Семейная экссудативная витреоретинопатия
Заболевания сосудов сетчатки
Схема человеческого глаза. Сетчатка — это слой ткани в задней части глаза, который воспринимает свет и преобразует его в сигнал, который передается по зрительному нерву и обрабатывается мозгом в зрительное восприятие.

Семейная экссудативная витреоретинопатия (FEVR, произносится как лихорадка) — генетическое заболевание , влияющее на рост и развитие кровеносных сосудов в сетчатке глаза. Это заболевание может привести к ухудшению зрения, а иногда и к полной слепоте на один или оба глаза. FEVR характеризуется неполной васкуляризацией периферической сетчатки. Это может привести к росту новых кровеносных сосудов, которые склонны к утечке и кровоизлиянию и могут вызывать складки сетчатки, разрывы и отслоения. Лечение включает лазерную фотокоагуляцию бессосудистых частей сетчатки для уменьшения роста новых кровеносных сосудов и риска осложнений, включая утечку ретинальных кровеносных сосудов и отслоения сетчатки . [1] [2] [3] [4]

Информация

Патофизиология

FEVR вызывается генетическими дефектами, связанными с регуляцией роста кровеносных сосудов в развивающихся глазах. В результате наблюдается плохой рост кровеносных сосудов на периферии сетчатки. Недостаток кровоснабжения периферической сетчатки запускает высвобождение молекул, стимулирующих рост кровеносных сосудов, таких как фактор роста эндотелия сосудов (VEGF). Однако этот новый рост кровеносных сосудов, также известный как неоваскуляризация , может привести к дальнейшим осложнениям, таким как утечка и кровоизлияние в ретинальные кровеносные сосуды, разрывы сетчатки и отслойки . [1]

Генетика

Было несколько мутаций генов, связанных с FEVR. Эти гены кодируют белки, участвующие в сигнальном пути WNT , который участвует в развитии человеческого глаза и регуляции роста кровеносных сосудов. [2] В зависимости от вовлеченных генов, FEVR может следовать аутосомно-доминантному , аутосомно-рецессивному или X-сцепленному типу наследования. Существует различная пенетрантность и экспрессивность в зависимости от вовлеченных генов. [3] Хотя генетическое тестирование может быть полезным для диагностики FEVR, отрицательный генетический тест не исключает заболевание. [1]

Диагноз

Семейная экссудативная витреоретинопатия характеризуется неправильным ростом и развитием кровеносных сосудов сетчатки.

Диагностика FEVR часто проводится с помощью прямой визуализации сетчатки и флуоресцентной ангиографии , а также личной и семейной истории болезни. Отличительными характеристиками FEVR являются отсутствие кровеносных сосудов на периферии сетчатки. Другие результаты могут включать сосудистое и макулярное перетягивание, субретинальные экссудаты, неоваскуляризацию, ретинальные складки и отслойку сетчатки. [1] FEVR необходимо дифференцировать от других заболеваний, связанных с неполной васкуляризацией сетчатки, включая ретинопатию недоношенных (ROP), болезнь Норри , болезнь Коутса и другие. [1] [2] Тяжесть заболевания сильно варьируется и может варьироваться от легкого нарушения зрения до полной потери зрения. В зависимости от тяжести заболевания FEVR диагностируется на основе клинической шкалы стадийности от 1 до 5. [4] Поскольку FEVR часто встречается в семьях, ближайшие родственники человека, у которого диагностирован FEVR, должны быть обследованы офтальмологом, поскольку заболевание может не иметь симптомов до возникновения осложнений, включая отслойку сетчатки. [1]

Уход

Лечение в основном направлено на уменьшение количества новых кровеносных сосудов и предотвращение осложнений, которые могут возникнуть в результате, включая разрывы и отслоения сетчатки. Используя лазер, офтальмолог сжигает части сетчатки, которые не поддерживаются кровеносными сосудами, метод, известный как лазерная фотокоагуляция . [1] При этом эта ткань больше не будет выделять молекулы, которые стимулируют рост кровеносных сосудов. Если происходит отслоение сетчатки, для восстановления сетчатки может потребоваться лазерная терапия или хирургическое вмешательство . [1] [2]

Лазерная фотокоагуляция подразумевает использование лазера для прижигания участков сетчатки, которые не снабжаются кровеносными сосудами.

Ссылки

  1. ^ abcdefgh "Семейная экссудативная витреоретинопатия (FEVR) - EyeWiki". eyewiki.aao.org . Получено 2021-12-31 .
  2. ^ abcd Сызмаз, Сельчук; Ёнекава, Ёсихиро; Трезе, Майкл Т. (05 августа 2015 г.). «Семейная экссудативная витреоретинопатия» (PDF) . Türk Oftalmoloji Dergisi . 45 (4): 164–168 . doi :10.4274/tjo.67699. ПМК 5082275 . ПМИД  27800225. 
  3. ^ ab Tauqeer, Z.; Yonekawa, Y. (2018). «Семейная экссудативная витреоретинопатия: патофизиология, диагностика и лечение». Asia-Pacific Journal of Ophthalmology . 7 (3): 176– 182. doi : 10.22608/APO.201855 . PMID  29633588. S2CID  4720368.
  4. ^ ab Gilmour, DF (январь 2015 г.). «Семейная экссудативная витреоретинопатия и родственные ретинопатии». Eye . 29 (1): 1– 14. doi :10.1038/eye.2014.70. ISSN  0950-222X. PMC 4289842 . PMID  25323851. 
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о семейной экссудативной витреоретинопатии, аутосомно-доминантной
  • Реестр генетического тестирования NCBI
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Семейная_экссудативная_витреоретинопатия&oldid=1267650309"