Гистиоцитоз с накоплением кристаллов
| Гистиоцитоз с накоплением кристаллов | |
|---|---|
| Специальность | Гематология |
Гистиоцитоз с накоплением кристаллов — это форма гистиоцитоза, которая чаще всего встречается у людей с моноклональными гаммапатиями . [1] [2] Гистиоцитоз — это избыточное количество гистиоцитов (тип иммунных клеток, входящий в систему мононуклеарных фагоцитов ). В подавляющем большинстве случаев гистиоцитоза с накоплением кристаллов (более 90%) иммуноглобулины накапливаются в цитоплазме гистиоцитов; [1] [2] [3] в редких случаях вместо этого в гистиоцитах могут быть обнаружены кристаллы клофазимина , цистина , кремния или Шарко-Лейдена. [2] Гистиоцитоз с накоплением кристаллов неиммуноглобулинового происхождения в основном связан с незлокачественными заболеваниями, такими как хроническое воспаление или аутоиммунные аномалии, такие как ревматоидный артрит , болезнь Крона или гастрит, вызванный Helicobacter pylori . [2] [3] Это может быть локализованное или генерализованное заболевание. [2] Примерами мест, где может возникнуть гистиоцитоз, являются легкие, плевра, желудок, почки, костный мозг, щитовидная железа, тимус и околоушная железа. [2] Заболевание описывается как генерализованное, если поражены два или более не связанных между собой участка. [2]
Признаки и симптомы
У большинства пациентов наблюдаются отеки или бессимптомные массы. [4] У пациентов с гистиоцитозом, накапливающим кристаллы, также может наблюдаться протеинурия или прогрессирующее хроническое заболевание почек . [5]
Патология
При гистиоцитозе с накоплением кристаллов гистопатологические исследования выявляют макрофаги эпителиоидной формы, небольшие ядрышки и круглые или овальные ядра. [3] Цитоплазма этих макрофагов содержит эозинофильные кристаллы. [3] Макрофаги, как правило, отрицательны для белка S100 , CD1a , лангерина и цитокератина при иммуногистохимическом тестировании, но положительны для CD68 . [3] Кристаллы имеют размер от микроскопического до 4 см, плотные, мембраносвязанные и удлиненные, прямоугольные и/или ромбовидные по форме. [ 4] Кристаллы не обладают двойным лучепреломлением и отрицательны при окрашивании конго красным , но могут быть положительными при окрашивании фосфорновольфрамовым гематоксилином и периодической кислотой-Шиффом (PAS). [3] [4] Наиболее распространенным иммуноглобулином, откладывающимся в кристаллах, является IgG. [1] При тестировании антител в кристаллах они почти всегда оказываются положительными по легкой каппа-цепи . [3]
Наиболее распространенными местами образования кристаллов являются кости, голова и шея, почки, легкие и желудочно-кишечный тракт. [1] Когда кристаллы образуются в почках, они часто откладываются в тубулоинтерстиции. [6] Иммунофлуоресцентное тестирование с антителами против иммуноглобулинов может быть полезным для пациентов с отложениями кристаллов в почках. [5]
Доган и др. предложили двухкомпонентную классификацию гистиоцитоза, накапливающего кристаллы, разделив случаи на локализованные и генерализованные. При локализованном заболевании кристаллы ограничиваются одним местом, в то время как при генерализованном заболевании отложения кристаллов имеются более чем в одном месте. Исследование проводилось на левой верхней губе и щеке, что было ее первым патологоанатомическим диагнозом в ноябре 2010 года. Опухоль была удалена у 51-летней женщины. [4] Около трех четвертей случаев являются локализованными, а в оставшейся четверти наблюдаются признаки генерализованного заболевания. [1] Пациенты с локализованным заболеванием, как правило, имеют лучшие результаты. [1]
Механизм
Из-за редкости этого расстройства механизм его возникновения неясен, но предполагаемые механизмы включают изменения в структуре иммуноглобулинов из -за лежащего в основе злокачественного новообразования (моноклональные гаммапатии приводят к образованию аберрантных иммуноглобулинов) или из-за необычного сворачивания аберрантных иммуноглобулинов. [2] [3]
Другие предполагаемые механизмы включают избыточное производство или сниженное удаление иммуноглобулинов. [4]
Диагноз
Клиническое обследование пациентов с подозрением на гистиоцитоз с накоплением кристаллов включает сбор анамнеза и физическое обследование для выявления дополнительных мест с отложениями кристаллов, лимфаденопатией и гепатоспленомегалией. [4] Лабораторные исследования включают полный периферический анализ крови, аспирацию костного мозга, исследования сыворотки и белка мочи, анализ свободных легких цепей сыворотки и полное обследование скелета для выявления бластолитических поражений и остеопении. [1] [4] Даже если у пациентов не было моноклональной гаммапатии до постановки диагноза гистиоцитоза с накоплением кристаллов, их часто проверяют на наличие скрытой моноклональной гаммапатии из-за связи между этими расстройствами. [1] Пациенты, у которых на момент постановки диагноза не было моноклональной гаммапатии, должны регулярно проходить тестирование для выявления ее развития. [4]
Дифференциальная диагностика
Заболевания, которые необходимо исключить для диагностики у пациента гистиоцитоза, накапливающего кристаллы, включают рабдомиому , зернистоклеточную опухоль , гистиоцитоз из клеток Лангерганса , фиброзную гистиоцитому , ксантогранулему , болезнь Гоше , малакоплакию и микобактериальную веретеноклеточную псевдоопухоль. [4]
Уход
Из-за редкости заболевания существует лишь ограниченная информация об оптимальном лечении пациентов. Таким образом, лечение основывается на симптомах пациента. [1] Если есть лежащая в основе моноклональная гаммапатия, ее лечат в соответствии с соответствующими рекомендациями. [1] У 51-летнего мужчины с гистиоцитозом с накоплением кристаллов в области верхней губы и щеки слева опухоль была удалена в 2010 году. Была проведена вторая хирургическая операция, чтобы подтвердить, что больше нет клеток этого заболевания. Затем было проведено пятнадцать сеансов облучения в области, где была удалена опухоль. Пациент находился под пристальным наблюдением, рецидива опухоли не было.
Эпидемиология
Гистиоцитоз с накоплением кристаллов — редкое заболевание, в научной литературе описано менее 100 случаев. [1] [4] Средний возраст при постановке диагноза составляет 60 лет, но в литературе сообщается о возрасте пациентов от 17 до 91 года. [1] [4] Пациенты равномерно распределены между мужчинами и женщинами. [1] Большинство пациентов (90%) с диагнозом гистиоцитоз с накоплением кристаллов имели неопластическое заболевание В-клеток, чаще всего множественную миелому , моноклональную гаммапатию неопределенного значения (MGUS) или лимфоплазмоцитарную лимфому . [1]
Ссылки
- ^ abcdefghijklmn Визе-Хансен, Ханне; Лех, Фридеманн; Лодвир Хемсинг, Анетт; Рейквам, Хокон (23 апреля 2021 г.). «Гистиоцитоз с накоплением иммуноглобулинов: системный обзор на основе конкретных случаев». Журнал клинической медицины . 10 (9): 1834. doi : 10.3390/jcm10091834 . ISSN 2077-0383. ПМЦ 8122927 . ПМИД 33922555.
- ^ abcdefgh Бельтран, Мануэль; Хурана, Шарад; Джил, Йеннифер; Льюис, Джейсон Т.; Кумар, Рохит; Форан, Джеймс М. (19.10.2020). «Неиммуноглобулиновый гистиоцитоз с накоплением кристаллов (CSH): отчет о случае и обзор литературы». Отчеты о случаях в гематологии . 2020 : 1– 4. doi : 10.1155/2020/8856411 . ISSN 2090-6560. PMC 7593749. PMID 33133706 .
- ^ abcdefgh У, Пао-Шу (2020-08-01). «Легочный гистиоцитоз с накоплением кристаллов: отчет о случае и обзор литературы». Международный журнал клинической и экспериментальной патологии . 13 (8): 2169– 2172. ISSN 1936-2625. PMC 7476954. PMID 32922616 .
- ^ abcdefghijk Доган, Снежана; Барнс, Леон; Круз-Ветрано, Вильгельмина П. (март 2012 г.). «Гистиоцитоз с накоплением кристаллов: отчет о случае, обзор литературы (80 случаев) и предлагаемая классификация». Патология головы и шеи . 6 (1): 111– 120. doi :10.1007/s12105-011-0326-3. ISSN 1936-055X. PMC 3311947. PMID 22430767 .
- ^ ab Sethi, Sanjeev; Rajkumar, S. Vincent; D'Agati, Vivette D. (июль 2018 г.). «Сложность и гетерогенность заболеваний почек, связанных с моноклональным иммуноглобулином». Журнал Американского общества нефрологии . 29 (7): 1810– 1823. doi : 10.1681/ASN.2017121319. ISSN 1046-6673. PMC 6050917. PMID 29703839 .
- ^ Канзаки, Го; Окабаяси, Юсуке; Нагахама, Киётака; Охаси, Рюдзи; Цубои, Нобуо; Ёко, Такаши; Симидзу, Акира (15 января 2019 г.). «Болезнь отложения моноклональных иммуноглобулинов и родственные заболевания». Журнал медицинской школы Ниппон . 86 (1): 2–9 . doi : 10.1272/jnms.JNMS.2019_86-1 . ISSN 1345-4676. PMID 30918151. S2CID 85544560.
