N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза

ГНС
Идентификаторы
Псевдонимы	GNS , G6S, глюкозамин (N-ацетил)-6-сульфатаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607664; МГИ : 1922862; Гомологен : 1568; Генные карты : GNS; ОМА :GNS - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 12 (человек)
Конец	64,759,431 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 10 (мышь)
Конец	121,233,154 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	висцеральная плевра; ; почечный каналец; ; пигментный эпителий сетчатки; ; кора правого надпочечника; ; стромальная клетка эндометрия; ; метанефрический клубочек; ; левый надпочечник; ; мозговое вещество почки; ; париетальная плевра; ; периодонтальное волокно;
	Верх выражен в
	цилиарное тело; ; ирис; ; строма костного мозга; ; пигментный эпителий сетчатки; ; Эпителий сосудистого сплетения; ; вестибулярная мембрана улиткового протока; ; децидуальная оболочка; ; эпителий хрусталика; ; кальвария; ; мешочек;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	активность гидролазы серного эфира; связывание белков; каталитическая активность; гидролазная активность; связывание ионов металлов; Активность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы; связывание гликозаминогликанов;
Клеточный компонент	лизосома; лизосомальный просвет; внеклеточная экзосома; внеклеточная область; азурофильные гранулы просвет; гранулярный просвет, богатый фиколином-1;
Биологический процесс	метаболизм; гликозаминогликановый катаболический процесс; катаболический процесс кератансульфата; процесс метаболизма гликозаминогликанов; дегрануляция нейтрофилов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	2799
	75612
	ENSG00000135677
	ENSMUSG00000034707
	Р15586
	Q8BFR4
	NM_002076
	NM_029364 ; NM_001364695
	NP_002067 ; NP_002067.1
	NP_083640 ; NP_001351624
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Поиск
ЧВК	статьи
PubMed	статьи
NCBI	белки

N- ацетилглюкозамин-6-сульфатаза
N- ацетилглюкозамин-6-сульфатаза
Идентификаторы
Номер ЕС	3.1.6.14
Номер CAS	60320-99-2
Базы данных
ИнтЭнз	IntEnz вид
БРЕНДА	запись BRENDA
ExPASy	NiceZyme вид
КЕГГ	запись KEGG
МетаЦик	метаболический путь
ПРИАМ	профиль
Структуры PDB	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	AmiGO / QuickGO
ЧВК
Поиск
ЧВК	статьи
PubMed	статьи
NCBI	белки

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

N -ацетилглюкозамин-6-сульфатаза (EC 3.1.6.14, глюкозамин ( N -ацетил)-6-сульфатаза , систематическое название N -ацетил- D -глюкозамин-6-сульфат 6-сульфогидролаза ) — фермент , который у людей кодируется геном GNS . [^5] Он дефицитен при синдроме Санфилиппо типа IIId.^[6]^[7]^[8] Он катализирует гидролиз 6-сульфатных групп N -ацетил -D -глюкозамин 6-сульфатных единиц гепарансульфата и кератансульфата.

Функция

N -ацетилглюкозамин-6-сульфатаза — лизосомальный фермент , присутствующий во всех клетках. Он участвует в катаболизме гепарина , гепарансульфата и кератансульфата . ^[5]

Клиническое значение

Дефицит этого фермента приводит к накоплению недоброкачественного субстрата и лизосомному нарушению накопления мукополисахаридозу типа IIID (синдром Санфилиппо D). Мукополисахаридоз типа IIID является наименее распространенным из четырех подтипов синдрома Санфилиппо . ^[5]

Номенклатура

Систематическое название этого фермента — «N-ацетил-D-глюкозамин-6-сульфат 6-сульфогидролаза». Другие принятые названия включают:

N -ацетилглюкозамин-6-сульфатаза,
глюкозамин ( N -ацетил)-6-сульфатаза,
2-ацетамидо-2-дезокси -D -глюкозо-6-сульфатсульфатаза,
N -ацетилглюкозамин 6-сульфат сульфатаза,
O,N -дисульфат O -сульфогидролаза,
ацетилглюкозамин 6-сульфатаза,
хондроитинсульфатаза и
глюкозамин-6-сульфатаза.

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000135677 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000034707 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ abc "Ген Энтреза: глюкозамин (N-ацетил)-6-сульфатаза".
^ Basner R, Kresse H, von Figura K (февраль 1979). "N-ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза из мочи человека". J. Biol. Chem . 254 (4): 1151– 8. doi : 10.1016/S0021-9258(17)34181-9 . PMID 762121.
^ Kresse H, Fuchs W, Glössl J, Holtfrerich D, Gilberg W (декабрь 1981 г.). "N-ацетилглюкозамин-6-сульфат человеческой β-N-ацетилгексозаминидазой A". J. Biol. Chem . 256 (24): 12926– 32. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42985-7 . PMID 6458607.
^ Weissmann B, Chao H, Chow P (ноябрь 1980 г.). «Глюкозамин O, N -дисульфат O -сульфогидролаза с вероятной ролью в катаболизме гепарансульфата у млекопитающих». Biochem. Biophys. Res. Commun . 97 (2): 827– 33. doi :10.1016/0006-291x(80)90338-1. PMID 6451222.

Внешние ссылки

N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза в рубрике «Медицинские предметы » Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья, связанная с ферментом EC 3.1, является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000135677 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000034707 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: глюкозамин (N-ацетил)-6-сульфатаза".

[pmid762121-6] Basner R, Kresse H, von Figura K (февраль 1979). "N-ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза из мочи человека". J. Biol. Chem . 254 (4): 1151– 8. doi : 10.1016/S0021-9258(17)34181-9 . PMID 762121.

[pmid6458607-7] Kresse H, Fuchs W, Glössl J, Holtfrerich D, Gilberg W (декабрь 1981 г.). "N-ацетилглюкозамин-6-сульфат человеческой β-N-ацетилгексозаминидазой A". J. Biol. Chem . 256 (24): 12926– 32. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42985-7 . PMID 6458607.

[pmid6451222-8] Weissmann B, Chao H, Chow P (ноябрь 1980 г.). «Глюкозамин O, N -дисульфат O -сульфогидролаза с вероятной ролью в катаболизме гепарансульфата у млекопитающих». Biochem. Biophys. Res. Commun . 97 (2): 827– 33. doi :10.1016/0006-291x(80)90338-1. PMID 6451222.