Коэффициент родства

Математическая догадка о близкородственном скрещивании

Коэффициент родства — это мера степени кровного родства (или биологического родства) между двумя особями. Термин коэффициент родства был определен Сьюэллом Райтом в 1922 году и был получен из его определения коэффициента инбридинга 1921 года. Мера наиболее часто используется в генетике и генеалогии . Коэффициент инбридинга может быть рассчитан для особи, и обычно он составляет половину коэффициента родства между родителями.

В целом, чем выше уровень инбридинга, тем ближе коэффициент родства между родителями к значению 1, выраженному в процентах, ^[a] и приближается к значению 0 для особей со сколь угодно отдаленными общими предками.

Коэффициент родства

Коэффициент родства ( ) между двумя особями B и C получается путем суммирования коэффициентов, рассчитанных для каждой линии, которой они связаны с их общими предками . Каждая такая линия соединяет двух особей через общего предка, не проходя ни через одну особь, которая не является общим предком более одного раза. Коэффициент пути между предком A и потомком O, разделенными поколениями, задается как: $r$ $n$

p_{AO}=2^{-n}\cdot {\sqrt {\frac {1+f_{A}}{1+f_{O}}}}

где и — коэффициенты инбридинга для А и О соответственно. $f_{A}$ $f_{O}$

Коэффициент взаимосвязи теперь получается путем суммирования по всем коэффициентам пути: $r_{BC}$

r_{BC}=\sum {p_{AB}\cdot p_{AC}}

Предположив, что родословную можно проследить до достаточно отдаленной популяции совершенно случайного разведения ( f _A = 0 для всех A в сумме), определение r можно упростить до

r_{BC}=\sum _{p}{2^{-L(p)}}

где p перечисляет все пути, соединяющие B и C с уникальными общими предками (т.е. все пути заканчиваются у общего предка и не могут проходить через общего предка к предку общего предка), а L(p) — длина пути p .

Приведем (искусственный) пример: предположим, что два человека имеют одних и тех же 32 предка n = 5 поколений назад, но не имеют общих предков четыре или менее поколений назад, то их коэффициент родства будет равен

{\textstyle r=2^{n}\cdot 2^{-2n}=2^{-n}}

, что для n = 5 равно 0,03125 или приблизительно 3%.

{\textstyle 2^{-5}={\frac {1}{32}}}

Индивиды, для которых та же ситуация применима к их 1024 предкам десять поколений назад, будут иметь коэффициент r = 2 ⁻¹⁰ = 0,1%. Из этого следует, что значение r может быть дано с точностью до нескольких процентов, если генеалогическое древо обоих индивидов известно на глубину в пять поколений, и с точностью до десятой доли процента, если известная глубина составляет не менее десяти поколений. Вклад в r от общих предков 20 поколений назад (соответствующий примерно 500 годам в генеалогии человека или вклад от общего происхождения от средневековой популяции) падает ниже одной части на миллион .

Человеческие отношения

Коэффициент родства иногда используется для выражения степени родства в числовых терминах в генеалогии человека .

В человеческих отношениях значение коэффициента родства обычно рассчитывается на основе знания полного генеалогического древа, простирающегося на сравнительно небольшое число поколений, возможно, порядка трех или четырех. Как объяснялось выше, значение коэффициента родства, рассчитанное таким образом, является нижней границей, а фактическое значение может быть на несколько процентов выше. Значение имеет точность в пределах 1%, если полное генеалогическое древо обоих индивидов известно на глубину семи поколений. ^[c]

Родственник первой степени (FDR) — это родитель (отец или мать), родной брат (сестра) или ребенок (сын или дочь) человека. ^[1] Он представляет собой категорию членов семьи, которая во многом совпадает с термином «нуклеарная семья» , но без супругов. ^[2] Если люди связаны кровными узами , то родственники первой степени имеют примерно 50% общих генов. Родственники первой степени — это общепринятая мера, используемая для диагностики рисков распространенных заболеваний путем анализа семейного анамнеза. ^[3]

Родственник второй степени (SDR) — это тот, кто разделяет 25% генов человека. К ним относятся дяди , тети , племянники , племянницы , бабушки и дедушки , внуки , единокровные братья и сестры и двоюродные братья и сестры. ^[4]^[5]^[6]

Родственники третьей степени родства являются сегментом расширенной семьи и включают двоюродных братьев и сестер, прадедушек и прапрабабушек и правнуков. ^[7] Родственники третьей степени родства обычно определяются по ожидаемому количеству генетического совпадения, которое существует между двумя людьми, при этом родственники третьей степени родства одного человека разделяют примерно 12,5% своих генов. ^[8] В эту категорию входят прадедушки и прабабушки, правнуки, двоюродные дедушки, двоюродные бабушки, внучатые племянники, внучатые племянницы, двоюродные братья и сестры, ^[9] единокровные дяди, единокровные тети, единокровные племянницы и единокровные племянники.

Степень родства			Отношение	Коэффициент отношения ( r )
Генетика	римское право	Каноническое право	Отношение	Коэффициент отношения ( r )
0	0	0	себя	100% (2 ⁰ )
0	2	1	однояйцевые близнецы	100% (2 ⁰ )
1	1	1	мать / отец / дочь / сын ^[10]	50% (2 ⁻¹ )
1	3	2	идентичный близнец родителя / ребенок идентичных близнецов	50% (2 ⁻¹ )
1	2	1	родная сестра / родной брат	50% (2 ⁻¹ )
2	2	2	бабушка / дедушка / внучка / внук	25% (2 ⁻² )
2	3	2	тетя / дядя / племянница / племянник	25% (2 ⁻² )
3	4	2	двоюродный брат	12,5% (2 ⁻³ )
3	3	3	прабабушка / прадедушка / правнучка / правнук	12,5% (2 ⁻³ )
3	4	3	двоюродная бабушка / двоюродный дедушка / внучатая племянница / внучатый племянник	12,5% (2 ⁻³ )
4	5	3	двоюродный брат однажды удален	6,25% (2 ⁻⁴ )
5	6	3	троюродный брат	3,125% (2 ⁻⁵ )
4	4	4	прапрабабушка / прапрадед / праправнучка / праправнук	6,25% (2 ⁻⁴ )
4	5	4	двоюродная прабабушка / двоюродный прадедушка / двоюродная внучатая племянница / двоюродный внучатый племянник	6,25% (2 ⁻⁴ )
5	6	4	двоюродный брат дважды удален	3,125% (2 ⁻⁵ )
6	7	4	троюродный брат однажды удален	1,5625% (2 ⁻⁶ )
7	8	4	троюродный брат	0,78125% (2 ⁻⁷ )
5	5	5	прапрапрабабушка / прапрапрадед / прапраправнучка / прапраправнук	3,125% (2 ⁻⁵ )
5	6	5	прапрапра-бабушка / прапрапра-дедушка / прапрапра-племянница / прапрапра-племянник	3,125% (2 ⁻⁵ )
6	7	5	двоюродный брат, трижды удаленный	1,5625% (2 ⁻⁶ )
7	8	5	троюродный брат дважды удален	0,78125% (2 ⁻⁷ )
8	9	5	троюродный брат однажды удален	0,390625% (2 ⁻⁸ )
9	10	5	четвероюродный брат	0,1953125% (2 ⁻⁹ )
2	2	1	единокровная сестра / единокровный брат	25% (2 ⁻² )
3	3	2	единокровная тётя / единокровный дядя / единокровная племянница / единокровный племянник	12,5% (2 ⁻³ )
4	4	2	двоюродный брат	6,25% (2 ⁻⁴ )
2	4	2	двоюродный брат	25% (2 ⁻² )
4	4	3	наполовину внучатая бабушка / наполовину внучатый дедушка / наполовину внучатая племянница / наполовину внучатый племянник	6,25% (2 ⁻⁴ )
5	5	3	единокровный двоюродный брат однажды удален	3,125% (2 ⁻⁵ )
3	5	3	двоюродный брат, однажды удаленный	12,5% (2 ⁻³ )
6	6	3	троюродный брат	1,5625% (2 ⁻⁶ )
4	6	3	двоюродный брат	6,25% (2 ⁻⁴ )
5	5	4	наполовину прапрабабушка / наполовину прапрапрадедушка / наполовину праправнучатая племянница / наполовину праправнучатый племянник	3,125% (2 ⁻⁵ )
6	6	4	единокровный двоюродный брат, дважды удаленный	1,5625% (2 ⁻⁶ )
4	6	4	двоюродный брат, дважды удалённый	6,25% (2 ⁻⁴ )
7	7	4	двоюродный брат или сестра, однажды удаленная	0,78125% (2 ⁻⁷ )
5	7	4	двоюродный брат-двоюродный брат однажды удален	3,125% (2 ⁻⁵ )
8	8	4	троюродный брат	0,390625% (2 ⁻⁸ )
6	8	4	двоюродный брат или троюродный брат	1,5625% (2 ⁻⁶ )
6	6	5	наполовину прапрапра-прадедушка / наполовину прапрапра-внучатая племянница / наполовину прапрапра-внучатый племянник	1,5625% (2 ⁻⁶ )
7	7	5	единокровный двоюродный брат, трижды удаленный	0,78125% (2 ⁻⁷ )
5	7	5	двоюродный брат, трижды удаленный	3,125% (2 ⁻⁵ )
8	8	5	двоюродный брат, ...	0,390625% (2 ⁻⁸ )
6	8	5	двоюродный брат, дважды двоюродный брат	1,5625% (2 ⁻⁶ )
9	9	5	единокровный троюродный брат однажды удален	0,1953125% (2 ⁻⁹ )
7	9	5	двойной троюродный брат однажды удален	0,78125% (2 ⁻⁷ )
10	10	5	четвероюродный брат	0,09765625% (2 ⁻¹⁰ ) ^[11]
8	10	5	двоюродный брат	0,390625% (2 ⁻⁸ )

Большинство законов об инцесте касаются отношений, где r = 25% или выше, хотя многие игнорируют редкий случай двоюродных братьев и сестер. Некоторые юрисдикции также запрещают сексуальные отношения или браки между двоюродными братьями и сестрами разной степени родства или лицами, связанными только усыновлением или свойством . То, есть ли вероятность зачатия, обычно считается несущественным.

Коэффициент родства

Коэффициент родства — это простая мера родства, определяемая как вероятность того, что пара случайно выбранных гомологичных аллелей идентичны по происхождению . ^[12] Проще говоря, это вероятность того, что аллель, выбранный случайным образом у индивидуума i, и аллель, выбранный в том же аутосомном локусе у другого индивидуума j, идентичны и происходят от одного и того же предка.

Отношение	Коэффициент родства
себя	1/2
мать / отец / дочь / сын	1/4
сестра / брат	1/4
бабушка / дедушка / внучка / внук	1/8
тетя / дядя / племянница / племянник	1/8
двоюродный брат	1/16
единокровная сестра / единокровный брат	1/8
двоюродный брат	1/32
двоюродный брат	1/8
Некоторые из наиболее распространенных семейных отношений и соответствующий им коэффициент родства.

Коэффициент родства равен удвоенному коэффициенту родства. ^[13]

Расчет

Коэффициент родства между двумя особями, i и j, представлен как Φ _ij . Коэффициент родства между неинбридинговой особью и самой собой, Φ _ii , равен 1/2. Это связано с тем, что люди диплоидны , то есть единственный способ для случайно выбранных аллелей быть идентичными по происхождению — это если один и тот же аллель выбран дважды (вероятность 1/2). Аналогично, связь между родителем и ребенком определяется вероятностью того, что случайно выбранный аллель у ребенка принадлежит родителю (вероятность 1/2), и вероятностью того, что аллель, выбранный у родителя, будет тем же самым, что передан ребенку (вероятность 1/2). Поскольку эти два события независимы друг от друга, они умножаются Φ _ij = 1/2 X 1/2 = 1/4. ^[14]^[15]

Смотрите также

Примечания

^ Строго говоря, r=1 для клонов и однояйцевых близнецов, но поскольку определение r обычно предназначено для оценки пригодности двух особей для размножения, их обычно считают противоположными по полу.
^ Например, брат или сестра человека связаны с его родителем, который связан с ним самим (2 линии), в то время как тетя или дядя связаны с его бабушкой или дедушкой, которые связаны с его родителем, который связан с ним самим (3 линии).
^ Полное генеалогическое древо из семи поколений (128 путей к предкам 7-й степени) нецелесообразно даже для представителей высокой знати. Например, генеалогическое древо королевы Елизаветы II полностью известно на глубину шести поколений, но становится трудно прослеживаемым в седьмом поколении.

Ссылки

^ Талли, Николас (2007). Гастроэнтерология и гепатология: клиническое руководство . стр. 200.
^ Рейсс, Дэвид (1981). Семейное построение реальности . Издательство Гарвардского университета. стр. 276. ISBN 9780674294158.
^ Гинзбург, Джеффри (2008). Геномная и персонализированная медицина, тома 1-2 . стр. 482.
^ "Категории риска рака груди и яичников и семейного анамнеза". Центр по контролю и профилактике заболеваний .
^ "Родственник первой, второй и третьей степени родства". Синий крест Синий щит .
^ «Словарь генетических терминов NCI». Cancer.gov .
^ "Родственник первой, второй и третьей степени родства". bcbst.com . Blue Cross Blue Shield of Tennessee . Получено 18 августа 2016 г. .
^ Ладман, Марк (2009). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов. Infobase. стр. 101. ISBN 9781438120959.
^ «29 CFR § 1635.3 — Определения, относящиеся к GINA».
^ "Kin Selection". Benjamin/Cummings . Получено 25.11.2007 .
^ Этот коэффициент родства обычно неотличим от коэффициента родства со случайным индивидом в пределах той же популяции (племени, страны, этнической группы).
^ Ланге, Кеннет (2003). Математические и статистические методы генетического анализа . Springer. стр. 81. ISBN 978-0-387-21750-5.
^ Райт, Сьюэлл (1921). «Системы спаривания» (PDF) . Генетика . 6 (2): 111– 178. doi :10.1093/ genetics /6.2.111. PMC 1200510. PMID 17245958.
^ Ланге, Кеннет (2003). Математические и статистические методы генетического анализа . Springer. С. 81–83 .
^ Жаккар, Альберт (1974). Генетическая структура популяций . Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-88415-3.

Библиография

Райт, Сьюэлл (1921). «Системы спаривания» (PDF) . Генетика . 6 (2): 111– 178. doi :10.1093/genetics/6.2.111. PMC 1200510 . PMID 17245958.пять статей:
- I) Биометрические отношения между потомством и родителем
- II) Влияние инбридинга на генетический состав популяции
- III) Ассортативное спаривание, основанное на соматическом сходстве
- IV) Эффекты отбора
- V) Общие соображения
Райт, Сьюэлл (1922). «Коэффициенты инбридинга и родства». American Naturalist . 56 (645): 330– 338. doi :10.1086/279872. S2CID 83865141.
Малеко, Г. (1948) Les mathématiques de l'hérédité , Masson et Cie, Париж.
Ланге, К. (1997) Математические и статистические методы генетического анализа , Springer-Verlag, Нью-Йорк.
Олихоек, Питер; Джек Дж. Виндиг; Йохан А. М. ван Арендонк; Питер Бийма (май 2006 г.). «Оценка родства между особями в общих популяциях с акцентом на их использование в программах сохранения». Генетика . 173 (1): 483– 496. doi :10.1534/genetics.105.049940. PMC 1461426 . PMID 16510792.

[1] Строго говоря, r=1 для клонов и однояйцевых близнецов, но поскольку определение r обычно предназначено для оценки пригодности двух особей для размножения, их обычно считают противоположными по полу.

[2] Например, брат или сестра человека связаны с его родителем, который связан с ним самим (2 линии), в то время как тетя или дядя связаны с его бабушкой или дедушкой, которые связаны с его родителем, который связан с ним самим (3 линии).

[3] Полное генеалогическое древо из семи поколений (128 путей к предкам 7-й степени) нецелесообразно даже для представителей высокой знати. Например, генеалогическое древо королевы Елизаветы II полностью известно на глубину шести поколений, но становится трудно прослеживаемым в седьмом поколении.

[4] Талли, Николас (2007). Гастроэнтерология и гепатология: клиническое руководство . стр. 200.

[5] Рейсс, Дэвид (1981). Семейное построение реальности . Издательство Гарвардского университета. стр. 276. ISBN 9780674294158.

[6] Гинзбург, Джеффри (2008). Геномная и персонализированная медицина, тома 1-2 . стр. 482.

[cdc-7] "Категории риска рака груди и яичников и семейного анамнеза". Центр по контролю и профилактике заболеваний .

[bcbs-8] "Родственник первой, второй и третьей степени родства". Синий крест Синий щит .

[cancergov-9] «Словарь генетических терминов NCI». Cancer.gov .

[10] "Родственник первой, второй и третьей степени родства". bcbst.com . Blue Cross Blue Shield of Tennessee . Получено 18 августа 2016 г. .

[11] Ладман, Марк (2009). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов. Infobase. стр. 101. ISBN 9781438120959.

[12] «29 CFR § 1635.3 — Определения, относящиеся к GINA».

[13] "Kin Selection". Benjamin/Cummings . Получено 25.11.2007 .

[14] Этот коэффициент родства обычно неотличим от коэффициента родства со случайным индивидом в пределах той же популяции (племени, страны, этнической группы).

[15] Ланге, Кеннет (2003). Математические и статистические методы генетического анализа . Springer. стр. 81. ISBN 978-0-387-21750-5.

[16] Райт, Сьюэлл (1921). «Системы спаривания» (PDF) . Генетика . 6 (2): 111– 178. doi :10.1093/ genetics /6.2.111. PMC 1200510. PMID 17245958.

[17] Ланге, Кеннет (2003). Математические и статистические методы генетического анализа . Springer. С. 81–83 .

[18] Жаккар, Альберт (1974). Генетическая структура популяций . Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-88415-3.