Кератин 3

КРТ3
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT3 , CK3, K3, кератин 3, MECD2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 148043; Генные карты : KRT3; ОМА :KRT3 - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 12 (человек)
Конец	52,796,117 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	десны; ; кожа живота; ; влагалище; ; кожа конечности; ; кожа ноги; ; миндалина; ; островок Лангерганса; ; шейка матки; ; слюнная железа; ; правая доля щитовидной железы;
	н/д
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	структурная молекулярная активность;
Клеточный компонент	кератиновое волокно; внеклеточная экзосома; промежуточная нить; цитозоль;
Биологический процесс	дифференцировка эпителиальных клеток; организация цитоскелета промежуточных филаментов; ороговение; ороговение;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	3850
	н/д
	ENSG00000186442
	н/д
	Р12035
	н/д
	NM_057088
	н/д
	NP_476429
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Кератин 3, также известный как цитокератин 3, представляет собой белок , который у людей кодируется геном KRT3 . ^[3]^[4] Кератин 3 представляет собой цитокератин II типа . Он специфически обнаруживается в эпителии роговицы вместе с кератином 12 .

Мутации в гене KRT3, кодирующем этот белок, связаны с дистрофией роговицы Месманна . ^[5]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000186442 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Raimondi E, Moralli D, De Carli L, Ceratto N, Balzaretti M, Leube R, Collin C, Romano V (1994). «Присвоение гена человеческого цитокератина 3 (KRT3) участку 12q12-->q13 методом FISH». Cytogenet. Cell Genet . 66 (3): 162– 3. doi :10.1159/000133690. PMID 7510223.
^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol . 174 (2): 169– 74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .
^ Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (июнь 1997 г.). «Мутации в генах кератина K3 или K12, специфичных для роговицы, вызывают дистрофию роговицы Месманна». Nat. Genet . 16 (2): 184– 7. doi :10.1038/ng0697-184. PMID 9171831. S2CID 24438634.

Эта статья о гене на хромосоме 12 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000186442 – Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7510223-3] Raimondi E, Moralli D, De Carli L, Ceratto N, Balzaretti M, Leube R, Collin C, Romano V (1994). «Присвоение гена человеческого цитокератина 3 (KRT3) участку 12q12-->q13 методом FISH». Cytogenet. Cell Genet . 66 (3): 162– 3. doi :10.1159/000133690. PMID 7510223.

[pmid16831889-4] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol . 174 (2): 169– 74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .

[pmid9171831-5] Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (июнь 1997 г.). «Мутации в генах кератина K3 или K12, специфичных для роговицы, вызывают дистрофию роговицы Месманна». Nat. Genet . 16 (2): 184– 7. doi :10.1038/ng0697-184. PMID 9171831. S2CID 24438634.