GJA3
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

GJA3
Идентификаторы
ПсевдонимыGJA3 , CTRCT14, CX46, CZP3, белок щелевого контакта альфа 3
Внешние идентификаторыОМИМ : 121015; МГИ : 95714; гомологен : 9670; Генные карты : GJA3; OMA :GJA3 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

2700

14611

Ансамбль

ENSG00000121743

ENSMUSG00000048582

UniProt

Q9Y6H8

Q64448

РефСек (мРНК)

NM_021954

NM_001271623
NM_016975

RefSeq (белок)

NP_068773

NP_001258552
NP_058671

Местоположение (UCSC)Хр 13: 20.14 – 20.16 МбХр 14: 57.27 – 57.3 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Белок щелевого контакта альфа-3 — это белок , который у людей кодируется геном GJA3 . [ 5] [6] [7]

Взаимодействия

Было показано, что GJA3 взаимодействует с белком плотного контакта 1. [8 ]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000121743 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000048582 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Mackay D, Ionides A, Kibar Z, Rouleau G, Berry V, Moore A и др. (май 1999 г.). «Мутации Connexin46 при аутосомно-доминантной врожденной катаракте». Am J Hum Genet . 64 (5): 1357– 64. doi :10.1086/302383. PMC 1377871 . PMID  10205266. 
  6. ^ Розенберг AM, Голе GA (июль 1982). «Синдром утренней славы: отчет о двух случаях». Австралийский и новозеландский журнал офтальмологии . 9 (4): 263– 5. doi :10.1111/j.1442-9071.1981.tb00919.x. PMID  7342922.
  7. ^ "Ген Энтреза: белок щелевого контакта GJA3, альфа 3, 46 кДа".
  8. ^ Nielsen PA, Baruch Amos, Shestopalov Valery I, Giepmans Ben NG, Dunia Irene, Benedetti E Lucio и др. (июнь 2003 г.). «Коннексины хрусталика alpha3Cx46 и alpha8Cx50 взаимодействуют с белком-1 пояска окклюденса (ZO-1)». Mol. Biol. Cell . 14 (6): 2470– 81. doi :10.1091/mbc.E02-10-0637. ISSN  1059-1524. PMC 194895. PMID 12808044  . 

Дальнейшее чтение

  • Эндрю Л. Харрис, Даррен Лок (2009). Connexins, A Guide. Нью-Йорк: Springer. С. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
  • Hsieh CL, Kumar NM, Gilula NB, Francke U (1991). «Распределение генов белков мембранных каналов щелевых контактов на хромосомах человека и мыши». Somat. Cell Mol. Genet . 17 (2): 191– 200. doi :10.1007/BF01232976. PMID  1849321. S2CID  44622463.
  • Willecke K, Jungbluth S, Dahl E, Hennemann H, Heynkes R, Grzeschik KH (1991). «Шесть генов семейства генов человеческого коннексина, кодирующих белки щелевого соединения, отнесены к четырем различным хромосомам человека». Eur. J. Cell Biol . 53 (2): 275–80 . PMID  1964417.
  • Mackay D, Ionides A, Berry V, Moore A, Bhattacharya S, Shiels A (1997). "Новый локус для доминантной "зонулярной пылевидной" катаракты на хромосоме 13". Am. J. Hum. Genet . 60 (6): 1474– 8. doi :10.1086/515468. PMC  1716126 . PMID  9199569.
  • Gong X, Li E, Klier G, Huang Q, Wu Y, Lei H и др. (1998). «Нарушение гена коннексина альфа3 приводит к протеолизу и катарактогенезу у мышей». Cell . 91 (6): 833– 43. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80471-7 . PMID  9413992.
  • Dunia I, Recouvreur M, Nicolas P, Kumar N, Bloemendal H, Benedetti EL (1998). «Сборка коннексинов и MP26 в плазматических мембранах волокон хрусталика, изученная с помощью иммуномаркировки SDS-перелома». J. Cell Sci . 111 (15): 2109– 20. doi : 10.1242/jcs.111.15.2109 . PMID  9664032.
  • Rees MI, Watts P, Fenton I, Clarke A, Snell R, Owen M и др. (2000). «Дополнительные доказательства аутосомно-доминантной врожденной зональной пылевидной катаракты, связанной с 13q11 (CZP3) и новой мутацией в коннексине 46 (GJA3)». Hum. Genet . 106 (2): 206– 9. doi :10.1007/s004390051029 (неактивен 2024-11-02). PMID  10746562.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )
  • Das Sarma J, Meyer RA, Wang F, Abraham V, Lo CW, Koval M (2002). «Мультимерные взаимодействия коннексинов до транс-сети Гольджи». J. Cell Sci . 114 (Pt 22): 4013– 24. doi :10.1242/jcs.114.22.4013. PMID  11739633.
  • Schubert AL, Schubert W, Spray DC, Lisanti MP (2002). «Члены семейства коннексинов нацелены на домены липидного рафта и взаимодействуют с кавеолином-1». Биохимия . 41 (18): 5754– 64. doi :10.1021/bi0121656. PMID  11980479.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073 /pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932.
  • Нильсен П.А., Барух А., Шестопалов В.И., Гипманс Б.Н., Дуния И., Бенедетти Е.Л. и др. (2004). «Коннексины хрусталика альфа3Cx46 и альфа8Cx50 взаимодействуют с белком-1 zonula occludens (ZO-1)». Мол. Биол. Клетка . 14 (6): 2470–81 . doi :10.1091/mbc.E02-10-0637. ЧВК  194895 . ПМИД  12808044.
  • Цзян Х., Цзинь Ю, Бу Л., Чжан В., Лю Дж., Цуй Б. и др. (2003). «Новая мутация в GJA3 (коннексин46) при аутосомно-доминантной врожденной ядерной легочной катаракте». Мол. Вис . 9 : 579–83 . PMID  14627959.
  • Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 13». Nature . 428 (6982): 522– 8. Bibcode :2004Natur.428..522D. doi :10.1038/nature02379. PMC  2665288 . PMID  15057823.
  • Bennett TM, Mackay DS, Knopf HL, Shiels A (2004). «Новая миссенс-мутация в гене белка щелевого контакта альфа3 (GJA3), связанная с аутосомно-доминантной «ядерной точечной» катарактой, связанной с хромосомой 13q». Mol. Vis . 10 : 376–82 . PMID  15208569.
  • Burdon KP, Wirth MG, Mackey DA, Russell-Eggitt IM, Craig JE, Elder JE и др. (2004). «Новая мутация в гене Connexin 46 вызывает аутосомно-доминантную врожденную катаракту с неполной пенетрантностью». J. Med. Genet . 41 (8): e106. doi :10.1136/jmg.2004.018333. PMC  1735867 . PMID  15286166.
  • Lin D, Lobell S, Jewell A, Takemoto DJ (2004). «Дифференциальное фосфорилирование коннексина 46 и коннексина 50 активацией H2O2 протеинкиназы Cgamma». Mol. Vis . 10 : 688–95 . PMID  15467523.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, Shenmen CM, Grouse LH, Schuler G и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Devi RR, Reena C, Vijayalakshmi P (2006). «Новые мутации в GJA3, связанные с аутосомно-доминантной врожденной катарактой в индийской популяции». Mol. Vis . 11 : 846–52 . PMID  16254549.
  • Addison PK, Berry V, Holden KR, Espinal D, Rivera B, Su H и др. (2006). «Новая мутация в гене коннексина 46 (GJA3) вызывает аутосомно-доминантную зонулярную пылевидную катаракту в испаноязычной семье». Mol. Vis . 12 : 791– 5. PMID  16885921.


Значок заглушки

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 13 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GJA3&oldid=1254908252"