Синдром «рука-стопа-генитальный»

Синдром «рука-стопа-генитальный»
Синдром «рука-стопа-генитальный»
	Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Медицинское состояние

Синдром ладонно-подошвенно-генитальный ( HFGS ) характеризуется пороками развития конечностей и дефектами мочеполовой системы . Легкое двустороннее укорочение больших пальцев рук и ног , вызванное в первую очередь укорочением дистальной фаланги и/или первой пястной или плюсневой кости , является наиболее распространенным пороком развития конечностей и приводит к нарушению ловкости или сближению больших пальцев. Урогенитальные аномалии включают аномалии мочеточников и уретры и различные степени неполного сращения мюллеровых протоков у женщин и гипоспадии различной степени тяжести с хордой или без нее у мужчин. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс , рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей и хронический пиелонефрит являются распространенными; фертильность нормальная. ^[1]^[2]

Причина

Синдром кисти-стопы-генитальный наследуется по аутосомно-доминантному типу. Доля случаев, вызванных мутациями de novo , неизвестна из-за небольшого числа описанных лиц. Если родитель пробанда поражен, риск для братьев и сестер составляет 50%. Если родители клинически не поражены, риск для братьев и сестер пробанда, по-видимому, низок. Каждый ребенок человека с HFGS имеет 50%-ный шанс унаследовать мутацию. Пренатальное тестирование может быть доступно через лаборатории, предлагающие индивидуальное пренатальное тестирование для семей, в которых мутация, вызывающая заболевание, была выявлена у пораженного члена семьи. ^[1]

Диагноз

Диагноз ставится на основании физического обследования, включая рентгенограммы рук и ног, а также визуализационные исследования почек , мочевого пузыря и женских половых путей. HOXA13 — единственный известный ген, связанный с HFGS. Примерно 60% мутаций представляют собой полиаланиновые расширения. Молекулярно-генетическое тестирование доступно клинически. ^{[ необходима цитата ]}

Дополнительные выводы

Дополнительные результаты, которые могут присутствовать при HFGS согласно последним исследованиям: ^[2]

Ограниченное сгибание большого пальца в пястно-фаланговом суставе или ограниченная способность противопоставлять большой палец и пятый палец
Гипоплазия возвышений тенара
Медиальное отклонение большого пальца стопы (hallux varus) — полезный диагностический признак, если он присутствует
Маленький ноготь большого пальца ноги
Клинодактилия пятого пальца , вторичная по отношению к укороченной средней фаланге
Короткие ноги
Измененная дерматоглифика рук; если присутствует, то в первую очередь это касается дистального расположения аксиального трирадиуса , отсутствия рисунка тенара или гипотенара, низких сводов больших пальцев, тонких локтевых петель (недостаток радиальных петель и завитков) и значительно уменьшенного количества гребней на пальцах.

Рентгенологические данные

Гипоплазия дистальной фаланги и первой пястной кости больших пальцев рук и ног
Заостренные дистальные фаланги большого пальца
Отсутствие нормального пучкообразования дистальных фаланг больших пальцев ног
Сращения клиновидных костей с другими костями предплюсны или трапецией — ладьевидное сращение костей запястья
Короткая пяточная кость
Иногда встречаются костные сращения средних и дистальных фаланг второго, третьего, четвертого или пятого пальцев стопы.
Задержка созревания запястья или предплюсны
Пястно-фаланговый профиль, отражающий укорочение первой пястной кости, первой и второй фаланг, а также второй фаланги второго и пятого пальцев.

Дефекты мочеполовой системы

У женщин могут быть следующие проявления:

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс, вторичный по отношению к недостаточности мочеточника
Эктопические устья мочеточников
Тригональная гипоплазия
Гипоспадическая уретра
Субсимфизарная эписпадия
Зудящая уретра
Недержание мочи (связанное со структурными аномалиями и слабостью мышц сфинктера мочевого пузыря)
Маленькое отверстие девственной плевы
Различные степени неполного сращения мюллеровых протоков с двумя шейками матки или без них или с продольной влагалищной перегородкой

У мужчин могут быть следующие проявления:

Ретроградная эякуляция (связанная со структурными аномалиями и слабостью мышц сфинктера мочевого пузыря)

Уход

Ссылки

^ ab Innis, Jeffrey W; Pagon, RA; Bird, TD; Dolan, CR; Stephens, K (2006). «Синдром руки-ноги-гениталий». GeneReviews . PMID 20301596.
^ ab Гудман Ф.Р., Бакчелли С., Брэди А.Ф., Брютон Л.А., Фринс Дж.П., Мортлок Д.П., Иннис Дж.В., Холмс Л.Б., Донненфельд А.Е., Файнгольд М., Бимер Ф.А., Хеннекам Р.К., Скамблер П.Дж. (2000). «Новые мутации HOXA13 и фенотипический спектр генитального синдрома руки-ноги». Ам Джей Хум Жене . 67 (1): 192–202 . doi : 10.1086/302961. ПМК 1287077 . ПМИД 10839976.

Внешние ссылки

[Innis-1] Innis, Jeffrey W; Pagon, RA; Bird, TD; Dolan, CR; Stephens, K (2006). «Синдром руки-ноги-гениталий». GeneReviews . PMID 20301596.

[Goodman-2] Гудман Ф.Р., Бакчелли С., Брэди А.Ф., Брютон Л.А., Фринс Дж.П., Мортлок Д.П., Иннис Дж.В., Холмс Л.Б., Донненфельд А.Е., Файнгольд М., Бимер Ф.А., Хеннекам Р.К., Скамблер П.Дж. (2000). «Новые мутации HOXA13 и фенотипический спектр генитального синдрома руки-ноги». Ам Джей Хум Жене . 67 (1): 192–202 . doi : 10.1086/302961. ПМК 1287077 . ПМИД 10839976.