Галактозид 2-альфа-L-фукозилтрансфераза 2 — фермент , который у человека кодируется геном FUT2 . [ 5] [6] Он влияет на секреторный статус антигенов ABO. [7]
Приблизительно 20% представителей европеоидной расы не являются секреторами из-за бессмысленных мутаций G428A (rs601338) и C571T (rs492602?) в FUT2 и, следовательно, имеют сильную, хотя и не абсолютную защиту от норовируса GII.4. [ необходима цитата ]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000176920 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000055978 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ball SP, Tongue N, Gibaud A, Le Pendu J, Mollicone R, Gerard G, Oriol R (февраль 1992 г.). "Группа сцепления человеческой хромосомы 19 FUT1 (H), FUT2 (SE), LE, LU, PEPD, C3, APOC2, D19S7 и D19S9". Ann Hum Genet . 55 (Pt 3): 225– 33. doi :10.1111/j.1469-1809.1991.tb00417.x. PMID 1763885. S2CID 30777695.
^ «Ген Энтреза: фукозилтрансфераза FUT2 2 (включая статус секретора)» .
^ "Имена аллелей группы крови H (ISBT 018)" (PDF) . www.isbtweb.org . Архивировано из оригинала (PDF) 28-08-2019 . Получено 13-10-2019 .
Дальнейшее чтение
Reguigne-Arnould I; Couillin P; Mollicone R; et al. (1995). «Относительные положения двух кластеров альфа-L-фукозилтрансфераз человека в 19q (FUT1-FUT2) и 19p (FUT6-FUT3-FUT5) в пределах микросателлитной генетической карты хромосомы 19». Cytogenet. Cell Genet . 71 (2): 158– 62. doi :10.1159/000134098. PMID 7656588.
Rouquier S; Lowe JB; Kelly RJ; et al. (1995). «Молекулярное клонирование области генома человека, содержащей ген альфа(1,2)фукозилтрансферазы группы крови H и два фрагмента рестрикции ДНК, связанных с локусом H. Выделение кандидата на локус группы крови человека Secretor». J. Biol. Chem . 270 (9): 4632– 9. doi : 10.1074/jbc.270.9.4632 . PMID 7876234.
Келли Р.Дж.; Рукье С.; Джорджи Д.; и др. (1995). «Последовательность и экспрессия гена-кандидата на ген альфа(1,2)фукозилтрансферазы (FUT2) секреторной группы крови человека». Гомозиготность по бессмысленной мутации, инактивирующей фермент, обычно коррелирует с несекреторным фенотипом». J. Biol. Chem . 270 (9): 4640– 9. doi : 10.1074/jbc.270.9.4640 . PMID 7876235.
Кудо Т; Ивасаки Х; Нишихара С; и др. (1996). «Молекулярно-генетический анализ системы гистогруппы крови Льюиса человека. II. Инактивация секреторного гена с помощью новой одиночной миссенс-мутации A385T у японских несекреторных индивидуумов». Ж. Биол. Хим . 271 (16): 9830–7 . doi : 10.1074/jbc.271.16.9830 . ПМИД 8621666.
Koda Y, Soejima M, Liu Y, Kimura H (1996). «Молекулярная основа дефицита гена альфа(1,2)-фукозилтрансферазы секреторного типа в японской популяции: ген слияния, созданный неравным кроссинговером, ответственный за дефицит фермента». Am. J. Hum. Genet . 59 (2): 343–50 . PMC 1914724 . PMID 8755920.
Koda Y, Soejima M, Wang B, Kimura H (1997). "Структура и экспрессия гена, кодирующего секреторную галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансферазу (FUT2)". Eur. J. Biochem . 246 (3): 750– 5. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.t01-1-00750.x . PMID 9219535.
Koda Y; Soejima M; Johnson PH; et al. (1997). «Миссенс-мутация FUT1 и делеция FUT2 ответственны за индийский бомбейский фенотип системы групп крови ABO». Biochem. Biophys. Res. Commun . 238 (1): 21– 5. doi :10.1006/bbrc.1997.7232. PMID 9299444.
Liu Y; Koda Y; Soejima M; et al. (1998). «Обширный полиморфизм гена FUT2 в африканской популяции (Xhosa) Южной Африки». Hum. Genet . 103 (2): 204– 10. doi :10.1007/s004390050808. PMID 9760207. S2CID 25253767.
Домино SE, Чжан L, Лоу JB (2001). «Молекулярное клонирование, геномное картирование и экспрессия двух генов секреторной группы крови альфа (1,2)фукозилтрансферазы, дифференциально регулируемых в эпителии матки и желудочно-кишечном тракте мышей». J. Biol. Chem . 276 (26): 23748– 56. doi : 10.1074/jbc.M100735200 . PMID 11323419.
Roos C, Kolmer M, Mattila P, Renkonen R (2002). «Состав протеома Drosophila melanogaster, участвующий в метаболизме фукозилированных гликанов». J. Biol. Chem . 277 (5): 3168–75 . doi : 10.1074/jbc.M107927200 . PMID 11698403.
Milland J; Russell SM; Dodson HC; et al. (2002). «Цитоплазматический хвост альфа-1,3-галактозилтрансферазы ингибирует локализацию полноразмерного фермента в аппарате Гольджи». J. Biol. Chem . 277 (12): 10374– 8. doi : 10.1074/jbc.M111799200 . PMID 11777923.
Chang JG; Ko YC; Lee JC; et al. (2002). «Молекулярный анализ мутаций и полиморфизмов гена альфа(1,2)-фукозилтрансферазы секреторного типа Льюиса показывает, что аборигены Тайваня имеют австронезийское происхождение». J. Hum. Genet . 47 (2): 60– 5. doi : 10.1007/s100380200001 . PMID 11916003.
Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Lindesmith L; Moe C; Marionneau S; et al. (2003). «Человеческая восприимчивость и устойчивость к инфекции вируса Норволк». Nat. Med . 9 (5): 548–53 . doi :10.1038/nm860. PMID 12692541. S2CID 28663420.
Го Чж.; Сян Д; Чжу ЗЫ; и др. (2004). «[Анализ генов FUT1 и FUT2 10 парабомбейцев в Китае]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ Цза Чжи . 21 (5): 417–21 . PMID 15476160.
Chen DP; Tseng CP; Wang WT; и др. (2005). «Два распространенных аллеля h в парабомбейских гаплотипах среди 250 000 тайваньцев». Ann. Clin. Lab. Sci . 34 (3): 314– 8. PMID 15487706.
Pang H, Soejima M, Koda Y, Kimura H (2005). "Новый тетрамерный короткий тандемный повтор, расположенный в 3'-фланкирующей области гена-секретора ABO человека (FUT2) и связь между локусами FUT2 и FUT2/01". Hum. Biol . 76 (5): 789– 95. doi :10.1353/hub.2005.0008. PMID 15757249. S2CID 1201579.
Madjd Z; Parsons T; Watson NF; et al. (2006). «Высокая экспрессия антигенов Lewis y/b связана с уменьшением выживаемости при карциномах молочной железы с отрицательным поражением лимфатических узлов». Breast Cancer Res . 7 (5): R780–7. doi : 10.1186/bcr1305 . PMC 1242157. PMID 16168124 .
Кимура К; Вакамацу А; Сузуки Й; и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
