ГПР143
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

ГПР143
Идентификаторы
ПсевдонимыGPR143 , NYS6, OA1, рецептор, связанный с G-белком 143
Внешние идентификаторыОМИМ : 300808; МГИ : 107193; гомологен : 230; Генные карты : GPR143; ОМА :GPR143 - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

4935

18241

Ансамбль

н/д

ENSMUSG00000025333

UniProt

Р51810

Р70259

РефСек (мРНК)

NM_000273

NM_010951

RefSeq (белок)

NP_000264

NP_035081

Местоположение (UCSC)н/дХр X: 151.56 – 151.59 Мб
Поиск в PubMed[2][3]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши
Белок глазного альбинизма 1 типа
Идентификаторы
СимволOcular_alb
ПфамПФ02101
Клан ПФАМCL0192
ИнтерПроIPR001414
Доступные структуры белков:
Пфам  структуры / ECOD  
ПДБRCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsumрезюме структуры

Рецептор, сопряженный с G-белком 143 , также известный как глазной альбинизм типа 1 (OA1) у людей, представляет собой консервативный интегральный мембранный белок с семью трансмембранными доменами и сходством с рецепторами, сопряженными с G-белком (GPCR), который экспрессируется в меланоцитах глаза и эпидермиса. [4] [5] [6] Этот белок кодируется геном GPR143 , [ 7] [8] варианты которого могут приводить к глазному альбинизму типа 1. [ 9]

Ген GPR143 регулируется фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией . [10] [11]

L-ДОФА является эндогенным лигандом для ОА1. [12]

Взаимодействия

Было показано, что GPR143 взаимодействует с GNAI1 . [8]

Ссылки

  1. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000025333 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Ген Энтреза: рецептор 143, связанный с G-белком GPR143".
  5. ^ Palmisano I, Bagnato P, Palmigiano A, Innamorati G, Rotondo G, Altimare D и др. (ноябрь 2008 г.). «Белок глазного альбинизма 1-го типа, внутриклеточный рецептор, связанный с G-белком, регулирует транспорт меланосом в пигментных клетках». Human Molecular Genetics . 17 (22): 3487–3501. doi :10.1093/hmg/ddn241. PMC 2572695 . PMID  18697795. 
  6. ^ Иннаморати Г., Пиччирилло Р., Баньято П., Пальмизано И., Скьяффино М.В. (апрель 2006 г.). «Меланосомный/лизосомальный белок OA1 обладает свойствами рецептора, связанного с G-белком». Исследование пигментных клеток . 19 (2): 125–135. дои : 10.1111/j.1600-0749.2006.00292.x. ПМЦ 1459912 . ПМИД  16524428. 
  7. ^ Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M и др. (май 1995 г.). «Клонирование гена глазного альбинизма 1-го типа из дистального короткого плеча Х-хромосомы». Nature Genetics . 10 (1): 13–19. doi :10.1038/ng0595-13. PMID  7647783. S2CID  205342065.
  8. ^ ab Скьяффино М.В., д'Аддио М., Аллони А., Баскиротто С., Валетти С., Кортезе К. и др. (сентябрь 1999 г.). «Глазной альбинизм: свидетельства дефекта внутриклеточной системы передачи сигналов». Природная генетика . 23 (1): 108–112. дои : 10.1038/12715. PMID  10471510. S2CID  6604295.
  9. ^ Скьяффино М.В., д'Аддио М., Аллони А., Баширотто С., Валетти С., Кортезе К. и др. (сентябрь 1999 г.). «Глазной альбинизм: свидетельства дефекта внутриклеточной системы передачи сигналов». Природная генетика . 23 (1): 108–112. дои : 10.1038/12715. PMID  10471510. S2CID  6604295.
  10. ^ Vetrini F, Auricchio A, Du J, Angeletti B, Fisher DE, Ballabio A и др. (август 2004 г.). «Транскрипционный фактор микрофтальмии (Mitf) контролирует экспрессию гена глазного альбинизма 1-го типа: связь между синтезом меланина и биогенезом меланосом». Molecular and Cellular Biology . 24 (15): 6550–6559. doi :10.1128/MCB.24.15.6550-6559.2004. PMC 444869 . PMID  15254223. 
  11. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO и др. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665–676. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID  19067971. S2CID  24698373.
  12. ^ Lopez VM, Decatur CL, Stamer WD, Lynch RM, McKay BS (сентябрь 2008 г.). Barsh GS (ред.). "L-DOPA is an endogenous ligand for OA1". PLOS Biology . 6 (9): e236. doi : 10.1371/journal.pbio.0060236 . PMC 2553842 . PMID  18828673. 

Дальнейшее чтение

  • Эттинг WS, Кинг RA (1999). «Молекулярная основа альбинизма: мутации и полиморфизмы генов пигментации, связанные с альбинизмом». Human Mutation . 13 (2): 99–115. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.0.CO;2-C . PMID  10094567. S2CID  27315644.
  • Oetting WS (февраль 2002 г.). «Новые взгляды на глазной альбинизм типа 1 (OA1): мутации и полиморфизмы гена OA1». Human Mutation . 19 (2): 85–92. doi : 10.1002/humu.10034 . PMID  11793467. S2CID  42778083.
  • Schnur RE, Trask BJ, van den Engh G, Punnett HH, Kistenmacher M, Tomeo MA и др. (ноябрь 1989 г.). «Микроделеция Xp22, связанная с глазным альбинизмом и ихтиозом: аппроксимация точек разрыва и оценка размера делеции с использованием клонированных ДНК-зондов и проточной цитометрии». American Journal of Human Genetics . 45 (5): 706–720. PMC  1683435 . PMID  2573275.
  • Meindl A, Hosenfeld D, Brückl W, Schuffenhauer S, Jenderny J, Bacskulin A и др. (октябрь 1993 г.). «Анализ терминальной делеции Xp22.3 у пациента с шестью моногенными расстройствами: последствия для картирования Х-сцепленного глазного альбинизма». Журнал медицинской генетики . 30 (10): 838–842. doi :10.1136/jmg.30.10.838. PMC  1016566 . PMID  8230160.
  • Schiaffino MV, Bassi MT, Galli L, Renieri A, Bruttini M, De Nigris F и др. (декабрь 1995 г.). «Анализ гена OA1 выявляет мутации только у одной трети пациентов с Х-сцепленным глазным альбинизмом». Human Molecular Genetics . 4 (12): 2319–2325. doi :10.1093/hmg/4.12.2319. PMID  8634705.
  • Schnur RE, Gao M, Wick PA, Keller M, Benke PJ, Edwards MJ и др. (апрель 1998 г.). «Мутации и делеции OA1 при Х-сцепленном глазном альбинизме». American Journal of Human Genetics . 62 (4): 800–809. doi :10.1086/301776. PMC  1377018 . PMID  9529334.
  • Розенберг Т., Шварц М. (1999). «Х-сцепленный глазной альбинизм: распространенность и мутации — национальное исследование». Европейский журнал генетики человека . 6 (6): 570–577. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200226 . PMID  9887374.
  • д'Аддио М., Пиццигони А., Басси М.Т., Баширотто С., Валетти С., Инчерти Б. и др. (декабрь 2000 г.). «Нарушение внутриклеточного транспорта и процессинга ОА1 является основной причиной глазного альбинизма 1 типа». Молекулярная генетика человека . 9 (20): 3011–3018. дои : 10.1093/hmg/9.20.3011. ПМИД  11115845.
  • Bassi MT, Bergen AA, Bitoun P, Charles SJ, Clementi M, Gosselin R и др. (январь 2001 г.). «Разнообразная распространенность крупных делеций в гене OA1 у пациентов с глазным альбинизмом типа 1 из Европы и Северной Америки». Генетика человека . 108 (1): 51–54. doi :10.1007/s004390000440. PMID  11214907. S2CID  40983215.
  • Touloukian CE, Leitner WW, Schnur RE, Robbins PF, Li Y, Southwood S и др. (февраль 2003 г.). «Нормальная ткань подавляет, а опухолевая ткань усиливает реакции человеческих Т-клеток in vivo на новый собственный/опухолевый антиген меланомы, OA1». Журнал иммунологии . 170 (3): 1579–1585. doi :10.4049/jimmunol.170.3.1579. PMC  2241741. PMID  12538723 .
  • Basrur V, Yang F, Kushimoto T, Higashimoto Y, Yasumoto K, Valencia J, et al. (2003). «Протеомный анализ ранних меланосом: идентификация новых меланосомных белков». Journal of Proteome Research . 2 (1): 69–79. doi :10.1021/pr025562r. PMID  12643545.
  • Camand O, Boutboul S, Arbogast L, Roche O, Sternberg C, Sutherland J, et al. (сентябрь 2003 г.). «Мутационный анализ гена OA1 при глазном альбинизме». Ophthalmic Genetics . 24 (3): 167–173. doi :10.1076/opge.24.3.167.15605. PMID  12868035. S2CID  23456064.
  • Mayeur H, Roche O, Vêtu C, Jaliffa C, Marchant D, Dollfus H и др. (апрель 2006 г.). «Восемь ранее неопознанных мутаций, обнаруженных в гене глазного альбинизма OA1». BMC Medical Genetics . 7 : 41. doi : 10.1186/1471-2350-7-41 . PMC  1468396 . PMID  16646960.
  • Sallmann GB, Bray PJ, Rogers S, Quince A, Cotton RG, Carden SM (июнь 2006 г.). «Сканирование гена глазного альбинизма 1 (OA1) на предмет полиморфизмов при врожденном нистагме с помощью DHPLC». Ophthalmic Genetics . 27 (2): 43–49. doi :10.1080/13816810600677834. PMID  16754205. S2CID  41887499.
  • Chi A, Valencia JC, Hu ZZ, Watabe H, Yamaguchi H, Mangini NJ и др. (ноябрь 2006 г.). «Протеомная и биоинформатическая характеристика биогенеза и функции меланосом». Journal of Proteome Research . 5 (11): 3135–3144. doi :10.1021/pr060363j. PMID  17081065.
  • Статья GeneReviews/NCBI/NIH/UW о глазном альбинизме, сцепленном с Х-хромосомой
Значок заглушки

Эта статья о трансмембранных рецепторах является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GPR143&oldid=1244126234"