Семья L1

Нейрофасцин
Нейрофасцин
Идентификаторы
Символ	Л1
ИнтерПро	IPR026965
Мембранома	214

Семейство белков

Семейство L1 — это семейство молекул клеточной адгезии , которое включает четыре различных белка, подобных L1 . ^[1]^[2]^[3] Они являются членами суперсемейства иммуноглобулинов ( IgSF CAM ). Члены семейства L1 у людей называются L1 или L1cam, CHL1 (близкий гомолог L1), Neurofascin и NRCAM (молекула клеточной адгезии, родственная NgCAM). Члены семейства L1 находятся на нейронах, особенно на их аксонах. Иногда они находятся на глиальных клетках, таких как клетки Шванна, радиальная глия и клетки глии Бергмана , и, как таковые, важны для миграции нервных клеток во время развития. Члены семейства L1 экспрессируются во всех царствах позвоночных и беспозвоночных.

Члены семейства L1 способны связываться с рядом других белков. Как молекулы клеточной адгезии, они часто связываются «гомофильно» сами с собой; например, L1 на одной клетке связывается с L1 на соседней клетке. Члены семейства L1 также связываются «гетерофильно» с членами семейства контактинов или CNTN1 . Члены семейства L1 связываются со многими цитоплазматическими белками, такими как анкирины , белки эзрин-моэзин-радиксин (ERM), сигнальными молекулами, такими как src ( ген src ) и erk ( киназы, регулируемые внеклеточным сигналом ), а также белками, важными для трафика, такими как AP-2.

NrCAM и нейрофасцин оба имеют мотивы связывания домена PDZ класса 1 на своих концах COOH. NrCAM может связываться с SAP102 и другими членами семейства MAGUK.

Функция

Важность L1 в развитии нервной системы была выявлена несколькими способами. У людей мутации в гене L1 могут иметь разрушительные последствия. В крайних случаях дети рождаются с фатальным состоянием гидроцефалии («водянка мозга»). Дети с менее серьезными мутациями обычно демонстрируют умственную отсталость и трудности в контроле движений конечностей (спастичность). Вскрытия пациентов, умерших от болезни дефицита L1, выявляют примечательное состояние: у них часто отсутствуют два крупных нервных тракта, один из которых проходит в двух половинах мозга, а другой — между мозгом и спинным мозгом. Отсутствие таких нервных путей предполагает, что L1 участвует в росте аксонов в эмбриональной нервной системе."**

Ссылки

^ Хорч М., Нагарадж К., Муалла Р. (2014). «Семейство молекул клеточной адгезии L1: отвратительное количество мутаций и функций белков». Молекулы клеточной адгезии . Достижения в нейробиологии. Том 8. С. 195–229 . doi :10.1007/978-1-4614-8090-7_9. ISBN 978-1-4614-8089-1. PMID 25300138.
^ Wei CH, Ryu SE (июль 2012 г.). «Гомофильное взаимодействие молекул клеточной адгезии семейства L1». Experimental & Molecular Medicine . 44 (7): 413– 23. doi :10.3858/emm.2012.44.7.050. PMC 3406286 . PMID 22573111.
^ Herron LR, Hill M, Davey F, Gunn-Moore FJ (май 2009). «Внутриклеточные взаимодействия молекул клеточной адгезии семейства L1». The Biochemical Journal . 419 (3): 519–31 . doi :10.1042/BJ20082284. PMID 19356150.

Дальнейшее чтение

"Семейство молекул нейронной адгезии L1". Swarthmore College. Архивировано из оригинала 2005-04-08.
Карп Г. (2008). Клеточная и молекулярная биология: концепции и эксперименты (5-е изд.). John Wiley & Sons. стр. 257. ISBN 978-0-470-29358-4.

Эта статья о белках — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[pmid25300138-1] Хорч М., Нагарадж К., Муалла Р. (2014). «Семейство молекул клеточной адгезии L1: отвратительное количество мутаций и функций белков». Молекулы клеточной адгезии . Достижения в нейробиологии. Том 8. С. 195–229 . doi :10.1007/978-1-4614-8090-7_9. ISBN 978-1-4614-8089-1. PMID 25300138.

[pmid22573111-2] Wei CH, Ryu SE (июль 2012 г.). «Гомофильное взаимодействие молекул клеточной адгезии семейства L1». Experimental & Molecular Medicine . 44 (7): 413– 23. doi :10.3858/emm.2012.44.7.050. PMC 3406286 . PMID 22573111.

[pmid19356150-3] Herron LR, Hill M, Davey F, Gunn-Moore FJ (май 2009). «Внутриклеточные взаимодействия молекул клеточной адгезии семейства L1». The Biochemical Journal . 419 (3): 519–31 . doi :10.1042/BJ20082284. PMID 19356150.