Кератин 83 , также известный как KRT83 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном KRT83 . [5] [6]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства генов кератина . Как кератин волос II типа , он является основным белком, который гетеродимеризуется с кератинами типа I, образуя волосы и ногти. Кератины волос II типа сгруппированы в области хромосомы 12q13 и сгруппированы в два отдельных подсемейства на основе структурного сходства. Одно подсемейство, состоящее из KRTHB1 ( KRT81 ), KRTHB3 (KRT83, этот белок) и KRTHB6 ( KRT86 ), является тесно связанным. Другое менее родственное подсемейство включает KRTHB2 ( KRT82 ), KRTHB4 ( KRT84 ) и KRTHB5 ( KRT85 ). Все кератины волос экспрессируются в волосяном фолликуле; этот кератин волос, а также KRTHB1 и KRTHB6, в основном находятся в кортексе волоса. [7]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000170523 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000067613 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Rogers MA, Langbein L, Praetzel S, Moll I, Krieg T, Winter H, Schweizer J (февраль 1997 г.). "Последовательности и дифференциальная экспрессия трех новых человеческих кератинов волос II типа". Differentiation . 61 (3): 187– 94. doi :10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x. PMID 9084137. Архивировано из оригинала 2013-01-05.
^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol . 174 (2): 169– 74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .
^ "Ген Энтреза: кератин 83 KRT83".
^ ван Стинсель М.А., Стейлен П.М., Бладегроен Р.С., Вермеер М., ван Гил М. (март 2005 г.). «Миссенс-мутация в кератине волос типа II hHb3 связана с монолетриксом». Дж. Мед. Жене . 42 (3): е19. дои : 10.1136/jmg.2004.021030. ПМК 1736019 . ПМИД 15744029.
Дальнейшее чтение
Langbein L, Rogers MA, Winter H и др. (2001). «Каталог кератинов человеческих волос. II. Экспрессия шести членов типа II в волосяном фолликуле и объединенный каталог кератинов человеческих типов I и II». J. Biol. Chem . 276 (37): 35123– 32. doi : 10.1074/jbc.M103305200 . PMID 11445569.
Langbein L, Schweizer J (2005). «Кератины человеческого волосяного фолликула». Int. Rev. Cytol . Международный обзор цитологии. 243 : 1– 78. doi :10.1016/S0074-7696(05)43001-6. ISBN9780123646477. PMID 15797458.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Rogers MA, Winter H, Langbein L, et al. (2000). «Характеристика области человеческой ДНК размером 300 т.п.н., содержащей домен гена кератина волос II типа». J. Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104.