ITPKC
| инозитол 1,4,5-трифосфат 3-киназа С | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | ITPKC |
| ген NCBI | 80271 |
| HGNC | 14897 |
| ОМИМ | 606476 |
| РефСек | NM_025194 |
| Другие данные | |
| Локус | Хр. 19 q13.1 |
ITPKC — один из 3 человеческих генов, кодирующих инозитолтрифосфат-3-киназу . Этот ген связан с болезнью Кавасаки . [1] Болезнь Кавасаки — острое лихорадочное заболевание, которое сопровождается воспалением кровеносных сосудов по всему телу. Большинство диагностированных случаев заболевания приходится на детей в возрасте до 5 лет. В нелеченых случаях у детей в 15–25 процентах случаев развивались аневризмы коронарных артерий. [2] Избыточная продукция Т-клеток может быть связана с иммунной гиперактивностью при болезни Кавасаки.
Этот ген расположен на хромосоме 19q13.1, он кодирует один из трех изоферментов. Два других фермента — ITPKA и ITPKB . ITPKC участвует в пути Ca(2+)/NFAT, негативно регулируя активацию Т-клеток. [3]
Мутация в этом гене происходит через однонуклеотидный полиморфизм . Когда происходит мутация, ген не производит функционирующий фермент, то есть он больше не будет эффективен в отрицательной регуляции Т-клеток. Когда есть эта сниженная экспрессия фермента, ITPKC, есть большее количество IP3, что приводит к открытию кальциевых каналов и высвобождению большего количества кальция. [4] Приводит к чрезмерной активности Т-клеток, и наличие этой мутации в ITPKC коррелирует с повышенным риском развития симптомов. [5]
Смотрите также
Ссылки
- ^ Onouchi Y, Gunji T, Burns JC и др. (январь 2008 г.). «Функциональный полиморфизм ITPKC, связанный с восприимчивостью к болезни Кавасаки и образованием аневризм коронарных артерий». Nat. Genet . 40 (1): 35– 42. doi :10.1038/ng.2007.59. PMC 2876982. PMID 18084290 .
- ↑ Ким, Дон Су (31 декабря 2006 г.). «Болезнь Кавасаки». Медицинский журнал Йонсей . 47 (6): 759–772 . doi :10.3349/ymj.2006.47.6.759. ISSN 0513-5796. ПМЦ 2687814 . ПМИД 17191303.
- ^ Ссылка, Genetics Home. "Ген ITPKC". Genetics Home Reference . Получено 5 ноября 2016 г.
- ^ Йетер, Дениз; Дет, Ричард (1 октября 2012 г.). «Восприимчивость к ITPKC при синдроме Кавасаки как сенсибилизирующий фактор аутоиммунитета и расслабления стенки коронарных артерий, вызванного воздействием тимеросала на сигнализацию кальция через IP3». Обзоры аутоиммунитета . 11 (12): 903–908 . doi :10.1016/j.autrev.2012.03.006. PMID 22498790.
- ^ Юн, Кён Лим (5 ноября 2016 г.). «Обновление генетической восприимчивости у пациентов с болезнью Кавасаки». Корейский журнал педиатрии . 58 (3): 84– 88. doi :10.3345/kjp.2015.58.3.84. ISSN 1738-1061. PMC 4388975. PMID 25861330 .
 | Эта статья о гене на хромосоме 19 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
