ГАТМ (ген)

ГАТМ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1JDW, 1JDX, 2JDW, 2JDX, 3JDW, 4JDW, 5JDW, 6JDW, 7JDW, 8JDW, 9JDW
Идентификаторы
Псевдонимы	GATM , AGAT, AT, CCDS3, глицинамидинотрансфераза, FRTS1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602360; МГИ : 1914342; Гомологен : 1136; GeneCards : GATM; OMA :GATM – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 15 (человек)
Конец	45,402,327 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	122,441,784 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	тело поджелудочной железы; ; правая доля печени; ; слизистая оболочка тонкой кишки; ; мозолистое тело; ; мозговое вещество почки; ; почечный каналец; ; тройничный ганглий; ; обонятельная луковица; ; спинной мозг; ; человеческая почка;
	Верх выражен в
	правая почка; ; человеческая почка; ; грудная диафрагма; ; первичная зрительная кора; ; полосатое тело нейрона; ; собственно гиппокамп; ; поджелудочная железа; ; кора мозжечка; ; верхняя лобная извилина; ; обонятельная луковица;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	трансферазная активность; активность глицинамидинотрансферазы; активность амидинотрансферазы;
Клеточный компонент	мембрана; цитоплазма; внутренняя мембрана митохондрий; внеклеточная экзосома; митохондриальное межмембранное пространство; митохондрия;
Биологический процесс	процесс биосинтеза креатина; процесс метаболизма креатина; развитие многоклеточного организма; обучение или память; атрофия мышц; позитивная регуляция термогенеза, вызванного холодом;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	2628
	67092
	ENSG00000171766
	ENSMUSG00000027199
	Р50440
	Q9D964
	NM_001482 ; NM_001321015
	NM_025961
	NP_001307944 ; NP_001473
	NP_080237
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Глицинамидинотрансфераза , митохондриальная, представляет собой фермент , который у человека кодируется геном GATM . [^5]^[6]

Этот ген кодирует митохондриальный фермент, принадлежащий к семейству амидинотрансфераз. Этот фермент участвует в биосинтезе креатина , катализируя перенос гуанидогруппы с L-аргинина на глицин , что приводит к образованию гуанидиноуксусной кислоты , непосредственного предшественника креатина. Мутации в этом гене вызывают дефицит аргинин:глицинамидинотрансферазы , врожденную ошибку синтеза креатина, характеризующуюся умственной отсталостью , нарушением речи и поведенческими расстройствами. ^[6]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000171766 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027199 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Humm A, Huber R, Mann K (март 1994). "Аминокислотные последовательности L-аргинин:глицинамидинотрансферазы человека и свиньи". FEBS Lett . 339 (1–2): 101–7. doi :10.1016/0014-5793(94)80394-3. PMID 8313955. S2CID 41884725.
^ ab "Ген Энтреза: GATM глицинамидинотрансфераза (L-аргинин:глицинамидинотрансфераза)".

Дальнейшее чтение

Humm A, Fritsche E, Steinbacher S (1997). "Структура и механизм реакции L-аргинин:глицинамидинотрансферазы". Biol. Chem . 378 (3–4): 193–7. doi :10.1515/bchm.1997.378.3-4.121. PMID 9165070.
Шульце А. (2003). «Синдромы дефицита креатина». Mol. Cell. Biochem . 244 (1–2): 143–50. doi :10.1023/A:1022443503883. PMID 12701824. S2CID 25056424.
Gross MD, Eggen MA, Simon AM, Van Pilsum JF (1987). «Очистка и характеристика L-аргинин:глицинамидинотрансферазы почек человека». Arch. Biochem. Biophys . 251 (2): 747–55. doi :10.1016/0003-9861(86)90385-1. PMID 3800397.
Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Humm A, Fritsche E, Mann K и др. (1997). «Рекомбинантная экспрессия и изоляция человеческой L-аргинин:глицинамидинотрансферазы и идентификация остатка цистеина в ее активном центре». Biochem. J . 322 (3): 771–6. doi :10.1042/bj3220771. PMC 1218254 . PMID 9148748.
Humm A, Fritsche E, Steinbacher S, Huber R (1997). «Кристаллическая структура и механизм человеческой L-аргинин:глицинамидинотрансферазы: митохондриального фермента, участвующего в биосинтезе креатина». EMBO J . 16 (12): 3373–85. doi :10.1093/emboj/16.12.3373. PMC 1169963 . PMID 9218780.
Fritsche E, Humm A, Huber R (1997). «Связывание субстрата и катализ L-аргинин:глицинамидинотрансферазой — мутагенез и кристаллографическое исследование». Eur. J. Biochem . 247 (2): 483–90. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.00483.x . PMID 9266688.
Suzuki Y, Yoshirtomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Fritsche E, Humm A, Huber R (1999). «Структурные изменения человеческой L-аргинин:глицинамидинотрансферазы, вызванные лигандом. Мутационные и кристаллографические исследования». J. Biol. Chem . 274 (5): 3026–32. doi : 10.1074/jbc.274.5.3026 . PMID 9915841.
Пункт CB, Stöckler-Ipsiroglu S, Stromberger C, et al. (2001). «Дефицит аргинин:глицинамидинотрансферазы: третья врожденная ошибка метаболизма креатина у людей». Am. J. Hum. Genet . 69 (5): 1127–33. doi :10.1086/323765. PMC 1274356. PMID 11555793 .
Carducci C, Birarelli M, Leuzzi V и др. (2002). «Оценка гуанидиноацетата и креатина плюс креатинина в физиологических жидкостях: эффективный диагностический инструмент для биохимической диагностики дефицитов аргинин:глицинамидинотрансферазы и гуанидиноацетатметилтрансферазы». Clin. Chem . 48 (10): 1772–8. doi : 10.1093/clinchem/48.10.1772 . PMID 12324495.
Battini R, Leuzzi V, Carducci C и др. (2003). «Истощение креатина в новом случае с дефицитом AGAT: клиническое и генетическое исследование в большой родословной». Mol. Genet. Metab . 77 (4): 326–31. doi :10.1016/S1096-7192(02)00175-0. PMID 12468279.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Verhoeven NM, Schor DS, Roos B, et al. (2003). «Диагностический ферментный анализ, использующий субстраты, меченые стабильными изотопами, для обнаружения дефицита L-аргинин:глицинамидинотрансферазы». Clin. Chem . 49 (5): 803–5. doi : 10.1373/49.5.803 . PMID 12709373.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Alessandrì MG, Celati L, Battini R, et al. (2005). «Анализ аргинина методом газовой хроматографии/масс-спектрометрии: дефицит глицин-амидинотрансферазы». Anal. Biochem . 343 (2): 356–8. doi :10.1016/j.ab.2005.05.003. PMID 15978539.

Внешние ссылки

GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о синдромах дефицита креатина

Эта статья о гене на хромосоме 15 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000171766 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027199 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8313955-5] Humm A, Huber R, Mann K (март 1994). "Аминокислотные последовательности L-аргинин:глицинамидинотрансферазы человека и свиньи". FEBS Lett . 339 (1–2): 101–7. doi :10.1016/0014-5793(94)80394-3. PMID 8313955. S2CID 41884725.

[entrez-6] "Ген Энтреза: GATM глицинамидинотрансфераза (L-аргинин:глицинамидинотрансфераза)".