Атрансферринемия
Медицинское состояние
Атрансферринемия
Другие именасемейная атрансферринемия
Трансферринемия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования , то есть обе копии гена в каждой клетке дефектны.
СимптомыАнемия [1]
ПричиныМутации в гене TF [2]
Метод диагностикиУровень TF, Физический осмотр [2]
УходПероральная терапия железом [3]

Атрансферринемия — это аутосомно- рецессивное нарушение обмена веществ , при котором отсутствует трансферрин , плазменный белок , который переносит железо через кровь . [2] [4] Атрансферринемия характеризуется анемией и гемосидерозом в сердце и печени . Повреждение сердца железом может привести к сердечной недостаточности . Анемия обычно микроцитарная и гипохромная ( эритроциты аномально маленькие и бледные). Атрансферринемия была впервые описана в 1961 году и встречается крайне редко, во всем мире зарегистрировано всего десять случаев. [5]

Симптомы и признаки

Проявление этого расстройства влечет за собой анемию , артрит, печеночные аномалии и рецидивирующие инфекции , которые являются клиническими признаками заболевания. [1] Перегрузка железом происходит в основном в печени, сердце, поджелудочной железе , щитовидной железе и почках . [6]

Генетика

Белок TF (из гена TF)

С точки зрения генетики атрансферринемии исследователи определили мутации в гене TF как вероятную причину этого генетического заболевания у больных людей. [2]

Трансферрин — это сывороточный транспортный белок, который переносит железо в ретикулоэндотелиальную систему для утилизации и эритропоэза ; поскольку при атрансферринемии трансферрин отсутствует, свободное от сыворотки железо не может достичь ретикулоэндотелиальных клеток, и возникает микроцитарная анемия. [7] [8] [9]

Диагноз

Анемия

Диагностика атрансферринемии проводится с помощью следующих методов, позволяющих определить, есть ли у человека это заболевание: [2]

Типы

Существуют две формы этого состояния, которые вызывают отсутствие трансферрина у пораженного человека: [10]

  • Приобретенная атрансферринемия
  • Врожденная атрансферринемия

Уход

РБК

Лечение атрансферринемии — апотрансферрин. Недостающий белок без железа. Лечение железом вредно, так как не устраняет анемию и является причиной вторичного гемохроматоза. [3]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab "Atransferrinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 20.02.2017 . Получено 20.02.2017 .
  2. ^ abcde ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 -- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Врожденная атрансферринемия". www.orpha.net . Получено 20.02.2017 .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  3. ^ ab Хоффман, Рональд; Бенц, Эдвард Дж. младший; Зильберштейн, Лесли Э.; Хеслоп, Хелен; Вайц, Джеффри; Анастази, Джон (2012). Гематология: диагностика и лечение. Elsevier Health Sciences. стр. 443. ISBN 978-1455740413.
  4. ^ "Запись OMIM - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA". omim.org . Получено 19 февраля 2017 г. .
  5. ^ "Атрансферринемия". Национальная организация по редким заболеваниям . Получено 20 февраля 2017 г.
  6. ^ Бартон, Джеймс С.; Эдвардс, Корвин К. (2001). Гемохроматоз: генетика, патофизиология, диагностика и лечение. Cambridge University Press. стр. 212. ISBN 9780521593809.
  7. ^ Бартникас, Томас Бенедикт (1 августа 2012 г.). «Известные и потенциальные роли трансферрина в биологии железа». BioMetals . 25 (4): 677– 686. doi :10.1007/s10534-012-9520-3. PMC 3595092 . PMID  22294463. 
  8. ^ Ссылка, Genetics Home. "TF gene". Genetics Home Reference . Получено 20.02.2017 .
  9. ^ "Запись OMIM - * 190000 - ТРАНСФЕРРИН; TF". omim.org . Получено 20 февраля 2017 г. .
  10. ^ Маркс, Винсент; Меско, Душан (2002). Дифференциальная диагностика по лабораторной медицине: краткий справочник для врачей. Springer Science & Business Media. стр. 633. ISBN 9783540430575. Получено 20 февраля 2017 г. .

Дальнейшее чтение

  • Handin, Robert I.; Lux, Samuel E.; Stossel, Thomas P. (2003-01-01). Кровь: принципы и практика гематологии. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781719933.
  • Mazza, Joseph (2002-01-01). Руководство по клинической гематологии. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781729802.
В Scholia есть профиль темы «Атрансферринемия» .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Атрансферринемия&oldid=1251867137"