GFRA1
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

GFRA1
Идентификаторы
ПсевдонимыGFRA1 , GDNFR, GDNFRA, GFR-ALPHA-1, RET1L, RETL1, TRNR1, рецептор семейства GDNF альфа 1
Внешние идентификаторыОМИМ : 601496; МГИ : 1100842; Гомологен : 3855; GeneCards : GFRA1; OMA :GFRA1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

2674

14585

Ансамбль

ENSG00000151892

ENSMUSG00000025089

UniProt

Р56159

P97785

RefSeq (мРНК)

NM_001285457
NM_010279

RefSeq (белок)

NP_001272386
NP_034409

Местоположение (UCSC)Хр 10: 116.06 – 116.27 МбХр 19: 58.22 – 58.44 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Рецептор семейства GDNF альфа-1 ( GFRα1 ), также известный как рецептор GDNF , представляет собой белок , который у людей кодируется геном GFRA1 . [ 5] [6]

Функция

Нейротрофический фактор, полученный из глиальных клеток (GDNF) и нейртурин (NTN) — два структурно связанных, мощных нейротрофических фактора , которые играют ключевую роль в контроле выживания и дифференцировки нейронов. Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства рецепторов GDNF. Это рецептор клеточной поверхности, связанный с гликозилфосфатидилинозитом (GPI) как для GDNF, так и для NTN, и он опосредует активацию рецептора тирозинкиназы RET . Этот ген является геном-кандидатом для болезни Гиршпрунга . Для этого гена были описаны два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующих различные изоформы . [7]

Взаимодействия

Было показано, что рецептор альфа 1 семейства GDNF взаимодействует с GDNF [8] [9] и протоонкогеном RET. [9] [10]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000151892 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000025089 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Городинский А, Зимонич Д.Б., Попеску Н.К., Милбрандт Дж. (март 1998 г.). «Присвоение рецептора альфа-1 семейства GDNF (GFRA1) полосе хромосомы человека 10q26 путем гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 78 ( 3–4 ): 289–90 . doi : 10.1159/000134674. ПМИД  9465905.
  6. ^ Angrist M, Jing S, Bolk S, Bentley K, Nallasamy S, Halushka M, Fox GM, Chakravarti A (март 1998). "Человеческий GFRA1: клонирование, картирование, геномная структура и оценка в качестве гена-кандидата для восприимчивости к болезни Гиршпрунга". Genomics . 48 (3): 354– 62. doi :10.1006/geno.1997.5191. PMID  9545641.
  7. ^ «Ген Энтреза: рецептор семейства GFRA1 GDNF альфа 1».
  8. ^ Jing S, Yu Y, Fang M, Hu Z, Holst PL, Boone T, Delaney J, Schultz H, Zhou R, Fox GM (декабрь 1997 г.). "GFRalpha-2 и GFRalpha-3 — два новых рецептора для лигандов семейства GDNF". Журнал биологической химии . 272 ​​(52): 33111– 7. doi : 10.1074/jbc.272.52.33111 . PMID  9407096.
  9. ^ ab Cik M, Masure S, Lesage AS, Van Der Linden I, Van Gompel P, Pangalos MN, Gordon RD, Leysen JE (сентябрь 2000 г.). «Связывание GDNF и нейртурина с рецепторами семейства альфа 1 и 2 человеческого GDNF. Влияние cRET и кооперативных взаимодействий». Журнал биологической химии . 275 (36): 27505– 12. doi : 10.1074/jbc.M000306200 . PMID  10829012.
  10. ^ Кляйн Р.Д., Шерман Д., Хо WH, Стоун Д., Беннетт Г.Л., Моффат Б., Вандлен Р., Симмонс Л., Гу К., Хонго Дж.А., Дево Б., Поулсен К., Арманини М., Нозаки С., Асаи Н., Годдард А., Филлипс Х., Хендерсон К.Э., Такахаши М., Розенталь А. (июнь 1997 г.). «Белок, связанный с GPI, который взаимодействует с Ret с образованием кандидатного рецептора нейтурина». Природа . 387 (6634): 717–21 . Бибкод : 1997Natur.387..717K. дои : 10.1038/42722 . PMID  9192898. S2CID  4360246.

Дальнейшее чтение

  • Treanor JJ, Goodman L, de Sauvage F, Stone DM, Poulsen KT, Beck CD, Gray C, Armanini MP, Pollock RA, Hefti F, Phillips HS, Goddard A, Moore MW, Buj-Bello A, Davies AM, Asai N, Takahashi M, Vandlen R, Henderson CE, Rosenthal A (июль 1996 г.). «Характеристика многокомпонентного рецептора для GDNF». Nature . 382 (6586): 80– 3. Bibcode :1996Natur.382...80T. doi :10.1038/382080a0. PMID  8657309. S2CID  4253979.
  • Jing S, Wen D, Yu Y, Holst PL, Luo Y, Fang M, Tamir R, Antonio L, Hu Z, Cupples R, Louis JC, Hu S, Altrock BW, Fox GM (июнь 1996 г.). "GDNF-индуцированная активация тирозиновой протеинкиназы RET опосредована GDNFR-альфа, новым рецептором для GDNF". Cell . 85 (7): 1113– 24. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81311-2 . PMID  8674117. S2CID  1724567.
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
  • Гаттей В, Челетти А, Серрато А, Деган М, Де Юлиис А, Росси ФМ, Кьяппетта Г, Консалес С, Импрота С, Загонель В, Альдинуччи Д, Агости В, Санторо М, Веккио Г, Пинто А, Гриеко М (апрель) 1997). «Экспрессия тирозинкиназы рецептора RET и GDNFR-альфа в нормальных и лейкозных гемопоэтических клетках человека и стромальных клетках микроокружения костного мозга». Кровь . 89 (8): 2925–37 . PMID  9108413.
  • Sanicola M, Hession C, Worley D, Carmillo P, Ehrenfels C, Walus L, Robinson S, Jaworski G, Wei H, Tizard R, Whitty A, Pepinsky RB, Cate RL (июнь 1997 г.). «Активация RET, зависящая от нейротрофического фактора, полученного из глиальной клеточной линии, может опосредоваться двумя различными вспомогательными белками клеточной поверхности». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (12): 6238– 43. Bibcode : 1997PNAS...94.6238S. doi : 10.1073/pnas.94.12.6238 . PMC  21033. PMID  9177201 .
  • Baloh RH, Tansey MG, Golden JP, Creedon DJ, Heuckeroth RO, Keck CL, Zimonjic DB, Popescu NC, Johnson EM, Milbrandt J (май 1997 г.). "TrnR2, новый рецептор, который опосредует передачу сигналов нейртурина и GDNF через Ret". Neuron . 18 (5): 793– 802. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80318-9 . PMID  9182803.
  • Кляйн Р.Д., Шерман Д., Хо В.Х., Стоун Д., Беннетт Г.Л., Моффат Б., Вандлен Р., Симмонс Л., Гу К., Хонго Дж.А., Дево Б., Поулсен К., Арманини М., Нозаки С., Асаи Н., Годдард А., Филлипс Х. , Хендерсон К.Э., Такахаши М., Розенталь А. (июнь 1997 г.). «Белок, связанный с GPI, который взаимодействует с Ret с образованием кандидатного рецептора нейтурина». Природа . 387 (6634): 717–21 . Бибкод : 1997Natur.387..717K. дои : 10.1038/42722 . PMID  9192898. S2CID  4360246.
  • Jing S, Yu Y, Fang M, Hu Z, Holst PL, Boone T, Delaney J, Schultz H, Zhou R, Fox GM (декабрь 1997 г.). "GFRalpha-2 и GFRalpha-3 — два новых рецептора для лигандов семейства GDNF". Журнал биологической химии . 272 ​​(52): 33111– 7. doi : 10.1074/jbc.272.52.33111 . PMID  9407096.
  • Eng C, Myers SM, Kogon MD, Sanicola M, Hession C, Cate RL, Mulligan LM (февраль 1998 г.). «Геномная структура и хромосомная локализация гена GDNFR-альфа человека». Oncogene . 16 (5): 597– 601. doi :10.1038/sj.onc.1201573. PMID  9482105. S2CID  735754.
  • Shefelbine SE, Khorana S, Schultz PN, Huang E, Thobe N, Hu ZJ, Fox GM, Jing S, Cote GJ, Gagel RF (апрель 1998 г.). "Мутационный анализ сигнального комплекса GDNF/RET-GDNFR alpha у родственников с пузырно-мочеточниковым рефлюксом". Генетика человека . 102 (4): 474– 8. doi :10.1007/s004390050724. PMID  9600247. S2CID  5631327.
  • Cacalano G, Fariñas I, Wang LC, Hagler K, Forgie A, Moore M, Armanini M, Phillips H, Ryan AM, Reichardt LF, Hynes M, Davies A, Rosenthal A (июль 1998 г.). "GFRalpha1 является важным рецепторным компонентом для GDNF в развивающейся нервной системе и почках". Neuron . 21 (1): 53– 62. doi :10.1016/S0896-6273(00)80514-0. PMC  2710137 . PMID  9697851.
  • Enokido Y, de Sauvage F, Hongo JA, Ninkina N, Rosenthal A, Buchman VL, Davies AM (сентябрь 1998 г.). "GFR alpha-4 и тирозинкиназа Ret образуют функциональный рецепторный комплекс для персефина". Current Biology . 8 (18): 1019– 22. Bibcode :1998CBio....8.1019E. doi : 10.1016/S0960-9822(07)00422-8 . PMID  9740802.
  • Tansey MG, Baloh RH, Milbrandt J, Johnson EM (март 2000 г.). «GFRalpha-опосредованная локализация RET на липидных плотах необходима для эффективной нисходящей сигнализации, дифференциации и выживания нейронов». Neuron . 25 (3): 611– 23. doi : 10.1016/S0896-6273(00)81064-8 . PMID  10774729.
  • Hase A, Suzuki H, Arahata K, Akazawa C (июль 1999). «Экспрессия человеческого GFR альфа-1 (рецептора GDNF) в нервно-мышечном соединении и миелинизированных нервах». Neuroscience Letters . 269 (1): 55– 7. doi : 10.1016/S0304-3940(99)00419-X. hdl : 10271/1630 . PMID  10821644. S2CID  54274004.
  • Cik M, Masure S, Lesage AS, Van Der Linden I, Van Gompel P, Pangalos MN, Gordon RD, Leysen JE (сентябрь 2000 г.). «Связывание GDNF и нейртурина с рецепторами семейства альфа 1 и 2 человека GDNF. Влияние cRET и кооперативных взаимодействий». Журнал биологической химии . 275 (36): 27505– 12. doi : 10.1074/jbc.M000306200 . PMID  10829012.
  • Paratcha G, Ledda F, Baars L, Coulpier M, Besset V, Anders J, Scott R, Ibáñez CF (январь 2001 г.). «Высвобожденный GFRalpha1 усиливает нисходящую сигнализацию, выживание нейронов и дифференциацию посредством нового механизма привлечения c-Ret к липидным плотам» (PDF) . Neuron . 29 (1): 171– 84. doi :10.1016/S0896-6273(01)00188-X. PMID  11182089. S2CID  14757558.
  • Gimm O, Dziema H, Brown J, Hoang-Vu C, Hinze R, Dralle H, Mulligan LM, Eng C (апрель 2001 г.). «Избыточное представительство варианта зародышевой линии в гене, кодирующем корецептор RET GFRalpha-1, но не GFRalpha-2 или GFRalpha-3 в случаях спорадической медуллярной карциномы щитовидной железы». Oncogene . 20 (17): 2161– 70. doi : 10.1038/sj.onc.1204289 . PMID  11360200.
  • Япон М.А., Урбано А.Г., Саес К., Сегура Д.И., Серро А.Л., Дьегес К., Альварес К.В. (апрель 2002 г.). «Глиальный нейротропный фактор и экспрессия гена RET в нормальных типах клеток передней доли гипофиза человека и в опухолях гипофиза». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (4): 1879– 84. doi : 10.1210/jcem.87.4.8383 . ПМИД  11932334.
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P56159 (рецептор семейства GDNF альфа-1) на сайте PDBe-KB .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GFRA1&oldid=1216476567"