Кератин 12

КРТ12
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT12 , K12, кератин 12, MECD1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 601687; МГИ : 96687; Гомологен : 188; Генные карты : KRT12; ОМА :KRT12 - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 17 (человек)
Конец	40,867,223 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	99,313,085 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	гонада; ; яичко; ; слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; глаз; ; двенадцатиперстная кишка; ; кожа живота; ; прямая кишка; ; кожа ноги; ; влагалище; ; эктоцервикс;
	Верх выражен в
	строма роговицы; ; цилиарное тело; ; конъюнктивальный свод; ; эпителий хрусталика; ; пигментный эпителий сетчатки; ; первичный ооцит; ; обонятельный бугорок; ; грушевидная кора; ; вторичный ооцит; ; ирис;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	структурная молекулярная активность;
Клеточный компонент	промежуточная нить; внеклеточная экзосома; цитозоль;
Биологический процесс	визуальное восприятие; ороговение; ороговение;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	3859
	268482
	ENSG00000187242
	ENSMUSG00000020912
	Q99456
	Q64291
	NM_000223
	NM_010661
	NP_000214
	NP_034791
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Кератин 12 — это белок , который у людей кодируется геном KRT12 . [ ^5]^[6] Это кератин I типа .

Кератин 12 — это кератин , обнаруженный в эпителии роговицы . Мутации в гене, кодирующем этот белок, приводят к дистрофии роговицы Месманна . ^[5]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000187242 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020912 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (июнь 1997 г.). «Мутации в генах кератина K3 или K12, специфичных для роговицы, вызывают дистрофию роговицы Месманна». Nat. Genet . 16 (2): 184– 7. doi :10.1038/ng0697-184. PMID 9171831. S2CID 24438634.
^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol . 174 (2): 169– 74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .

Дальнейшее чтение

Yoon MK, Warren JF, Holsclaw DS и др. (2004). «Новая мутация замены аргинина в домене 1A и новая мутация вставки 27 п.н. в домене 2B гена кератина 12, связанная с дистрофией роговицы Месманна». Br J Ophthalmol . 88 (6): 752– 6. doi :10.1136/bjo.2003.032870. PMC 1772161. PMID 15148206.
Corden LD, Swensson O, Swensson B и др. (2000). «Молекулярная генетика дистрофии роговицы Месманна: наследственные и новые мутации в кератине 12 (K12) и полная последовательность гена KRT12 человека». Exp. Eye Res . 70 (1): 41– 9. doi :10.1006/exer.1999.0769. PMID 10644419.
Takahashi K, Takahashi K, Murakami A, et al. (2002). «Гетерозиготная мутация Ala137Pro в гене кератина 12 обнаружена у японцев с дистрофией роговицы Месманна». Jpn. J. Ophthalmol . 46 (6): 673– 4. doi :10.1016/S0021-5155(02)00563-4. PMID 12543196.
Салливан Л.С., Бейлин Э.Б., Фонт Р. и др. (2007). «Новая мутация гена кератина 12, ответственная за тяжелый фенотип дистрофии роговицы Месманна». Mol. Vis . 13 : 975–80 . PMC 2774455. PMID 17653038 .
Nishida K, Honma Y, Dota A и др. (1997). «Выделение и хромосомная локализация гена кератина 12 человека, специфичного для роговицы, и обнаружение четырех мутаций при дистрофии эпителия роговицы Месманна». Am. J. Hum. Genet . 61 (6): 1268– 75. doi :10.1086/301650. PMC 1716060 . PMID 9399908.
Nielsen K, Orntoft T, Hjortdal J, et al. (2008). «Новая мутация как основа бессимптомной дистрофии Месманна в датской семье». Cornea . 27 (1): 100– 2. doi :10.1097/ICO.0b013e31815652fd. PMID 18245975. S2CID 37936499.
Нисида К., Адачи В., Шимизу-Мацумото А. и др. (1996). «Профиль экспрессии генов эпителия роговицы человека и изоляция кДНК кератина 12 человека». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 37 (9): 1800– 9. PMID 8759347.
Геверт К, Геталс М, Мартенс Л и др. (2003). «Исследование протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Biotechnol . 21 (5): 566– 9. doi :10.1038/nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Сето Т., Фуджики К., Кишишита Х. и др. (2008). «Новая мутация в гене кератина 12, специфичном для роговицы, при дистрофии роговицы Меесмана». Япония. Дж. Офтальмол . 52 (3): 224–6 . doi : 10.1007/s10384-007-0518-2. PMID 18661274. S2CID 189791983.
Corden LD, Swensson O, Swensson B и др. (2000). «Новая мутация кератина 12 у немецкой родственницы с дистрофией роговицы Месманна». Br J Ophthalmol . 84 (5): 527– 30. doi :10.1136/bjo.84.5.527. PMC 1723457. PMID 10781519 .
Nichini O, Manzi V, Munier FL, Schorderet DF (2005). «Дистрофия роговицы Месманна (MECD): отчет о 2 семьях и новой мутации в гене кератина 12, специфичного для роговицы (KRT12)». Ophthalmic Genet . 26 (4): 169–73 . doi :10.1080/13816810500374391. PMID 16352477. S2CID 33783068.
Chen YT, Tseng SH, Chao SC (2005). «Новые мутации в мотиве терминации спирали кератина 3 и кератина 12 в 2 тайваньских семьях с дистрофией роговицы Месманна». Cornea . 24 (8): 928– 32. doi :10.1097/01.ico.0000159732.29930.26. PMID 16227835. S2CID 1495867.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 17 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000187242 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020912 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9171831-5] Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (июнь 1997 г.). «Мутации в генах кератина K3 или K12, специфичных для роговицы, вызывают дистрофию роговицы Месманна». Nat. Genet . 16 (2): 184– 7. doi :10.1038/ng0697-184. PMID 9171831. S2CID 24438634.

[pmid16831889-6] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol . 174 (2): 169– 74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .