Спинальная мышечная атрофия типа Йокела
| Спинальная мышечная атрофия типа Йокела | |
|---|---|
| Другие имена | Поздняя спинальная двигательная нейронопатия, LOSMoN; Спинальная мышечная атрофия, тип Jokela (SMAJ) |
 | |
| Заболевание распространено в Северной Карелии. | |
Спинальная мышечная атрофия типа Йокелы ( SMAJ ), также известная как спинальная двигательная нейронопатия с поздним началом ( LOSMoN ), является крайне редким нервно-мышечным расстройством, характеризующимся мышечными подергиваниями и судорогами. [1] Симптомы появляются во взрослом возрасте и постепенно прогрессируют. Заболевание вызвано мутацией в гене CHCHD10 [ 2] и наследуется по аутосомно-доминантному типу . [1] Впервые оно было описано финским неврологом Ману Йокелой в 2011 году.
Симптомы и признаки
Первые симптомы включают мышечные спазмы и подергивания мышц, поражающие верхние и нижние конечности. Они появляются обычно после 40 лет. Заболевание медленно прогрессирует с началом во взрослом возрасте и приводит к слабости и легкой атрофии мышц . [1] [3] Заболевание не влияет на продолжительность жизни . [1] Однако при диагностике трудно отличить это заболевание от более фатального бокового амиотрофического склероза . [1]
В конечном итоге, SMAJ может привести к снижению двигательной функции для таких навыков, как ходьба. SMAJ также может снизить нервную функцию и способность ощущать вибрации. [4]
Причина
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Август 2021 ) |
Эпидемиология
По состоянию на 2016 год [обновлять]он был обнаружен только у нескольких семей, проживающих в Карелии , Финляндия . [ 5]
История
Заболевание было впервые описано финским неврологом Ману Йокелой в 2011 году, который также определил ген, ответственный за это заболевание. [3] [1] [5]
Смотрите также
Ссылки
- ^ abcdef «Uusi hitaasti etenevä motoneuronitauti löydetty Suomesta (Väitös: LL Manu Jokela, 11.12.2015, неврология)» (на финском языке). Архивировано из оригинала 4 ноября 2016 года . Проверено 3 ноября 2016 г.
- ^ Пенттиля, Сини; Джокела, Ману; Букен, Хайди; Саукконен, Анна Майя; Тойванен, Яри; Удд, Бьярне (1 января 2015 г.). «Спинальная мотонейронопатия с поздним началом вызвана мутацией CHCHD10». Энн. Нейрол . 77 (1): 163–172 . doi :10.1002/ana.24319. PMID 25428574. S2CID 34294906.
- ^ аб Вильякайнен, Веера. «Perinnöllistä Спинальная моторная нейропатия с поздним началом – мотонейронитаутия aiheuttavan CHCHD10-geenin sekvensointi». www.theseus.fi (на финском языке) . Проверено 3 ноября 2016 г.
- ^ "Спинальная мышечная атрофия, тип Джокелы (Идентификатор концепции: C3554398) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 5 мая 2021 г. .
- ^ ab «Neurologi kuvasi uuden taudin - erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa» (на финском языке). Архивировано из оригинала 4 ноября 2016 года . Проверено 3 ноября 2016 г.
Дальнейшее чтение
- Поздняя спинальная двигательная нейронопатия - новое нервно-мышечное заболевание [ постоянная неработающая ссылка ] на www.doria.fi
- Пенттиля, Сини; Джокела, Ману; Хуовинен, Санна; Саукконен, Анна Майя; Тойванен, Яри; Линдберг, Кристофер; Бауманн, Питер; Удд, Бьярне (март 2014 г.). «Спинальная мотонейронопатия с поздним началом - распространенная форма доминантной СМА». Нервно-мышечные расстройства . 24 (3): 259–268 . doi :10.1016/j.nmd.2013.11.010. PMID 24360573. S2CID 100532.
Внешние ссылки
