Первичная цилиарная дискинезия
Медицинское состояние
Первичная цилиарная дискинезия
Другие именаСиндром неподвижных ресничек или синдром Картагенера
Нормальные реснички (А) и реснички, характерные для синдрома Картагенера (Б)
СпециальностьПульмонология 
СимптомыПроблемы с дыханием, хронический кашель с выделением мокроты и насморк . [1]
ОсложненияХронические рецидивирующие респираторные инфекции, включая синусит , бронхит , пневмонию и средний отит . [2]
Обычное началоНеонатальный период. [1]
ТипыСиндром Картагенера. [3]
ПричиныГенетические мутации. [4]
Метод диагностикиУровень оксида азота в носу , световая микроскопия биоптатов для определения характера и частоты биения ресничек, а также электронно-микроскопическое исследование плеч динеина . [5]
Дифференциальная диагностикаРеспираторный дистресс новорожденных , дефекты латеральности, хронический кашель, заложенность носа и синопульмональные заболевания, муковисцидоз , астма и аллергический ринит , гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и аспирация, иммунодефицит и интерстициальное заболевание легких . [6]
ЧастотаРедкий.

Первичная цилиарная дискинезия ( ПЦД ) — редкая аутосомно- рецессивная генетическая цилиопатия , которая вызывает дефекты в работе ресничек , выстилающих верхние и нижние дыхательные пути , синусы , евстахиеву трубу , среднее ухо , фаллопиеву трубу и жгутики сперматозоидов . Альтернативное название «синдром неподвижных ресничек » больше не используется, поскольку реснички действительно движутся, но просто неэффективны или несинхронизированы. Когда это сопровождается situs inversus, это состояние известно как синдром Картагенера . [3]

Дыхательные эпителиальные подвижные реснички , которые напоминают микроскопические «волоски» (хотя структурно и биологически не связаны с волосами ), представляют собой сложные органеллы , которые синхронно бьются в дыхательных путях, перемещая слизь к горлу. Обычно реснички бьются от 7 до 22 раз в секунду, и любое нарушение может привести к плохому мукоцилиарному клиренсу с последующей инфекцией верхних и нижних дыхательных путей. Реснички также участвуют в других биологических процессах (таких как выработка оксида азота ), в настоящее время являющихся предметом десятков исследовательских усилий. [7]

Признаки и симптомы

Сагиттальное КТ-изображение, демонстрирующее вид «дерева в почках» — слизистая пробка в дистальных отделах мелких дыхательных путей, связанная с первичной цилиарной дискинезией
КТ-снимок, показывающий расширенные и утолщенные дыхательные пути среднего размера (бронхоэктазы) у пациента с синдромом Картагенера
Косой сагиттальный КТ-снимок, показывающий цилиндрический бронхоэктаз нижней доли у того же пациента

Около 80% людей с первичной цилиарной дискинезией испытывают проблемы с дыханием, начинающиеся в течение дня после рождения. У многих наблюдается коллапс доли легкого и уровень кислорода в крови достаточно низкий, чтобы требовать лечения дополнительным кислородом. [1] В течение первых нескольких месяцев жизни у большинства развивается хронический кашель с выделением слизи и насморк . [1] Основным последствием нарушения функции цилиарного аппарата является снижение или отсутствие очищения легких от слизи и восприимчивость к хроническим рецидивирующим респираторным инфекциям, включая синусит , бронхит , пневмонию и средний отит . Распространено прогрессирующее поражение дыхательной системы, включая прогрессирующий бронхоэктаз, начинающийся в раннем детстве, и заболевание придаточных пазух носа (иногда становящееся тяжелым у взрослых). Однако диагноз часто не ставится на раннем этапе жизни, несмотря на характерные признаки и симптомы. [2] У мужчин неподвижность сперматозоидов может привести к бесплодию , хотя зачатие остается возможным с помощью экстракорпорального оплодотворения , также сообщалось о случаях, когда сперматозоиды могли двигаться. [8] Испытания также показали, что у женщин с синдромом Картагенера наблюдается значительное снижение фертильности из-за дисфункции ресничек яйцевода. [9]

Многие пострадавшие страдают потерей слуха и симптомами отита среднего уха, который демонстрирует различную реакцию на введение миринготомических трубок или люверсов . У некоторых пациентов плохое обоняние, которое, как полагают, сопровождает повышенную выработку слизи в пазухах (хотя другие сообщают о нормальной — или даже острой — чувствительности к запаху и вкусу). Клиническое прогрессирование заболевания различно, в тяжелых случаях требуется трансплантация легких . Восприимчивость к инфекциям может быть резко снижена ранней диагностикой. Было отмечено, что лечение различными методами физиотерапии грудной клетки снижает частоту легочных инфекций и значительно замедляет прогрессирование бронхоэктатической болезни. Считается, что агрессивное лечение заболеваний придаточных пазух носа, начатое в раннем возрасте, замедляет долгосрочное повреждение придаточных пазух носа (хотя это еще не было должным образом задокументировано). Было отмечено, что агрессивные меры по улучшению очищения от слизи, профилактике респираторных инфекций и лечению бактериальных суперинфекций замедляют прогрессирование заболеваний легких. Прогнозируемая заболеваемость составляет 1 на приблизительно 7500. [10]

Генетика

PCD — это генетически гетерогенное расстройство, поражающее подвижные реснички [4] , которые состоят приблизительно из 250 белков. [11] Около 90% [12] людей с PCD имеют ультраструктурные дефекты, затрагивающие белок(и) во внешних и/или внутренних динеиновых плечах, которые обеспечивают подвижность ресничек, причем примерно 38% [12] этих дефектов вызваны мутациями в двух генах, DNAI1 и DNAH5 , оба из которых кодируют белки, обнаруженные во внешнем динеиновом плече ресничек. [13]

Предпринимаются международные усилия по идентификации генов, кодирующих внутренние белки динеиновых плеч или белки из других цилиарных структур (радиальные спицы, центральный аппарат и т. д.), связанных с PCD. [6] Роль DNAH5 в синдромах гетеротаксии и лево-правой асимметрии также изучается. По крайней мере 50 генов вовлечены в это состояние. [10]

ТипОМИМГенЛокус
CILD1244400ДНКI19п21-п13
CILD2606763?19q13.3-qter
CILD3608644ДНКH55п
CILD4608646?15q13
CILD5608647?16п12
CILD6610852TXNDC37п14-п13
CILD7611884ДНКH117п21
CILD8612274?15q24-q25
CILD9612444ДНКI217q25
CILD10612518КТУ14q21.3
CILD11612649RSPH4A6q22
CILD12612650RSPH96п21
CILD13613190LRRC5016q24.1

Другим геном, связанным с этим состоянием, является GAS2L2. [14]

Патофизиология

КТ-снимок, показывающий situs inversus . Печень обычно находится на правой стороне тела, а селезенка на левой, у этого пациента с situs inversus они поменялись местами.

Это состояние наследуется генетически. Структуры, из которых состоят реснички, включая внутренние и/или внешние динеиновые руки, центральный аппарат, радиальные спицы и т. д. отсутствуют или нефункциональны, и поэтому структура аксонемы не способна двигаться. Аксонемы — это удлиненные структуры, из которых состоят реснички и жгутики . Кроме того, могут быть химические дефекты, которые мешают функции ресничек при наличии адекватной структуры. Какой бы ни была основная причина, дисфункция ресничек начинается во время и влияет на эмбриологическую фазу развития. [6]

Аксиальное КТ-изображение, показывающее декстрокардию с нижней полой веной и морфологически правым желудочком слева и левым желудочком справа.

Специализированные моноцилии, известные как узловые реснички, находятся в центре этой проблемы. У них нет центральных пар микротрубочек обычных подвижных ресничек, и поэтому они вращаются по часовой стрелке, а не бьют; в примитивном узле на переднем конце примитивной полоски эмбриона они наклонены назад [15] [16] так, что описывают D-образную форму, а не круг. [16] Было показано, что это создает чистый левый поток в эмбрионах мышей и цыплят и сметает белок влево, вызывая нормальное асимметричное развитие . [17]

Однако у некоторых людей с PCD мутации, предположительно, находятся в гене, кодирующем ключевой структурный белок лево-правый динеин ( lrd ) [4], что приводит к моноцилиям, которые не вращаются. Поэтому в узле не генерируется поток, Shh перемещается в нем случайным образом, и у 50% пострадавших развивается situs inversus , который может возникать с декстрокардией или без нее , когда латеральность внутренних органов является зеркальным отражением нормы. Поэтому у пострадавших людей наблюдается синдром Картагенера. Это не относится к некоторым генетическим мутациям, связанным с PCD: по крайней мере 6% популяции PCD имеют состояние, называемое situs ambiguus или гетеротаксия, при котором размещение или развитие органов не является ни типичным ( situs solitus ), ни полностью обратным ( situs inversus totalis ), а является гибридом этих двух. [6] Аномалии селезенки, такие как полиспления , аспления и сложные врожденные пороки сердца, чаще встречаются у людей с situs ambiguus и PCD, как и у всех людей с situs ambiguus. [18]

Генетические силы, связывающие отказ узловых ресничек и проблемы situs, а также связь этих сил с PCD являются предметом интенсивного исследовательского интереса. Однако знания в этой области постоянно развиваются. [ необходима цитата ]

Диагноз

Было предложено несколько диагностических тестов для этого состояния. [5] Они включают уровни оксида азота в носу в качестве скринингового теста, световую микроскопию биопсий для определения характера и частоты биения ресничек и электронно-микроскопическое исследование динеиновых плеч в качестве метода точной диагностики. Генетическое тестирование также было предложено, но это сложно, учитывая, что задействовано несколько генов. [6]

Классификация

Аксиальное КТ-изображение, показывающее хронический синусит у человека с синдромом Картагенера

При сочетании situs inversus (обратного расположения внутренних органов), хронического синусита и бронхоэктазов это состояние известно как синдром Картагенера [3] (только 50% случаев первичной цилиарной дискинезии включают situs inversus) [11] .

Уход

Не существует стандартизированных эффективных стратегий лечения этого состояния. Текущие методы лечения PCD экстраполируются из муковисцидоза и пациентов с бронхоэктазами, не связанными с муковисцидозом, и не имеют валидации для использования при PCD. [19]

Может развиться тяжелая фатальная дыхательная недостаточность; длительное лечение макролидами, такими как кларитромицин , эритромицин и азитромицин, эмпирически применялось для лечения первичной цилиарной дискинезии в Японии, хотя это и вызывает споры из-за эффектов этих лекарств. [20]

Прогноз

Надежной оценки продолжительности жизни людей с ПЦД не существует. [21] Однако есть данные, что ПЦД является изменяющим [22] жизнь, сокращающим [23] жизнь мультисистемным заболеванием, при этом некоторым людям требуется трансплантация легких. [24] [25] [26] [27]

Снижение функции легких у людей с ПЦД наблюдалось в большинстве исследований, [28] [25] [29] [30] [31] при этом снижение ОФВ1 вызывало ухудшение здоровья, влияя на качество жизни и снижая его. [32] При такой генетически и фенотипически гетерогенной группе наблюдение за медианным/средним снижением функции легких рискует регрессировать к среднему значению, пропуская группы со значительно худшей функцией легких, [10] [33] [34] [35] [36] [37] [38] замаскированные группами с более мягкими фенотипами. [10] [36]

Недавно опубликованные данные от уважаемых врачей (Великобритании, Европы, Северной Америки, Канады и Израиля) указывают на то, что заболеваемость и смертность от ПЦД, по-видимому, недооцениваются медицинским сообществом. [28] [25] [39] [40] [41] Хотя перспективные данные о результатах ограничены из-за регистров пациентов на ранней стадии, появляется все больше доказательств [25] [39] [40] [41] [42] , которые развеивают любой «миф о том, что ПЦД является легким заболеванием». [25] [39] [40] [41] [43] [44] [45]

Представленные здесь исследования показывают, что дети с ПЦД, как правило, имеют худшую функцию легких, чем дети с муковисцидозом. [28] [31] [29] [46] [30] Хотя ранее считалось, что при ранней диагностике функцию легких можно в значительной степени предотвратить у детей с ПЦД, [47] плохая функция легких неоднократно наблюдается у детей с ПЦД [46] [28] [31] [29] 1,30,32,33,36–38 , а у некоторых в детстве развиваются бронхоэктазы [48] [33] .

Исследовать

Исследования по дальнейшему пониманию ресничек с будущими целями функционального восстановления подвижных ресничек продвигаются. Однако благотворительное финансирование медицинских исследований, особенно редких заболеваний, имеет жизненно важное значение и в Великобритании составляет более 50% грантов. Зарегистрированная в Великобритании благотворительная организация PCD Research поддерживает исследования PCD во всем мире с конечной целью финансирования потенциально лечебных исследований. [7] Будущие многообещающие пути функциональной замены ресничек включают антисмысловую терапию, редактирование генов с помощью CRISPR-Cas9 и терапию мРНК. В настоящее время было проведено лишь несколько интервенционных испытаний PCD. [49]

История

Классическая комбинация симптомов, связанная с ПЦД, была впервые описана в 1904 году А. К. Зивертом [50] , а Манес Картагенер опубликовал свой первый отчет по этой теме в 1933 году [51]. Это расстройство редко называют синдромом Зиверта или синдромом Зиверта-Картагенера [52] .

Ссылки

  1. ^ abcd Lucas JS, Davis SD, Omran H, Shoemark A (февраль 2020 г.). «Первичная цилиарная дискинезия в эпоху геномики». Lancet Respir Med . 8 (2): 202– 216. doi :10.1016/S2213-2600(19)30374-1. PMID  31624012. S2CID  204772640.
  2. ^ ab Coren, M. E; Meeks, M; Morrison, I; Buchdahl, R. M; Bush, A (2002). «Первичная цилиарная дискинезия: возраст постановки диагноза и история симптомов». Acta Paediatrica . 91 (6): 667– 9. doi :10.1080/080352502760069089. PMID  12162599.
  3. ^ abc "DNAI1 - промежуточная цепь аксонемы динеина 1 - Homo sapiens (человек) - ген и белок DNAI1". uniprot.org . Получено 7 мая 2022 г. .
  4. ^ abc Chodhari, R; Mitchison, HM; Meeks, M (2004). «Реснички, первичная цилиарная дискинезия и молекулярная генетика». Paediatric Respiratory Reviews . 5 (1): 69–76 . doi :10.1016/j.prrv.2003.09.005. PMID  15222957.
  5. ^ ab Shoemark, Amelia; Moya, Eduardo; Hirst, Robert A; Patel, Mitali P; Robson, Evelyn A; Hayward, Jane; Scully, Juliet; Fassad, Mahmoud R; Lamb, William; Schmidts, Miriam; Dixon, Mellisa; Patel-King, Ramila S; Rogers, Andrew V; Rutman, Andrew; Jackson, Claire L; Goggin, Patricia; Rubbo, Bruna; Ollosson, Sarah; Carr, Siobhán; Walker, Woolf; Adler, Beryl; Loebinger, Michael R; Wilson, Robert; Bush, Andrew; Williams, Hywel; Boustred, Christopher; Jenkins, Lucy; Sheridan, Eamonn; Chung, Eddie MK; et al. (2018). «Высокая распространенность мутации CCDC103p.His154Pro, вызывающей первичную цилиарную дискинезию, нарушает олигомеризацию белка и связана с нормальными диагностическими исследованиями». Thorax . 73 (2): 157– 166. doi :10.1136/thoraxjnl-2017-209999. PMC 5771957 . PMID  28790179. 
  6. ^ abcde Leigh, Margaret W.; Pittman, Jessica E.; Carson, Johnny L.; Ferkol, Thomas W.; Dell, Sharon D.; Davis, Stephanie D.; Knowles, Michael R.; Zariwala, Maimoona A. (2009). "Клинические и генетические аспекты первичной цилиарной дискинезии/синдрома Картагенера". Genetics in Medicine . 11 (7). Elsevier BV: 473– 487. doi : 10.1097/gim.0b013e3181a53562 . ISSN  1098-3600. PMC 3739704 . 
  7. ^ ab "PCDresearch.org". PCDresearch.org . Получено 2022-10-24 .
  8. ^ "Группа поддержки семьи PCD: часто задаваемые вопросы". Архивировано из оригинала 2016-10-08 . Получено 2012-03-04 .[ необходима полная цитата ]
  9. ^ МакКомб, Питер; Лэнгли, Линн; Виллалон, Мануэль; Вердуго, Педро (сентябрь 1986 г.). «Реснички яйцевода и синдром Картагенера». Плодородие и бесплодие . 46 (3): 412– 416. doi :10.1016/S0015-0282(16)49578-6. PMID  3488922.
  10. ^ abcd Шумарк, Амелия; Руббо, Бруна; Лежандр, Мари; Фасад, Махмуд Р.; Хаарман, Эрик Г.; С уважением, Сунайна; Бон, Ирма СМ; Брандсма, Йост; Бургель, Пьер-Режи; Карлссон, Гуннар; Карр, Шивон Б.; Кэрролл, Мэри; Эдвардс, Мэтт; Эскюдье, Эстель; Оноре, Изабель (21 января 2021 г.). «Анализ топологических данных выявляет генотип-фенотипические отношения при первичной цилиарной дискинезии». Европейский респираторный журнал . 58 (2): 2002359. doi : 10.1183/13993003.02359-2020 . ISSN  0903-1936. PMID  33479112. S2CID  231677155.
  11. ^ ab Zariwala, Maimoona A; Knowles, Michael R; Leigh, Margaret W (5 декабря 2019 г.). «Первичная цилиарная дискинезия». Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301301 . Получено 16 октября 2023 г. .
  12. ^ ab Zariwala, Maimoona A; Knowles, Michael R; Omran, Heymut (2007). «Генетические дефекты в структуре и функции ресничек». Annual Review of Physiology . 69 : 423–50 . doi :10.1146/annurev.physiol.69.040705.141301. PMID  17059358.
  13. ^ Заривала, MA; Омран, Х.; Феркол, TW (15 сентября 2011 г.). «Развивающаяся генетика первичной цилиарной дискинезии». Труды Американского торакального общества . 8 (5). Американское торакальное общество: 430– 433. doi :10.1513/pats.201103-023sd. ISSN  1546-3222. PMC 3209577 . 
  14. ^ Bustamante-Marin, Ximena M.; Yin, Wei-Ning; Sears, Patrick R.; Werner, Michael E.; Brotslaw, Eva J.; Mitchell, Brian J.; Jania, Corey M.; Zeman, Kirby L.; Rogers, Troy D.; Herring, Laura E.; Refabért, Luc; Thomas, Lucie; Amselem, Serge; Escudier, Estelle; Legendre, Marie; Grubb, Barbara R.; Knowles, Michael R.; Zariwala, Maimoona A.; Ostrowski, Lawrence E. (2019). «Отсутствие GAS2L2 вызывает PCD, нарушая ориентацию ресничек и мукоцилиарный клиренс». Американский журнал генетики человека . 104 (2): 229– 245. doi : 10.1016/j.ajhg.2018.12.009. PMC 6372263. PMID 30665704  . 
  15. ^ Картрайт, Дж. Х. Э .; Пиро, О.; Тувал, И. (2004). «Гидродинамическая основа эмбрионального развития лево-правой асимметрии у позвоночных». Труды Национальной академии наук . 101 (19): 7234– 9. Bibcode : 2004PNAS..101.7234C . doi : 10.1073/pnas.0402001101 . PMC 409902. PMID  15118088. 
  16. ^ ab Nonaka, Shigenori; Yoshiba, Satoko; Watanabe, Daisuke; Ikeuchi, Shingo; Goto, Tomonobu; Marshall, Wallace F; Hamada, Hiroshi (2005). "Формирование de Novo лево-правой асимметрии путем заднего наклона узловых ресничек". PLOS Biology . 3 (8): e268. doi : 10.1371/journal.pbio.0030268 . PMC 1180513 . PMID  16035921. 
  17. ^ Дайкс, Иэн (8 апреля 2014 г.). «Left Right Patterning, Evolution and Cardiac Development». Журнал Cardiovascular Development and Disease . 1 (1). MDPI AG: 52–72 . doi : 10.3390/jcdd1010052 . ISSN  2308-3425. PMC 5947769 . 
  18. ^ Кеннеди, М. П.; Омран, Х.; Ли, М. В.; Делл, С.; Морган, Л.; Молина, П. Л.; Робинсон, Б. В.; Минникс, С. Л.; Олбрих, Х.; Северин, Т.; Аренс, П.; Ланге, Л.; Мориллас, Х. Н.; Нун, П. Г.; Заривала, М. А.; Ноулз, М. Р. (2007). «Врожденный порок сердца и другие гетеротаксические дефекты у большой группы пациентов с первичной цилиарной дискинезией». Циркуляция . 115 (22): 2814– 21. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.649038 . PMID  17515466.
  19. ^ Ноулз, Майкл; Дэниелс, Ли Энн; Дэвис, Стефани; Заривала, Маймуна; Ли, Маргарет (24 июня 2013 г.). «Первичная цилиарная дискинезия. Последние достижения в диагностике, генетике и характеристике клинических заболеваний». Американский журнал респираторной и интенсивной медицины . 188 (8): 913– 22. doi :10.1164/rccm.201301-0059CI. PMC 3826280. PMID  23796196 . 
  20. ^ Кидо, Такаши; Ятера, Кадзухиро; Ямасаки, Кей; Нагата, Сюя; Чоджин, Ясуо; Ямага, Чиё; Хара, Канако; Ишимото, Хироши; Хисаока, Масанори; Мукаэ, Хироши (2012). «Два случая первичной цилиарной дискинезии с разной реакцией на лечение макролидами». Внутренняя медицина . 51 (9): 1093–8 . doi : 10.2169/internalmedicine.51.6617 . ПМИД  22576394.
  21. ^ "ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ. Все, что вам нужно знать о первичной цилиарной дискинезии (ПЦД)!". Фонд ПЦД . Получено 16 сентября 2018 г.
  22. ^ Уилкинс, Ханна; Харрис, Аманда; Дриссенс, Корин; Кьюэлл, Шарлотта; Коупленд, Фиона; Руббо, Бруна; Бейтон, Лора; Брайт, Виктория; Френд, Аманда; Канг, Раджиндер; Марш, Джемма; Пэкхэм, Саманта; Траскотт, Элисон; Уоллер, Кэти; Карр, Сиобхан (28.09.2019). «Обзор опыта лечения детей и молодых взрослых с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД) в специализированной службе ПЦД в Англии». Детская респираторная эпидемиология . 54 (доп. 63). Европейское респираторное общество: PA302. doi : 10.1183/13993003.congress-2019.PA302. S2CID  214215131.
  23. ^ Бреннан, Стивен К; Феркол, Томас В; Дэвис, Стефани Д (31 июля 2021 г.). «Возникающие связи генотипа и фенотипа при первичной цилиарной дискинезии». Международный журнал молекулярных наук . 22 (15): 8272. doi : 10.3390/ijms22158272 . ISSN  1422-0067. PMC 8348038. PMID 34361034  . 
  24. ^ de Boer, K.; Vandemheen, KL; Tullis, E.; Doucette, S.; Fergusson, D.; Freitag, A.; Paterson, N.; Jackson, M.; Lougheed, MD; Kumar, V.; Aaron, SD (2011-06-15). «Частота обострений и клинические исходы у взрослых пациентов с муковисцидозом». Thorax . 66 (8): 680– 685. doi : 10.1136/thx.2011.161117 . ISSN  0040-6376. PMID  21680566. S2CID  14614482.
  25. ^ abcde Noone, Пидар Г.; Ли, Маргарет В.; Саннути, Аруна; Минникс, Сьюзен Л.; Карсон, Джонни Л.; Хазуха, Милан; Заривала, Маймуна А.; Ноулз, Майкл Р. (15 февраля 2004 г.). «Первичная цилиарная дискинезия». Американский журнал респираторной медицины и медицины интенсивной терапии . 169 (4): 459–467 . doi :10.1164/rccm.200303-365oc. ISSN  1073-449X. ПМИД  14656747.
  26. ^ Хейс, Дон; Рейнольдс, Сьюзан Д.; Тумин, Дмитрий (ноябрь 2016 г.). «Результаты трансплантации легких при первичной цилиарной дискинезии и синдроме Картагенера». Журнал трансплантации сердца и легких . 35 (11): 1377– 1378. doi :10.1016/j.healun.2016.08.025. ISSN  1053-2498. PMID  27746084.
  27. ^ Кано, младший; Сересо, Ф.; Алгар, Ф.Дж.; Альварес, А.; Эспиноза, Д.; Морено, П.; Баамонде, К.; Сальватьерра, А. (ноябрь 2008 г.). «Прогностические факторы, влияющие на выживаемость детей после трансплантации легких». Процедура трансплантации . 40 (9): 3070–3072 . doi :10.1016/j.transproceed.2008.09.024. ISSN  0041-1345. ПМИД  19010197.
  28. ^ abcd Руббо, Бруна; С уважением, Сунайна; Херст, Роберт Энтони; Шумарк, Амелия; Гоггин, Патрисия; Карр, Шивон Б; Четкути, Филип; Хогг, Клэр; Кения, Прити; Лукас, Джейн С; Мойя, Эдуардо; Нараянан, Манджит; О'Каллаган, Кристофер; Уильямсон, Майкл; Уокер, Вульф Теодор (10 марта 2020 г.). «Клинические особенности и ведение детей с первичной цилиарной дискинезией в Англии». Архив болезней в детстве . 105 (8): 724–729 . doi : 10.1136/archdischild-2019-317687. ISSN  0003-9888. PMID  32156696. S2CID  212666109.
  29. ^ abc Шах, Ананд; Шомарк, Амелия; МакНейл, Стефани Дж.; Бхалудин, Басрулл; Роджерс, Эндрю; Билтон, Диана; Ханселл, Дэвид М.; Уилсон, Роберт; Лёбингер, Майкл Р. (10.06.2016). «Продольное исследование, характеризующее большую популяцию взрослых с первичной цилиарной дискинезией». European Respiratory Journal . 48 (2): 441– 450. doi : 10.1183/13993003.00209-2016 . ISSN  0903-1936. PMID  27288033. S2CID  4046957.
  30. ^ ab Мартин, Джун К.; Петерсен, Надя; Сковгаард, Лене Т.; Нильсен, Ким Г. (2010-06-01). «Функция легких у пациентов с первичной цилиарной дискинезией». Американский журнал респираторной и интенсивной медицины . 181 (11): 1262– 1268. doi :10.1164/rccm.200811-1731oc. ISSN  1073-449X. PMID  20167855.
  31. ^ abc Halbeisen, Florian S.; Pedersen, Eva SL; Goutaki, Myrofora; Spycher, Ben D.; Amirav, Israel; Boon, Mieke; Cohen-Cymberknoh, Malena; Crowley, Suzanne; Emiralioglu, Nagehan; Haarman, Eric G.; Karadag, Bulent; Koerner-Rettberg, Cordula; Latzin, Philipp; Loebinger, Michael R.; Lucas, Jane S. (2022-03-17). "Функция легких от школьного возраста до зрелого возраста при первичной цилиарной дискинезии". European Respiratory Journal . 60 (4): 2101918. doi :10.1183/13993003.01918-2021. ISSN  0903-1936. PMC 9582507. PMID  35301251 . 
  32. ^ Эбботт, Дж.; Херли, МА; Мортон, АМ; Конвей, СП (2013). «Продольная связь между функцией легких и качеством жизни, связанным со здоровьем, при муковисцидозе». Thorax . 68 (2): 149– 154. doi : 10.1136/thoraxjnl-2012-202552 . PMID  23143792. S2CID  13340107.
  33. ^ ab Davis, Stephanie D.; Ferkol, Thomas W.; Rosenfeld, Margaret; Lee, Hye-Seung; Dell, Sharon D.; Sagel, Scott D.; Milla, Carlos; Zariwala, Maimoona A.; Pittman, Jessica E.; Shapiro, Adam J.; Carson, Johnny L.; Krischer, Jeffrey P.; Hazucha, Milan J.; Cooper, Matthew L.; Knowles, Michael R. (2015-02-01). "Клинические особенности первичной цилиарной дискинезии у детей по генотипу и ультраструктурному фенотипу". American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine . 191 (3): 316– 324. doi :10.1164/rccm.201409-1672oc. ISSN  1073-449X. PMC 4351577. PMID  25493340 . 
  34. ^ Шах, А.; Шумарк, А.; МакНейл, С.Дж.; Бхалудин, Б.; Роджерс, А.; Билтон, Д.; Ханселл, Д.М.; Уилсон, Р.; Лёбингер, М.Р. (2016). «Продольное исследование, характеризующее большую популяцию взрослых с первичной цилиарной дискинезией». Европейский респираторный журнал . 48 (2): 441– 450. doi : 10.1183/13993003.00209-2016 . PMID  27288033. S2CID  4046957.
  35. ^ Дэвис, Стефани Д.; Розенфельд, Маргарет; Ли, Хе-Сын; Феркол, Томас В.; Сейгель, Скотт Д.; Делл, Шарон Д.; Милла, Карлос; Питтман, Джессика Э.; Шапиро, Адам Дж.; Салливан, Келли М.; Найкамп, Кит Р.; Кришер, Джеффри П.; Заривала, Маймуна А.; Ноулз, Майкл Р.; Ли, Маргарет В. (15.01.2019). «Первичная цилиарная дискинезия: продольное исследование заболеваний легких по дефекту ультраструктуры и генотипу». Американский журнал респираторной и интенсивной терапии . 199 (2): 190– 198. doi :10.1164/rccm.201803-0548oc. ISSN  1073-449X. PMC 6353004. PMID 30067075  . 
  36. ^ Аб Пиффери, Массимо; Буш, Эндрю; Мариани, Франческа; Пирас, Мартина; Микелуччи, Анджела; Канджотти, Анджела; Ди Чикко, Мария; Калиго, Мария Аделаида; Микколи, Марио; Бонер, Аттилио Л.; Перони, Диего (июль 2020 г.). «Продольное исследование функции легких по фенотипу и генотипу при первичной цилиарной дискинезии». Грудь . 158 (1): 117–120 . doi : 10.1016/j.chest.2020.02.001 . ISSN  0012-3692. PMID  32059959. S2CID  211122199.
  37. ^ Ирвинг, С.; Диксон, М.; Фассад, М.Р.; Фрост, Э.; Хейворд, Дж.; Килпин, К.; Оллоссон, С.; Онуфриадис, А.; Патель, МП; Скалли, Дж.; Карр, С.Б.; Митчисон, Х.М.; Лёбингер, М.Р.; Хогг, К.; Шумарк, А. (2018-01-24). «Первичная цилиарная дискинезия из-за микротрубочковых дефектов связана с ухудшением индекса клиренса легких». Lung . 196 (2): 231– 238. doi :10.1007/s00408-018-0086-x. ISSN  0341-2040. PMC 5854730 . PMID  29368042. 
  38. ^ Маглионе, Марко; Монтелла, Сильвия; Моллика, Кармин; Карновале, Винченцо; Якотуччи, Паола; Де Грегорио, Фабиола; Тоско, Антонелла; Червазио, Мариаросария; Райя, Валерия; Сантамария, Франческа (12 апреля 2017 г.). «Сходство структуры и функций легких между первичной цилиарной дискинезией и легким муковисцидозом: пилотное исследование». Итальянский журнал педиатрии . 43 (1): 34. дои : 10.1186/s13052-017-0351-2 . ISSN  1824-7288. ПМК 5389053 . ПМИД  28403885. 
  39. ^ abc Лукас, Джейн С.; Кэрролл, Мэри (апрель 2014 г.). «Первичная цилиарная дискинезия и кистозный фиброз». Chest . 145 (4): 674– 676. doi : 10.1378/chest.13-2590 . ISSN  0012-3692. PMID  24687702.
  40. ^ abc Cohen-Cymberknoh, Malena; Simanovsky, Natalia; Hiller, Nurith; Hillel, Alex Gileles; Shoseyov, David; Kerem, Eitan (апрель 2014 г.). «Различия в проявлении заболевания между первичной цилиарной дискинезией и кистозным фиброзом с недостаточностью поджелудочной железы и без нее». Chest . 145 (4): 738– 744. doi :10.1378/chest.13-1162. ISSN  0012-3692. PMID  24091606.
  41. ^ abc Halbeisen, Florian S.; Goutaki, Myrofora; Spycher, Ben D.; Amirav, Israel; Behan, Laura; Boon, Mieke; Hogg, Claire; Casaulta, Carmen; Crowley, Suzanne; Haarman, Eric G.; Karadag, Bulent; Koerner-Rettberg, Cordula; Loebinger, Michael R.; Mazurek, Henryk; Morgan, Lucy (2018-07-26). "Функция легких у пациентов с первичной цилиарной дискинезией: когортное исследование iPCD". European Respiratory Journal . 52 (2): 1801040. doi : 10.1183/13993003.01040-2018 . hdl : 11424/242140 . ISSN  0903-1936. PMID  30049738. S2CID  51724928.
  42. ^ Ратьен, Феликс; Уотерс, Валери; Клингель, Мишель; Макдональд, Нэнси; Делл, Шарон; Лихи, Тимоти Ронан; Яу, Ивонн; Граземанн, Хартмут (19 ноября 2015 г.). «Изменения в воспалении дыхательных путей во время легочных обострений у пациентов с муковисцидозом и первичной цилиарной дискинезией». European Respiratory Journal . 47 (3): 829– 836. doi : 10.1183/13993003.01390-2015 . ISSN  0903-1936. PMID  26585432. S2CID  24521268.
  43. ^ Saglani, Sejal (август 2018 г.). «Функция легких при первичной цилиарной дискинезии: разрушение мифа о том, что это легкое заболевание». European Respiratory Journal . 52 (2): 1801365. doi : 10.1183/13993003.01365-2018 . ISSN  0903-1936. PMID  30139762. S2CID  52074336.
  44. ^ Делл, Шарон Д. (октябрь 2008 г.). «Первичная цилиарная дискинезия: мифы и реальность». Педиатрия и детское здоровье . 13 (8): 668– 670. doi :10.1093/pch/13.8.668. ISSN  1205-7088. PMC 2606071. PMID 19436518  . 
  45. ^ Дэвис, Памела Б.; Ясотан, Ума; Киркпатрик, Питер (30.04.2012). «Ивакафтор». Nature Reviews Drug Discovery . 11 (5): 349– 350. doi :10.1038/nrd3723. ISSN  1474-1776. PMID  22543461.
  46. ^ ab Ring, Astrid M.; Buchvald, Frederik F.; Holgersen, Mathias G.; Green, Kent; Nielsen, Kim G. (июнь 2018 г.). «Фитнес и функция легких у детей с первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом». Респираторная медицина . 139 : 79–85 . doi : 10.1016/j.rmed.2018.05.001 . ISSN  0954-6111. PMID  29858006. S2CID  46923060.
  47. ^ O'Callaghan, C.; Chilvers, M.; Hogg, C.; Bush, A.; Lucas, J. (2007-08-01). «Диагностика первичной цилиарной дискинезии». Thorax . 62 (8): 656– 657. doi :10.1136/thx.2007.083147. ISSN  0040-6376. PMC 2117265 . PMID  17687094. S2CID  8257416. 
  48. ^ Эбботт, Дженис; Херли, Маргарет А; Мортон, Элисон М; Конвей, Стивен П (2012-11-09). «Продольная связь между функцией легких и качеством жизни, связанным со здоровьем, при муковисцидозе». Thorax . 68 (2): 149– 154. doi : 10.1136/thoraxjnl-2012-202552 . ISSN  0040-6376. PMID  23143792. S2CID  13340107.
  49. ^ "Поиск: первичная цилиарная дискинезия — Список результатов — ClinicalTrials.gov". clinicaltrials.gov . Получено 24.10.2022 .
  50. ^ Зиверт АК (8 февраля 1904 г.). «Über einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit situs inversus viscerum» [О случае бронхоэктатической болезни у пациента avec situs inversus viscerum]. Berliner Klinische Wochenschrift (на немецком языке). 41 (6): 139–141 .
  51. ^ Картагенер, М. (сентябрь 1933 г.). «Zur Pathogenese der Bronchektasien» [О патогенезе бронхоэктазов]. Beiträge zur Klinik der Tuberkulose und spezifischen Tuberkulose-Forschung (на немецком языке). 83 (4): 489–501 . doi : 10.1007/BF02141468. S2CID  7708592.
  52. ^ Макманус, Крис (февраль 2004 г.). «Эпоним, но аноним: кем был доктор Сиверт?». The Lancet . 363 (9409): 662. doi : 10.1016/S0140-6736(04)15611-0 . PMID  14987904. S2CID  25967658.

Дальнейшее чтение

  • GeneReview/NCBI/NIH/UW запись о первичной цилиарной дискинезии
  • Генетические нарушения консорциума мукоцилиарного клиренса
Общественное достояние В данной статье использованы общедоступные материалы из Отчета о деятельности по исследованию редких заболеваний и состояний Национальных институтов здравоохранения за 2001 финансовый год. Национальные институты здравоохранения .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Первичная_цилиарная_дискинезия&oldid=1272450515"