Генетический дисбаланс
 | В этой статье есть несколько проблем. Помогите улучшить ее или обсудите эти проблемы на странице обсуждения . ( Узнайте, как и когда удалять эти сообщения )
|
Генетический дисбаланс описывает ситуацию, когда геном клетки или организма имеет больше копий некоторых генов, чем других генов из-за хромосомных перестроек или анеуплоидии . Изменения в дозировке генов , то есть количестве раз, которое данный ген присутствует в ядре клетки , могут создать генетический дисбаланс.
Эффекты
Этот дисбаланс в дозировке генов изменяет количество конкретного белка относительно всех других белков, и это изменение относительного количества белка может иметь различные фенотипические эффекты. Эти эффекты зависят от того, как функционируют белки и насколько критично поддержание точного соотношения белков для выживания организма.
Уменьшение дозы большинства генов не приводит к очевидным изменениям в фенотипе . Для некоторых генов фенотипические последствия уменьшения дозы гена заметны, но не катастрофичны. Например, у Drosophila, содержащей только одну копию гена Notch дикого типа , наблюдаются видимые аномалии крыльев, но в остальном она, по-видимому, функционирует нормально. Для некоторых редких генов нормальный диплоидный уровень экспрессии гена необходим для выживания особи; менее двух копий такого гена приводят к летальности . У Drosophila единственная доза локуса, известного как Triplolethal, находится у в остальном диплоидной особи.
Хотя единичная доза любого гена может не нанести существенного вреда человеку, генетический дисбаланс, возникающий в результате единичной дозы многих генов одновременно, может быть смертельным. Люди, например, не могут выжить, даже будучи гетерозиготами , с делециями , которые удаляют более 3% любой части их гаплоидного генома .
Ссылки
- Hartwell L, Hood L, Goldberg ML, Reynolds AE, Silver LM, Veres R (2004). Генетика: от генов к геномам (Второе издание). Бостон: McGraw-Hill Higher Education. ISBN 0-07-291930-2.
