ГБД

ГБД
Доступные структуры
ПДБ	Поиск человека UniProt: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1ШР, 1СИ4
Идентификаторы
Псевдонимы	HBD , субъединица гемоглобина дельта
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 142000; гомологен : 128037; GeneCards : HBD; OMA :HBD – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 11 (человек)
Конец	5,243,657 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	трабекулярная кость; ; костный мозг; ; клетки костного мозга; ; моноцит; ; кровь; ; полая вена; ; эндотелиальная клетка; ; периодонтальное волокно; ; селезенка; ; децидуальная оболочка;
	н/д
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание ионов железа; связывание кислорода; связывание белков; связывание гема; связывание ионов металлов; активность переносчика кислорода; активность пероксидазы; связывание гаптоглобина; связывание гемоглобина альфа; связывание органических кислот;
Клеточный компонент	гемоглобиновый комплекс; цитозоль; микрочастица крови; комплекс гаптоглобин-гемоглобин;
Биологический процесс	транспорт кислорода; свертывание крови; транспорт; катаболический процесс перекиси водорода; гетероолигомеризация белка; детоксикация клеточных оксидантов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	3045
	н/д
	ENSG00000223609
	н/д
	Р02042
	н/д
	NM_000519
	н/д
	NP_000510
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Белок млекопитающих обнаружен у Homo sapiens

Субъединица гемоглобина дельта — это белок , который у людей кодируется геном HBD . [ ^3]

Функция

Гены дельта (HBD) и бета (HBB) обычно экспрессируются у взрослых: две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA , который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего гемоглобина. Две альфа-цепи плюс две дельта-цепи составляют HbA2 , который вместе с HbF составляет оставшиеся 3% от взрослого гемоглобина. Пять бета-подобных генов глобина находятся в кластере размером 45 кб на хромосоме 11 в следующем порядке: 5' - эпсилон - гамма-G - гамма-A - дельта - бета - 3'. ^[4]

Клиническое значение

Мутации в гене дельта-глобина связаны с дельта-талассемией . ^[4]

Смотрите также

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000223609 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (май 1989). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека». Blood . 73 (5): 1081– 104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166.
^ ab "Ген Энтреза: гемоглобин HBD, дельта".

Дальнейшее чтение

Шиллиро Г., Руссо-Манкузо Г., Дибенедетто С.П. и др. (1992). «Шесть редких вариантов гемоглобина, обнаруженных на Сицилии». Гемоглобин . 15 (5): 431–7 . дои : 10.3109/03630269108998862. ПМИД 1802885.
Collins FS, Weissman SM (1985). "Молекулярная генетика человеческого гемоглобина". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol . Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. 31 : 315– 462. doi :10.1016/s0079-6603(08)60382-7. ISBN 9780125400312. PMID 6397774.
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96 . doi :10.3109/10409239509085142. PMID 7555018.

Эта статья о белках — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000223609 – Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2649166-3] Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (май 1989). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека». Blood . 73 (5): 1081– 104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166.

[entrez-4] "Ген Энтреза: гемоглобин HBD, дельта".