Белок ERGIC-53, также известный как белок промежуточного компартмента ER-Golgi 53 кДа или лектин маннозосвязывающий 1, представляет собой белок , который у людей кодируется геном LMAN1 . [ 5] [6] [7]
Функция
ERGIC-53 (также называемый LMAN1) — это интегральный мембранный белок типа I, локализованный в промежуточной области ( ERGIC ) между эндоплазматическим ретикулумом и аппаратом Гольджи , предположительно , рециркулирующий между двумя отсеками. Белок является маннозоспецифичным лектином и является членом нового семейства гомологов растительных лектинов в секреторном пути животных клеток. Мутации в гене связаны с дефектом коагуляции . С помощью позиционного клонирования ген был идентифицирован как ген заболевания, приводящий к комбинированному дефициту фактора V-фактора VIII, редкому аутосомно-рецессивному заболеванию, при котором оба фактора коагуляции V и VIII снижены. [8] [7] MCFD2 — это второй ген, который приводит к комбинированному дефициту фактора V-фактора VIII. [9] ERGIC-53 и MCFD2 образуют белковый комплекс и служат в качестве рецептора груза для транспортировки FV и FVIII из ЭР в ERGIC, а затем в аппарат Гольджи, [10] как показано здесь. [8]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000074695 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000041891 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Nichols WC, Seligsohn U, Zivelin A, Terry VH, Hertel CE, Wheatley MA, Moussalli MJ, Hauri HP, Ciavarella N, Kaufman RJ, Ginsburg D (май 1998). "Мутации в белке промежуточного компартмента ER-Golgi ERGIC-53 вызывают комбинированный дефицит факторов свертывания крови V и VIII". Cell . 93 (1): 61– 70. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81146-0 . PMID 9546392. S2CID 15021770.
^ Arar C, Mignon C, Mattei M, Monsigny M, Roche A, Legrand A (февраль 1997 г.). «Картирование гена MR60/ERGIC-53 на хромосоме человека 18q21.3-18q22 с помощью гибридизации in situ». Mamm Genome . 7 (10): 791– 2. doi :10.1007/s003359900238. PMID 8854877. S2CID 19754504.
^ ab "Ген Entrez: лектин LMAN1, связывающий маннозу, 1".
^ ab Хориати Р, Васиевич МП, Гинзбург Д (июль 2012 г.). "Путь COPII и гематологические заболевания". Кровь . 120 (1): 31– 8. doi :10.1182/blood-2012-01-292086. PMC 3390960 . PMID 22586181.
^ Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (май 2003 г.). «Кровотечение из-за нарушения работы специфичного для груза комплекса транспорта ER-to-Golgi». Nat Genet . 34 (2): 220– 5. doi :10.1038/ng1153. PMID 12717434. S2CID 19281158.
^ Zhang B, Kaufman RJ, Ginsburg D (2005). «LMAN1 и MCFD2 образуют комплекс рецепторов груза и взаимодействуют с фактором свертывания крови VIII в раннем секреторном пути». J. Biol. Chem . 280 (27): 25881– 6. doi : 10.1074/jbc.M502160200 . PMID 15886209.
^ Roeckel N, Woerner SM, Kloor M, Yuan YP, Patsos G, Gromes R, Kopitz J, Gebert J (январь 2009 г.). «Высокая частота аномалий LMAN1 в колоректальных опухолях с микросателлитной нестабильностью». Cancer Res . 69 (1): 292– 9. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-3314 . PMID 19118014.
Дальнейшее чтение
Botos I, Wlodawer A (2005). «Белки, связывающие высокоманнозные сахара оболочки ВИЧ». Prog. Biophys. Mol. Biol . 88 (2): 233– 82. doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2004.05.001 . PMID 15572157.
Arar C, Carpentier V, Le Caer JP и др. (1995). "ERGIC-53, мембранный белок промежуточного компартмента эндоплазматического ретикулума-Гольджи, идентичен MR60, внутриклеточному маннозоспецифическому лектину миеломоноцитарных клеток". J. Biol. Chem . 270 (8): 3551– 3. doi : 10.1074/jbc.270.8.3551 . PMID 7876089.
Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Фидлер К, Саймонс К (1994). «Предполагаемый новый класс животных лектинов в секреторном пути, гомологичный бобовым лектинам». Cell . 77 (5): 625– 6. doi :10.1016/0092-8674(94)90047-7. PMID 8205612. S2CID 21111364.
Schindler R, Itin C, Zerial M и др. (1993). "ERGIC-53, мембранный белок промежуточного отделения ER-Golgi, несет мотив удержания ER". Eur. J. Cell Biol . 61 (1): 1– 9. PMID 8223692.
Haurum JS, Thiel S, Jones IM и др. (1994). «Активация комплемента при связывании маннан-связывающего белка с гликопротеинами оболочки ВИЧ». AIDS . 7 (10): 1307– 13. doi :10.1097/00002030-199310000-00002. PMID 8267903. S2CID 25026640.
Сенальди Г., Дэвис Э. Т., Махалингам М. и др. (1996). «Циркулирующие уровни белка, связывающего маннозу, при инфекции вируса иммунодефицита человека». J. Infect . 31 (2): 145– 8. doi :10.1016/S0163-4453(95)92185-0. PMID 8666845.
Neerman-Arbez M, Antonarakis SE, Blouin JL и др. (1997). «Локус для комбинированного дефицита фактора V-фактора VIII (F5F8D) отображается в 18q21, между D18S849 и D18S1103». Am. J. Hum. Genet . 61 (1): 143– 50. doi :10.1086/513897. PMC 1715850 . PMID 9245995.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Nichols WC, Terry VH, Wheatley MA и др. (1999). «Структура гена ERGIC-53 и анализ мутаций в 19 семьях с комбинированным дефицитом факторов V и VIII». Blood . 93 (7): 2261– 6. PMID 10090935.
Saifuddin M, Hart ML, Gewurz H и др. (2000). «Взаимодействие маннозосвязывающего лектина с первичными изолятами вируса иммунодефицита человека типа 1». J. Gen. Virol . 81 (Pt 4): 949–55 . doi : 10.1099/0022-1317-81-4-949 . PMID 10725420.
Harris RA, Yang A, Stein RC и др. (2002). «Кластерный анализ обширной базы данных карт экспрессии белков линий клеток рака молочной железы человека». Proteomics . 2 (2): 212– 23. doi :10.1002/1615-9861(200202)2:2<212::AID-PROT212>3.0.CO;2-H. PMID 11840567. S2CID 44946014.
Jüliger S, Kremsner PG, Alpers MP и др. (2002). «Ограниченные полиморфизмы гена лектина, связывающего маннозу, в популяции Папуа-Новой Гвинеи». Mutat. Res . 505 ( 1– 2): 87– 91. doi :10.1016/S0027-5107(02)00142-2. PMID 12175909.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Hart ML, Saifuddin M, Uemura K и др. (2003). «Высокоманнозные гликаны и сиаловая кислота на gp120 регулируют связывание маннозосвязывающего лектина (MBL) с ВИЧ типа 1». AIDS Res. Hum. Retroviruses . 18 (17): 1311– 7. doi :10.1089/088922202320886352. PMID 12487819.
Hart ML, Saifuddin M, Spear GT (2003). «Ингибиторы гликозилирования и нейраминидаза усиливают связывание и нейтрализацию вируса иммунодефицита человека типа 1 маннозосвязывающим лектином». J. Gen. Virol . 84 (Pt 2): 353– 60. doi : 10.1099/vir.0.18734-0 . PMID 12560567.
Геверт К, Геталс М, Мартенс Л и др. (2004). «Исследование протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Biotechnol . 21 (5): 566– 9. doi :10.1038/nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
García-Laorden MI, Rúa-Figueroa I, Pérez-Aciego P и др. (2003). «Полиморфизмы связывающего маннозу лектина как фактор, модулирующий заболевание у женщин с системной красной волчанкой с Канарских островов, Испания». J. Rheumatol . 30 (4): 740– 6. PMID 12672193.
