ЭЙ1

ЭЙ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2DB7
Идентификаторы
Псевдонимы	HEY1 , BHLHb31, CHF2, HERP2, HESR1, HRT-1, OAF1, hHRT1, hes-родственное семейство факторов транскрипции bHLH с мотивом YRPW 1, NERP2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602953; МГИ : 1341800; гомологен : 7756; GeneCards : HEY1; OMA :HEY1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 8 (человек)
Конец	79,767,857 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	8,732,316 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	эндотелиальная клетка; ; Район Бродмана 23; ; зрительный нерв; ; средняя височная извилина; ; дорсальное двигательное ядро блуждающего нерва; ; спинномозговые ганглии; ; тройничный ганглий; ; внутренний бледный шар; ; висцеральная плевра; ; слизистая оболочка околоносовых пазух;
	Верх выражен в
	глоточная борозда; ; молярный; ; желудочковая зона; ; аортальный клапан; ; правая доля легкого; ; носовой эпителий; ; обонятельный эпителий; ; почечное тельце; ; хвост эмбриона; ; левое легкое;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	микросателлитное связывание; связывание ДНК; активность димеризации белка; Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; Связывание факторов транскрипции; РНК-полимераза II общая активность фактора инициации транскрипции; связывание белков; ДНК-связывающий фактор транскрипции активность, РНК-полимераза II-специфическая; РНК-полимераза II транскрипционная регуляторная область связывание ДНК-специфической последовательности; ДНК-связывающая активность активатора транскрипции, специфичная для РНК-полимеразы II; ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфичная для РНК-полимеразы II; активность корепрессора транскрипции; последовательность-специфическое связывание ДНК; последовательность-специфическое связывание двухцепочечной ДНК;
Клеточный компонент	цитоплазма; нуклеоплазма; ядро;
Биологический процесс	морфогенез спинной аорты; морфогенез легочного клапана; негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II, участвующего в дифференцировке гладкомышечных клеток; регуляция транскрипции, ДНК-шаблонная; формирование трабекулы сердца; регуляция васкулогенеза; морфогенез сердечной перегородки; морфогенез межжелудочковой перегородки; развитие кровеносных сосудов лабиринтного слоя; отрицательная регуляция транскрипции РНК-полимеразой II; транскрипция, ДНК-шаблон; морфогенез эндокардиальной подушки; развитие многоклеточного организма; формирование атриовентрикулярного клапана; дифференцировка артериальных эндотелиальных клеток; клеточный ответ на стимуляцию глюкокортикоидами; морфогенез пуповины; отрицательная регуляция транскрипционной регуляторной области связывания ДНК; ангиогенез; негативная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; морфогенез желудочков сердца; положительная регуляция транскрипции РНК-полимеразой II; негативная регуляция сигнального пути Notch; сердечный эпителиально-мезенхимальный переход; Сигнализация Notch участвует в развитии сердца; Сигнальный путь Notch; позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; развитие кровеносных сосудов; развитие сердца; дифференциация клеток; регуляция нейрогенеза; позитивная регуляция экспрессии генов; негативная регуляция развития биоминеральной ткани; спецификация переднего/заднего паттерна; негативная регуляция дифференцировки нейронов; развитие кровеносной системы;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	23462
	15213
	ENSG00000164683
	ENSMUSG00000040289
	Q9Y5J3
	Q9WV93 ; Q9QUM5
	НМ_012258 ; НМ_001040708 ; НМ_001282851
	NM_010423
	НП_001035798 ; НП_001269780 ; НП_036390
	NP_034553
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Волосатый/усилитель расщепления, связанный с мотивом YRPW белок 1, представляет собой белок , который у людей кодируется геном HEY1 . [ ^5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует ядерный белок, принадлежащий к семейству волосатых и энхансеров расщепления (HESR) основных репрессоров транскрипции типа спираль-петля-спираль (bHLH) . Экспрессия этого гена индуцируется сигнальными путями Notch и c-Jun . Два похожих и избыточных гена у мыши необходимы для эмбрионального развития сердечно-сосудистой системы , а также участвуют в нейрогенезе и сомитогенезе . Альтернативный сплайсинг приводит к появлению множественных вариантов транскриптов . ^[7]

Роль в заболевании

Слияние HEY1 :: NCOA2 , которое может возникнуть из-за небольшой делеции del(8)(q13.3q21.1), является высокоспецифичным для диагностики мезенхимальной хондросаркомы. ^[8]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000164683 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000040289 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Leimeister C, Externbrink A, Klamt B, Gessler M (июль 1999). "Hey genes: a novel subfamily of hairy- and Enhancer of split related genes Specificly Expressioned during mouse Embrygenesis". Механизмы развития . 85 (1–2): 173–7. doi : 10.1016/S0925-4773(99)00080-5 . PMID 10415358. S2CID 17342136.
^ Kokubo H, Lun Y, Johnson RL (июль 1999). «Идентификация и экспрессия нового семейства bHLH cDNAs, связанных с Drosophila hairy и усилителем расщепления». Biochemical and Biophysical Research Communications . 260 (2): 459–65. doi :10.1006/bbrc.1999.0880. PMID 10403790.
^ ab "Ген Entrez: HEY1 волосатый/усилитель расщепления, связанный с мотивом YRPW 1".
^ Опухоли мягких тканей и костей (5-е изд.). Лион (Франция): Международное агентство по изучению рака (МАИР). 2020. ISBN 978-92-832-4502-5.

Дальнейшее чтение

Iso T, Kedes L, Hamamori Y (март 2003 г.). «Семейства HES и HERP: множественные эффекторы сигнального пути Notch». Журнал клеточной физиологии . 194 (3): 237–55. doi : 10.1002/jcp.10208 . PMID 12548545. S2CID 6463286.
Kokubo H, Miyagawa-Tomita S, Johnson RL (июль 2005 г.). «Hesr, медиатор сигнализации Notch, функционирует в развитии сердца и сосудов». Trends in Cardiovascular Medicine . 15 (5): 190–4. doi :10.1016/j.tcm.2005.05.005. PMID 16165016.
Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки ДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Chin MT, Maemura K, Fukumoto S, Jain MK, Layne MD, Watanabe M, Hsieh CM, Lee ME (март 2000 г.). «Фактор спирали сердечно-сосудистой системы 1, новый транскрипционный репрессор, преимущественно экспрессируемый в развивающейся и взрослой сердечно-сосудистой системе». Журнал биологической химии . 275 (9): 6381–7. doi : 10.1074/jbc.275.9.6381 . PMID 10692439.
Steidl C, Leimeister C, Klamt B, Maier M, Nanda I, Dixon M, Clarke R, Schmid M, Gessler M (июнь 2000 г.). «Характеристика генов HEY1, HEY2 и HEYL человека и мыши: клонирование, картирование и скрининг мутаций нового семейства генов bHLH». Genomics . 66 (2): 195–203. doi :10.1006/geno.2000.6200. PMID 10860664.
Maier MM, Gessler M (август 2000 г.). «Сравнительный анализ человеческого и мышиного промотора Hey1: гены Hey — новые целевые гены Notch». Biochemical and Biophysical Research Communications . 275 (2): 652–60. doi :10.1006/bbrc.2000.3354. PMID 10964718.
Nakagawa O, McFadden DG, Nakagawa M, Yanagisawa H, Hu T, Srivastava D, Olson EN (декабрь 2000 г.). «Члены семейства HRT основных белков спираль-петля-спираль действуют как транскрипционные репрессоры ниже по течению от сигнализации Notch». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (25): 13655–60. Bibcode : 2000PNAS...9713655N. doi : 10.1073/pnas.250485597 . PMC 17631. PMID 11095750 .
Sun J, Kamei CN, Layne MD, Jain MK, Liao JK, Lee ME, Chin MT (май 2001 г.). «Регуляция миогенной терминальной дифференцировки волосяным фактором транскрипции CHF2». Журнал биологической химии . 276 (21): 18591–6. doi : 10.1074/jbc.M101163200 . PMID 11279181.
Iso T, Sartorelli V, Chung G, Shichinohe T, Kedes L, Hamamori Y (сентябрь 2001 г.). "HERP, новая первичная цель Notch, регулируемая связыванием лиганда". Молекулярная и клеточная биология . 21 (17): 6071–9. doi :10.1128/MCB.21.17.6071-6079.2001. PMC 87324. PMID 11486044 .
Taylor KL, Henderson AM, Hughes CC (ноябрь 2002 г.). «Активация Notch во время формирования сети эндотелиальных клеток in vitro воздействует на основной фактор транскрипции HLH HESR-1 и подавляет экспрессию VEGFR-2/KDR». Microvascular Research . 64 (3): 372–83. doi :10.1006/mvre.2002.2443. PMID 12453432.
Elagib KE, Xiao M, Hussaini IM, Delehanty LL, Palmer LA, Racke FK, Birrer MJ, Ganapathy-Kanniappan S, Shanmugasundaram G, McDevitt MA, Goldfarb AN (сентябрь 2004 г.). "Jun-блокада эритропоэза: роль в подавлении GATA-1 HERP2". Молекулярная и клеточная биология . 24 (17): 7779–94. doi :10.1128/MCB.24.17.7779-7794.2004. PMC 506977. PMID 15314183 .
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (сентябрь 2004 г.). "Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных регионах". Genome Research . 14 (9): 1711–8. doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316 . PMID 15342556.
Kokubo H, Miyagawa-Tomita S, Nakazawa M, Saga Y, Johnson RL (февраль 2005 г.). «Гены hesr1 и hesr2 мыши избыточно требуются для опосредования сигналов Notch в развивающейся сердечно-сосудистой системе». Developmental Biology . 278 (2): 301–9. doi : 10.1016/j.ydbio.2004.10.025 . PMID 15680351.

Внешние ссылки

HEY1+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
ФакторBook HEY1

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на 8-й хромосоме человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000164683 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000040289 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10415358-5] Leimeister C, Externbrink A, Klamt B, Gessler M (июль 1999). "Hey genes: a novel subfamily of hairy- and Enhancer of split related genes Specificly Expressioned during mouse Embrygenesis". Механизмы развития . 85 (1–2): 173–7. doi : 10.1016/S0925-4773(99)00080-5 . PMID 10415358. S2CID 17342136.

[pmid10403790-6] Kokubo H, Lun Y, Johnson RL (июль 1999). «Идентификация и экспрессия нового семейства bHLH cDNAs, связанных с Drosophila hairy и усилителем расщепления». Biochemical and Biophysical Research Communications . 260 (2): 459–65. doi :10.1006/bbrc.1999.0880. PMID 10403790.

[entrez-7] "Ген Entrez: HEY1 волосатый/усилитель расщепления, связанный с мотивом YRPW 1".

[8] Опухоли мягких тканей и костей (5-е изд.). Лион (Франция): Международное агентство по изучению рака (МАИР). 2020. ISBN 978-92-832-4502-5.