Инфантильный системный гиалиноз
| Инфантильный системный гиалиноз | |
|---|---|
| Другие имена | Ювенильный системный гиалиноз |
 | |
| Детский системный гиалиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Дерматология , медицинская генетика |
Инфантильный системный гиалиноз — аллельное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся множественными узелками на коже, отложением гиалина , гипертрофией десен , остеолитическими поражениями костей и контрактурами суставов. [1] : 606
Генетика
Это заболевание вызвано мутациями в гене CMG2 ( ANTXR2 ). [2]
Диагноз
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Октябрь 2017 ) |
Управление
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Октябрь 2017 ) |
Смотрите также
Ссылки
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Vahidnezhad H, Ziaee V, Youssefian L, Li Q, Sotoudeh S, Uitto J (2015). «Детский системный гиалиноз в иранской семье с мутацией в гене CMG2/ANTXR2». Клиническая и экспериментальная дерматология . 40 (6): 636– 639. doi :10.1111/ced.12616. PMID 25754064.
Внешние ссылки
- Запись GeneReview/NIH/UW о гиалинозе, наследственном системном
