КРТ83

КРТ83
Идентификаторы
ПсевдонимыKRT83 , HB3, Hb-3, KRTHB3, кератин 83, MNLIX, EKVP5
Внешние идентификаторыОМИМ : 602765; МГИ : 3690448; гомологен : 68248; Генные карты : KRT83; ОМА :KRT83 - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_002282

NM_001201323

RefSeq (белок)

NP_002273

NP_001188252

Местоположение (UCSC)Хр 12: 52.31 – 52.32 МбХр 15: 101.38 – 101.39 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Кератин 83 , также известный как KRT83 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном KRT83 . [5] [6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства генов кератина . Как кератин волос II типа , он является основным белком, который гетеродимеризуется с кератинами типа I, образуя волосы и ногти. Кератины волос II типа сгруппированы в области хромосомы 12q13 и сгруппированы в два отдельных подсемейства на основе структурного сходства. Одно подсемейство, состоящее из KRTHB1 ( KRT81 ), KRTHB3 (KRT83, этот белок) и KRTHB6 ( KRT86 ), является тесно связанным. Другое менее родственное подсемейство включает KRTHB2 ( KRT82 ), KRTHB4 ( KRT84 ) и KRTHB5 ( KRT85 ). Все кератины волос экспрессируются в волосяном фолликуле; этот кератин волос, а также KRTHB1 и KRTHB6, в основном находятся в кортексе волоса. [7]

Клиническое значение

Мутации в гене KRT83 связаны с монилэтриксом . [8]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000170523 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000067613 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Rogers MA, Langbein L, Praetzel S, Moll I, Krieg T, Winter H, Schweizer J (февраль 1997 г.). "Последовательности и дифференциальная экспрессия трех новых человеческих кератинов волос II типа". Differentiation . 61 (3): 187– 94. doi :10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x. PMID  9084137. Архивировано из оригинала 2013-01-05.
  6. ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol . 174 (2): 169– 74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID  16831889 . 
  7. ^ "Ген Энтреза: кератин 83 KRT83".
  8. ^ ван Стинсель М.А., Стейлен П.М., Бладегроен Р.С., Вермеер М., ван Гил М. (март 2005 г.). «Миссенс-мутация в кератине волос типа II hHb3 связана с монолетриксом». Дж. Мед. Жене . 42 (3): е19. дои : 10.1136/jmg.2004.021030. ПМК 1736019 . ПМИД  15744029. 

Дальнейшее чтение

  • Langbein L, Rogers MA, Winter H и др. (2001). «Каталог кератинов человеческих волос. II. Экспрессия шести членов типа II в волосяном фолликуле и объединенный каталог кератинов человеческих типов I и II». J. Biol. Chem . 276 (37): 35123– 32. doi : 10.1074/jbc.M103305200 . PMID  11445569.
  • Langbein L, Schweizer J (2005). «Кератины человеческого волосяного фолликула». Int. Rev. Cytol . Международный обзор цитологии. 243 : 1– 78. doi :10.1016/S0074-7696(05)43001-6. ISBN 9780123646477. PMID  15797458.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Rogers MA, Winter H, Langbein L, et al. (2000). «Характеристика области человеческой ДНК размером 300 т.п.н., содержащей домен гена кератина волос II типа». J. Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID  10692104.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .



Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=KRT83&oldid=1042824169"