпидемиология

Болезнь Лермитта-Дюкло — редкое заболевание; в медицинской литературе описано около 222 случаев ЛДД. ^[4] Симптомы заболевания чаще всего проявляются в третьем и четвертом десятилетиях жизни, хотя оно может начаться в любом возрасте. ^[5] Мужчины и женщины болеют в равной степени, и не наблюдается какой-либо очевидной географической закономерности. ^[5]

История

Заболевание было впервые описано в 1920 году Лермиттом и Дюкло. ^[5]

Смотрите также

Ссылки

^ Eng C (ноябрь 2000 г.). «Пожалуйста, встаньте, настоящий синдром Коудена: пересмотренные диагностические критерии». Журнал медицинской генетики . 37 (11): 828– 830. doi :10.1136/jmg.37.11.828. PMC 1734465. PMID 11073535 .
^ Лермитт Дж., Дюкло П. (1920). «Сур ип диффузный ганглионевром коры головного мозга». Бюллетень Французской ассоциации по изучению рака . 9 . Париж: 99–107 .
^ "Синдром Коудена". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 10 июля 2021 г.
^ Робинсон С., Коэн АР (январь 2006 г.). «Болезнь Коудена и болезнь Лермитта-Дюкло: обновление. Отчет о случае и обзор литературы». Neurosurgical Focus . 20 (1): E6. doi : 10.3171/foc.2006.20.1.7 . PMID 16459996.
^ abc Kumar R, Vaid VK, Kalra SK (июль 2007 г.). «Болезнь Лермитта-Дюкло». Нервная система ребенка . 23 (7): 729– 732. doi :10.1007/s00381-006-0271-8. PMID 17221273. S2CID 22190349.

Внешние ссылки

Синдром Лермитта-Дюкло в «Кто его назвал?»
MedPix: Лермитт-Дюкло — Радиология и патология

[1] Eng C (ноябрь 2000 г.). «Пожалуйста, встаньте, настоящий синдром Коудена: пересмотренные диагностические критерии». Журнал медицинской генетики . 37 (11): 828– 830. doi :10.1136/jmg.37.11.828. PMC 1734465. PMID 11073535 .

[2] Лермитт Дж., Дюкло П. (1920). «Сур ип диффузный ганглионевром коры головного мозга». Бюллетень Французской ассоциации по изучению рака . 9 . Париж: 99–107 .

[3] "Синдром Коудена". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 10 июля 2021 г.

[4] Робинсон С., Коэн АР (январь 2006 г.). «Болезнь Коудена и болезнь Лермитта-Дюкло: обновление. Отчет о случае и обзор литературы». Neurosurgical Focus . 20 (1): E6. doi : 10.3171/foc.2006.20.1.7 . PMID 16459996.

[Kumar-5] Kumar R, Vaid VK, Kalra SK (июль 2007 г.). «Болезнь Лермитта-Дюкло». Нервная система ребенка . 23 (7): 729– 732. doi :10.1007/s00381-006-0271-8. PMID 17221273. S2CID 22190349.