Хронический мультифокальный гистиоцитоз из клеток Лангерганса
Медицинское состояние
Хронический мультифокальный гистиоцитоз из клеток Лангерганса
Другие именаБолезнь Ханда – Шуллера – Кристиана
Ребенок с болезнью Ханда-Шюллера-Кристиан
СпециальностьДерматология
Симптомы
  • Триада: выпячивание глаз , разрушение костей, несахарный диабет [1]
  • Другие симптомы, например, боль в костях, асимметрия лица, инфекции уха, проблемы с зубами/деснами, признаки заболеваний печени и легких. [1] [2]
Обычное началоВозраст 2-6 [2]
ПричиныГенетическая мутация в пути MAPKinase [1]
Метод диагностикиМРТ , Биопсия тканей
УходХирургия, химиотерапия , лучевая терапия
ПрогнозПеременная
ЧастотаРедкий

Хронический мультифокальный гистиоцитоз клеток Лангерганса , ранее известный как болезнь Хэнда–Шюллера–Крисчена , [3] [4] является типом гистиоцитоза клеток Лангерганса (ЛКГ), который может поражать несколько органов. [1] [5] [6] Это состояние традиционно ассоциируется с комбинацией трех признаков: выпученные глаза , разрушение костей (литические поражения костей, часто в черепе) и несахарный диабет (чрезмерная жажда и мочеиспускание), хотя около 75% случаев не имеют всех трех признаков. [5] Другие признаки могут включать лихорадку и потерю веса, и в зависимости от вовлеченных органов могут быть сыпь, асимметрия лица, ушные инфекции , признаки во рту и появление прогрессирующего заболевания десен . Могут возникнуть признаки, связанные с заболеванием легких и печени. [1] [5]

Это связано с генетической мутацией в пути MAPKinase , которая происходит на раннем этапе развития. [1] Диагноз может быть заподозрен на основании симптомов и МРТ и подтвержден биопсией ткани . [6] [7] Анализы крови могут показать анемию и реже низкий уровень лейкоцитов и тромбоцитов . [5]

Лечение может включать хирургическое вмешательство, химиотерапию , лучевую терапию и некоторые лекарства. [7]

Болезнь Хэнда–Шюллера–Кристиана была названа в честь американского педиатра Альфреда Хэнда-младшего, австрийского нейрорадиолога Артура Шюллера и американского терапевта Генри Эсбери Кристиана , которые описали ее в 1893, 1915 и 1919 годах соответственно. [8] До того, как Общество гистиоцитов классифицировало гистиоцитозы в 1980-х годах, это состояние было также известно как «Гистиоцитоз X», где «X» обозначал тогда неизвестную причину. [9] [10] [11] Сейчас оно известно как хронический мультифокальный гистиоцитоз клеток Лангерганса, подтип LCH. [3]

Заболевание встречается редко. [12] Чаще всего проявляется в возрасте от двух до шести лет. [2] Прогноз зависит от того, сколько и в какой степени поражены органы. [7] У некоторых людей это состояние опасно для жизни. [7]

Признаки и симптомы

Традиционное сочетание трех признаков наблюдается у 25% людей с этим заболеванием, которое обычно проявляется в возрасте от двух до шести лет: один или оба выпученных глаза , разрушение костей (литические поражения костей, часто в черепе в виде «выбитых» участков) и несахарный диабет (чрезмерная жажда и мочеиспускание). [2] [5] Кожа может быть поражена сыпью, шишками и язвами , а кости могут быть болезненными. Могут быть большие лимфатические узлы и признаки заболеваний легких и печени . У пораженных людей может наблюдаться лихорадка и потеря веса. [1]

Лицо может выглядеть асимметричным, а инфекции ушей являются обычным явлением. [5] Сообщается, что от 5 до 75% случаев проявляются симптомами во рту. [5] К ним относятся язвы во рту , неприятный запах изо рта , опухшие десны , шатающиеся зубы и неприятный привкус . [5] Разрушение части челюстной кости может создать видимость запущенного заболевания десен . [5]

Причина

Причиной является генетическая мутация в пути MAPKinase , которая происходит на раннем этапе развития. [1] Источником является дендритная клетка , хотя ранее считалось, что это гистиоцит , этот термин все еще используется. Мутации заставляют белые кровяные клетки (лимфоциты, макрофаги и эозинофилы) двигаться к дендритным клеткам, что приводит к повреждению любого органа, кроме сердца и почек. [1]

Раньше считалось, что это заболевание является заболеванием, связанным с накоплением липидов , поскольку в очагах поражения содержится большое количество холестерина, однако уровень холестерина в крови обычно нормальный. [5] [13] Некоторые источники, такие как Национальный институт рака, описывают его как тип рака , [14] в то время как другие источники прямо заявляют, что это не тип рака. [15]

Диагноз

Тесты обычно включают визуализацию с помощью МРТ . [6] Результаты включают разрушение кости и утолщение ножки гипофиза . Периваскулярное пространство может выглядеть выступающим, гипофиз кистозным, и могут быть признаки в белом веществе , масса в гипоталамусе и усиление мозговых оболочек . [6]

Результаты рентгенографии обычно демонстрируют острые «выбитые» поражения в черепе. Разрушение альвеолярной кости обычно более генерализовано и может выглядеть как смещенные зубы. [5]

Анализы крови могут показать анемию , реже низкий уровень лейкоцитов и тромбоцитов . [5] [13] Другие полезные тесты могут включать ПЭТ-сканирование . [1] Диагноз подтверждается биопсией ткани . [6] [7]

Уход

Лечение может включать хирургическое вмешательство, химиотерапию , лучевую терапию и некоторые лекарства. [7]

Прогноз

Прогноз зависит от того, сколько и насколько поражены органы. [7] Прогноз плохой, если болезнь проявляется у молодого человека с большим количеством пораженных органов, за исключением новорожденного с поражениями только кожи, когда прогноз лучше. Прогноз плохой, если поражены печень, селезенка, легкие или костный мозг. [7] Было обнаружено, что хороший ответ на химиотерапию в течение первых шести недель лечения указывает на лучший прогноз. У некоторых людей это состояние опасно для жизни. [7] Следовательно, последующее наблюдение является долгосрочным. [7]

Эпидемиология

Заболевание встречается редко. [12] В 70% случаев заболевание проявляется в возрасте до 15 лет. [9] Примерно в 75% случаев не наблюдаются все три традиционных признака. [5]

История

Результаты МРТ и КТ мумии выявили доказательства заболевания, датируемого 900–790 гг. до н.э. [16]

Историческое название болезнь Хэнда–Шюллера–Кристиана было дано в честь американского педиатра Альфреда Хэнда-младшего [8] , австрийского нейрорадиолога Артура Шюллера [ 8] [17] и американского патолога Генри Эсбери Кристиана [8] [18] , которые описали ее в 1893, [8] [19] 1915 [8] [20] и 1919 годах соответственно. [8] [21] Вскоре после этого Леттерер в 1924 году и Сиве в 1933 году описали фатальное состояние у детей, у которых наблюдались большие печень и селезенка , большие лимфатические узлы и повреждение костей. В 1940 году Луи Лихтенштейн и Генри Л. Джаффе описали самоограничивающееся заболевание, характеризующееся «изолированными поражениями костей». [9] Было обнаружено, что общей чертой всех этих состояний являются гистологические результаты большого количества гистиоцитов в биопсиях тканей , что привело Лихтенштейна к предположению, что три описанных состояния были частью спектра заболевания, которое он назвал «Гистиоцитоз X», где «X» обозначал неизвестную причину. [9] В 1973 году Кристиан Незелоф признал аномальную клетку «подобной Лангергансу», однако потребовалось еще десять лет, чтобы заболевание было принято как единое целое, а термин «гистиоцитоз клеток Лангерганса» получил международное признание. В 1987 году Общество гистиоцитов опубликовало свою классификацию нарушений гистиоцитов вместе с критериями диагностики и клинической оценки гистиоцитоза клеток Лангерганса . [10] Болезнь Хэнда–Шюллера–Крисчена в настоящее время считается подтипом LCH, хронического мультифокального гистиоцитоза клеток Лангерганса. [3]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefghij "Гистиоцитоз клеток Лангерганса". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Получено 5 декабря 2020 г.
  2. ^ abcd Стэнвэй, Эми (2005). "Гистиоцитоз клеток Лангерганса | DermNet NZ". dermnetnz.org . Получено 4 декабря 2020 г. .
  3. ^ abc «Сирота: УСТАРЕЛО: болезнь Хэнда Шуллера Кристиана» . www.orpha.net . Проверено 5 декабря 2020 г.
  4. ^ Оделл, Эдвард В. (2017). "12. Неодонтогенные опухоли челюсти". Электронная книга Cawson's Essentials of Oral Pathology and Oral Medicine (9-е изд.). Elsevier. стр. 190. ISBN 978-0-7020-4982-8.
  5. ^ abcdefghijklm Раджендран, Р. (2009). "17. Заболевания костей и суставов (неопухолевые и неинфекционные заболевания костей, скелетные дисплазии/дизостозы, конституционные заболевания костей)". В Раджендран, Р.; Сивапатасундхаран, Б. (ред.). Учебник патологии полости рта Шафера (6-е изд.). Elsevier. стр. 744. ISBN 978-81-312-1570-8.
  6. ^ abcde "Болезнь Ханда-Шюллера-Кристиан | Американский журнал нейрорадиологии" . www.ajnr.org . Проверено 2 декабря 2020 г.
  7. ^ abcdefghij "Гистиоцитоз из клеток Лангерганса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 5 декабря 2020 г. .Обновлено в 2017 г.
  8. ^ abcdefg Pluot, Etienne; Davies, Mark; James, Steven LJ (2009). «Кто был кто в опухолях костей». В Davies, A. Mark; Sundaram, Murali; James, Steven J. (ред.). Визуализация опухолей костей и опухолевидных поражений: методы и применение . Springer. стр. 681. ISBN 978-3-540-77982-7.
  9. ^ abcd CAC Pickering; L. Doyle; KB Carroll (1981). "4. Сотовое легкое". Интерстициальное заболевание легких . MTP Press. стр.  83–85 . ISBN 978-94-009-8086-0.
  10. ^ ab Broadbent, V.; Egeler, RM; Nesbit, ME (сентябрь 1994 г.). "Гистиоцитоз клеток Лангерганса — клинические и эпидемиологические аспекты". The British Journal of Cancer. Приложение . 23 : S11 – S16 . ISSN  0306-9443. PMC 2149699. PMID  8075001 .  
  11. ^ Группа авторов Общества гистиоцитов (1987). «Синдромы гистиоцитоза у детей. Группа авторов Общества гистиоцитов». Lancet . 1 (8526): 208– 9. doi :10.1016/S0140-6736(87)90016-X. PMID  2880029. S2CID  54351490.
  12. ^ ab Chang, Karen L.; Snyder, David S. (2007). "17. Гистиоцитоз клеток Лангерганса". В Stephen M. Ansell (ред.). Редкие гематологические злокачественные новообразования . Springer Science & Business Media. стр. 383. ISBN 978-0-387-73743-0.
  13. ^ ab Schuknecht, Harold F.; Perlman, Henry B. (1 сентября 1948 г.). «Болезнь LVI Hand-Schüller-Christian и эозинофильная гранулема черепа». Annals of Otology, Rhinology & Laryngology . 57 (3): 643– 676. doi :10.1177/000348944805700305. ISSN  0003-4894. PMID  18885443. S2CID  41088515.
  14. ^ «Лечение гистиоцитоза из клеток Лангерганса (PDQ®) – версия для пациентов - Национальный институт рака». www.cancer.gov . 16 июля 2010 г. . Получено 5 декабря 2020 г. .
  15. ^ "Гистиоцитоз клеток Лангерганса". www.gosh.nhs.uk . Получено 5 декабря 2020 г. .
  16. ^ Цавка, Мислав; Петарос, Аня; Иванак, Гордана; Аганович, Лейла; Янкович, Айвор; Райтер, Герт; Шпейер, Питер; Ниэльес-Валлеспин, Соня; Брклячич, Борис (март 2012 г.). «Вероятный случай болезни Ханда-Шюллера-Кристиана у египетской мумии, выявленный при КТ и МРТ сухой мумии». Коллегиум Антропологикум . 36 (1): 281–286 . ISSN  0350–6134. ПМИД  22816232.
  17. ^ Шиндлер, Э. (август 1997 г.). «Артур Шуллер: пионер нейрорадиологии». АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 18 (7): 1297–1302 . ISSN  0195-6108. ПМЦ 8338033 . ПМИД  9282858. 
  18. ^ «Некролог; Генри Эсбери Кристиан». New England Journal of Medicine . 245 (23): 912– 913. 6 декабря 1951 г. doi : 10.1056/NEJM195112062452312. ISSN  0028-4793. PMID  14882449.
  19. ^ А. Хэнд. Полиурия и туберкулез. Труды Патологического общества Филадельфии, 1893, 16: 282-284. Архивы педиатрии, Нью-Йорк, 1893: 10: 673-675.
  20. ^ Шуллер, Артур (1915). Über eigenartige Schädeldefekte im Jugendalter, Fortschr. объявление Геб. д. Рентгенстрален 23: 12–18.
  21. ^ H. Christian. Дефекты перепончатых костей, экзофтальм и несахарный диабет; необычный синдром диспитуитаризма. В: Вклад в медицинские и биологические исследования, посвящённые сэру Уильяму Ослеру. Нью-Йорк, PB Hoeber, 1919, 1: 390-401. Медицинские клиники Северной Америки, Филадельфия, Пенсильвания, 1920; 3: 849-871.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Хронический_мультифокальный_гистиоцитоз_из_клеток_Лангерганса&oldid=1241901391"