Рабдомиома плода
Доброкачественная опухоль скелетных мышц

Рабдомиома — доброкачественная мезенхимальная опухоль скелетных мышц, разделяемая на две основные категории в зависимости от места: сердечная и экстракардиальная. Они далее разделяются по гистологии: фетальный (миксоидный и клеточный), ювенильный (промежуточный) и взрослый типы. Генитальные типы распознаются, но часто являются частью либо фетального, либо ювенильного типов. Считается, что фетальный тип воспроизводит незрелую скелетную мышцу примерно на шестой-десятой неделе гестационного развития.

Признаки и симптомы

Большинство рабдомиом плода представляют собой опухоли, которые развиваются в области головы и шеи или в области половых органов. [1] Существует ряд случаев, которые были связаны с синдромом Горлина . [2] [3] Однако известно, что сердечные миксомы связаны с туберозным склерозом .

Патофизиология

Общая патология

Опухоль может быть обнаружена в подкожных тканях (под кожей), [4] на слизистых поверхностях или в мягких тканях. Чаще всего поражаются голова и шея, задняя часть уха, кожа лица и язык (соотношение мягких тканей и слизистой составляет примерно 2:1). [5] [6] Опухоли представляют собой четко определенные, неспецифические, как правило, одиночные массы, но при обнаружении в области головы и шеи (или гениталий) они могут быть полиповидными. Размеры опухолей варьируются от нескольких миллиметров до 12,5 см, в среднем около 3,0 см. Хотя имеются отдельные сообщения о случаях, мультифокальность встречается очень редко.

Микроскопическая патология

Изображение коротких веретенообразных клеток фетальной рабдомиомы, окрашенное гематоксилином и эозином (высокое увеличение).

Фетальные рабдомиомы подразделяются на два гистологических типа: миксоидные и клеточные. [7] [8] Однако, независимо от гистологического типа, эти опухоли почти никогда не показывают некроза или повышенного митоза. Однако слой камбия , аномальные митозы и ядерный полиморфизм не наблюдаются.

Клеточные фетальные рабдомиомы состоят из мягких, примитивных веретенообразных клеток. Веретенообразные клетки представляют собой хаотично расположенные примитивные, удлиненные клетки скелетных мышц. Клетки расположены в хорошо развитой фибромиксоидной строме. Другой тип (промежуточный тип) преимущественно состоит из клеток с лучшей дифференциацией в сторону скелетных мышц. Часто встречаются крупные рабдомиобласты, похожие на ганглиозные клетки, с заметными ядрышками внутри ядер, которые демонстрируют везикулярное распределение хроматина. Другая популяция включает лентовидные рабдомиобласты с темно-розовой цитоплазмой. Почти все опухоли демонстрируют короткие или более широкие пучки веретенообразных рабдомиобластов. Опухолевые клетки могут проникать в соседние скелетные мышцы или жир. Нередко можно увидеть периневральную ассоциацию, хотя и не периневральную инфильтрацию. [9]

Диагноз

Эти опухоли могут быть обнаружены пренатально с помощью УЗИ и МРТ. [10] Кроме того, для диагностики опухоли может использоваться предоперационная тонкоигольная аспирация. [11]

Вспомогательное тестирование

Окрашивание гематоксилином с фосфорновольфрамовой кислотой может быть использовано для выделения поперечной исчерченности в цитоплазме опухолевых клеток. PAS с диастазой выявит наличие гликогена в цитоплазме опухолевых клеток. Иммуногистохимия даст положительную реакцию с различными миоидными маркерами, включая десмин, миоглобин, миогенин, MYOD1 и мышечно-специфический актин. Они также могут быть положительными с виментином, гладкомышечным актином и Leu-7. Однако опухолевые клетки почти всегда отрицательны с глиальным фибриллярным кислым белком, белком S100, цитокератином, эпителиальным мембранным антигеном, CD68, FLI1, CD99 и CD56. Хотя сейчас это не так часто используется, электронная микроскопия покажет толстые и тонкие миофиламенты, Z-полосы: это признаки саркометрической дифференциации. [12]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика гистологически включает рабдомиосаркому , зернистоклеточную опухоль , альвеолярную мягкотканную саркому , гиберному , онкоцитому и гистиоцитоз с накоплением кристаллов , среди прочих. [13]

Управление

Хирургическое иссечение является методом выбора. [14] Сообщается о рецидивах, но это обычно связано с неполным удалением на начальном этапе. [15] [16] Химиотерапия или лучевая терапия не играют никакой роли.

Эпидемиология

Они проявляются в широком возрастном диапазоне (от рождения до 65 лет), но в области головы и шеи около 50% случаев развиваются у пациентов моложе 15 лет. В области головы и шеи мужчины поражаются примерно в 2–3 раза чаще, чем женщины. [17]

Ссылки

  1. ^ Lapner PC, Chou S, Jimenez C. Перианальная рабдомиома плода: отчет о случае. Pediatr Surg Int 1997;12(7):544-7.
  2. ^ Уотсон Дж., Депаскуале К., Гадери М., Цвилленберг С. Синдром невоидной базальноклеточной карциномы и фетальная рабдомиома: исследование случая. Ear Nose Throat J 2004;83(10):716-8.
  3. ^ Хардиссон Д., Хименес-Хеффернан Дж. А., Нистал М., Пиказо М. Л., Товар Дж. А., Контрерас Ф. Нейральный вариант фетальной рабдомиомы и синдром невоидной базальноклеточной карциномы. Гистопатология 1996;29(3):247-52.
  4. ^ Уолш СН, Хёрт МА. Кожная фетальная рабдомиома: описание случая и исторический обзор литературы. Am J Surg Pathol 2008:март;32(3):485-91.
  5. ^ Кападиа СБ, Мейс ДжМ, Фрисман ДМ, Эллис ГЛ, Хеффнер ДК. Фетальная рабдомиома головы и шеи: клинико-патологическое и иммунофенотипическое исследование 24 случаев. Hum Pathol 1993;24(7):754-65.
  6. ^ Уиллис Дж., Абдул-Карим Ф.В., ди Сант'Аньезе, Пенсильвания. Экстракардиальные рабдомиомы. Семин Диагн Патол 1994;11(1):15-25.
  7. ^ Уиллис Дж., Абдул-Карим Ф.В., ди Сант'Аньезе, Пенсильвания. Экстракардиальные рабдомиомы. Семин Диагн Патол 1994;11(1):15-25.
  8. ^ Кападиа СБ, Мейс ДжМ, Фрисман ДМ, Эллис ГЛ, Хеффнер ДК. Фетальная рабдомиома головы и шеи: клинико-патологическое и иммунофенотипическое исследование 24 случаев. Hum Pathol 1993;24(7):754-65.
  9. ^ Кападиа СБ, Мейс ДжМ, Фрисман ДМ, Эллис ГЛ, Хеффнер ДК. Фетальная рабдомиома головы и шеи: клинико-патологическое и иммунофенотипическое исследование 24 случаев. Hum Pathol 1993;24(7):754-65.
  10. ^ O'Callaghan MG, House M, Ebay S, Bhadelia R. Рабдомиома головы и шеи, выявленная с помощью пренатальной магнитно-резонансной томографии. J Comput Assist Tomogr 2005;29(1):130-2
  11. ^ al Rikabi AC, al Kharfy T, al Sohaibani MO, al Samarrai AI. Рабдомиома плода. Отчет о случае с диагнозом, предложенным на основе интраоперационной цитологии. Acta Cytol 1996;40(4):786-8.
  12. ^ Кападиа СБ, Мейс ДжМ, Фрисман ДМ, Эллис ГЛ, Хеффнер ДК. Фетальная рабдомиома головы и шеи: клинико-патологическое и иммунофенотипическое исследование 24 случаев. Hum Pathol 1993;24(7):754-65.
  13. ^ Кападиа СБ, Мейс ДжМ, Фрисман ДМ, Эллис ГЛ, Хеффнер ДК. Фетальная рабдомиома головы и шеи: клинико-патологическое и иммунофенотипическое исследование 24 случаев. Hum Pathol 1993;24(7):754-65.
  14. ^ Кападиа СБ, Мейс ДжМ, Фрисман ДМ, Эллис ГЛ, Хеффнер ДК. Фетальная рабдомиома головы и шеи: клинико-патологическое и иммунофенотипическое исследование 24 случаев. Hum Pathol 1993;24(7):754-65.
  15. ^ Вальдес ТА, Десаи У, Волк М.С. Рецидивирующая фетальная рабдомиома головы и шеи. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2006:70(6);1115-8.
  16. ^ Смит Н. М., Торнтон К. М. Рабдомиома плода: два случая рецидива. Pediatr Pathol Lab Med 1996;16(4):673-80.
  17. ^ Кападиа СБ, Мейс ДжМ, Фрисман ДМ, Эллис ГЛ, Хеффнер ДК. Фетальная рабдомиома головы и шеи: клинико-патологическое и иммунофенотипическое исследование 24 случаев. Hum Pathol 1993;24(7):754-65.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=фетальная_рабдомиома&oldid=1193264977"