КЦНВ2

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
КЦНВ2
Идентификаторы
ПсевдонимыKCNV2 , KV11.1, Kv8.2, RCD3B, модификатор калиевого потенциал-зависимого канала, подсемейство V, член 2
Внешние идентификаторыОМИМ : 607604; МГИ : 2670981; гомологен : 26423; Генные карты : KCNV2; OMA :KCNV2 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_133497

NM_183179

RefSeq (белок)

NP_598004

NP_899002

Местоположение (UCSC)Хр 9: 2.72 – 2.73 МбХр 19: 27,3 – 27,31 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Член 2 подсемейства V потенциалзависимых калиевых каналов — это белок , который у людей кодируется геном KCNV2 . [ 5] [6] Белок , кодируемый этим геном, представляет собой субъединицу потенциалзависимого калиевого канала . [5] [6]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000168263 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000047298 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab Ottschytsch N, Raes A, Van Hoorick D, Snyders DJ (июнь 2002 г.). «Обязательная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных альфа-субъединиц Kv-канала, идентифицированных в геноме человека». Proc Natl Acad Sci USA . 99 (12): 7986– 91. Bibcode :2002PNAS...99.7986O. doi : 10.1073/pnas.122617999 . PMC 123007 . PMID  12060745. 
  6. ^ ab Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные связи потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol Rev. 57 ( 4): 473– 508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID  16382104. S2CID  219195192.

Дальнейшее чтение

  • Wu H, Cowing JA, Michaelides M и др. (2006). «Мутации в гене KCNV2, кодирующем субъединицу потенциалзависимого калиевого канала, вызывают «дистрофию колбочек с супернормальной электроретинограммой палочек» у людей». Am. J. Hum. Genet . 79 (3): 574– 9. doi :10.1086/507568. PMC  1559534 . PMID  16909397.
  • Бен Салах С; Камей С; Сенешаль А; и др. (2008). «Новые мутации KCNV2 при колбочковой дистрофии со сверхнормальной стержневой электроретинограммой». Являюсь. Дж. Офтальмол . 145 (6): 1099–106 . doi :10.1016/j.ajo.2008.02.004. PMID  18400204. S2CID  8716306.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Balijepalli RC, Delisle BP, Balijepalli SY и др. (2007). "K+-каналы Kv11.1 (ERG1) локализуются в обогащенных холестерином и сфинголипидами мембранах и модулируются мембранным холестерином". Каналы (Остин) . 1 (4): 263– 72. doi : 10.4161/chan.4946 . PMID  18708743.
  • Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK и др. (2002). «Анализ экспрессированной последовательности тегов человеческой сетчатки для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная, новая ретинальная кДНК и альтернативный сплайсинг других предпочтительных для сетчатки генных транскриптов». Mol. Vis . 8 : 196–204 . PMID  12107411.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Тиагалингам С., Макги Т.Л., Велебер Р.Г. и др. (2007). «Новые мутации в гене KCNV2 у пациентов с дистрофией колбочек и сверхнормальной электроретинограммой палочек». Ophthalmic Genet . 28 (3): 135–42 . doi :10.1080/13816810701503681. PMID  17896311. S2CID  6288000.
  • Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 9». Nature . 429 (6990): 369– 74. Bibcode :2004Natur.429..369H. doi :10.1038/nature02465. PMC  2734081 . PMID  15164053.
  • Wissinger B, Dangel S, Jägle H и др. (2008). «Дистрофия колбочек с супернормальной реакцией палочек строго связана с мутациями в KCNV2». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 49 (2): 751– 7. doi : 10.1167/iovs.07-0471 . PMID  18235024.


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=KCNV2&oldid=1116728385"