Хондродисплазия, тип Гребе
| Хондродисплазия, тип Гребе | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Карликовость , Дисмелия |
| Причины | Мутация гена GDF5 |
| Метод диагностики | Секвенирование экзома , клинические симптомы |
Хондродисплазия типа Гребе — редкое генетическое заболевание . Оно вызвано мутацией гена GDF5 . Эта мутация может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. [1]
Признаки и симптомы
Хондродисплазия типа Греба вызывает как карликовость , так и дисмелию (деформацию коротких конечностей). [2] [3] Она также может вызывать проблемы с зубами . [3] Существует значительная фенотипическая изменчивость между людьми. [2]
При рождении пациенты с хондродисплазией типа Гребе демонстрируют тяжелую карликовость. У больных людей также может наблюдаться сильное укорочение и деформация длинных костей, сращение или отсутствие костей запястья и предплюсны, шаровидные пальцы, полидактилия и отсутствие суставов. [4]
Причина
Хондродисплазия типа Гребе вызывается мутацией гена GDF5 . [5] Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [2] [3] Из-за этого 60% людей с хондродисплазией типа Гребе имеют кровных родственников . [3]
Диагноз
Из-за небольшого количества признаков и симптомов , а также редкости, хондродисплазию типа Греба трудно диагностировать. [2] Генетическое тестирование , обычно секвенирование экзома , используется для выявления мутации в гене GDF5 . [6]
Ссылки
- ^ "Хондродисплазия, тип Grebe | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 18 марта 2021 г. . Получено 14 апреля 2021 г. .
- ^ abcd Langer, LO; Cervenka, J.; Camargo, M. (март 1989). «Тяжелая аутосомно-рецессивная акромесомальная дисплазия, тип Хантера-Томпсона и сравнение с типом Греба». Human Genetics . 81 (4): 323– 328. doi :10.1007/BF00283684. ISSN 0340-6717. PMID 2703235. S2CID 27942659.
- ^ abcd Хаттаб, ФН; Аль-Хатиб, Т.; Мансур, М. (1996-05-01). «Проявления в полости рта тяжелой карликовости с короткими конечностями, напоминающей хондродисплазию Гребе: отчет о случае». Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology . 81 (5): 550– 555. doi :10.1016/S1079-2104(96)80045-X. ISSN 1079-2104. PMID 8734701.
- ^ "Chondrodysplasia, Grebe type". Genetic and Rare Diseases Information Center . Архивировано из оригинала 18 марта 2021 г. Получено 26 февраля 2023 г.
- ^ Дженовези, Мария Люче; Гуаданьоло, Даниэле; Маркионни, Энрика; Джованнетти, Аньезе; Траверса, Алиса; Панцирони, Ноэми; Бернардо, Сильвия; Палумбо, Пьетро; Петризцелли, Франческо; Карелла, Массимо; Мацца, Томмазо; Пиццути, Антонио; Капуто, Вивиана (01 марта 2021 г.). «Отчет о случае мутации GDF5 и систематический обзор молекулярного и клинического спектра: расширение современных знаний о корреляциях генотип-фенотип». Кость . 144 : 115803. doi : 10.1016/j.bone.2020.115803. hdl : 11573/1493515 . ISSN 8756-3282. PMID 33333243. S2CID 229315625.
- ^ "Хондродисплазия, тип поганки - Тесты - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 14.04.2021 .
