болезнь Коутса
Заболевание глаз человека, вызывающее полную или частичную слепоту
Медицинское состояние
болезнь Коутса
Другие именаЭкссудативный ретинит , Ретинальные телеангиэктазии , Болезнь Коутса
Клиническая фотография пациента с болезнью Коутса, на которой видны конъюнктивальная гиперемия , легкий отек роговицы , задние синехии и катаракта.
СпециальностьОфтальмология 

Болезнь Коутса — редкое врожденное, ненаследственное заболевание глаз, вызывающее полную или частичную слепоту , характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов за сетчаткой . Болезнь Коутса также может относиться к глаукоме.

Может иметь схожие проявления с ретинобластомой . [1]

Признаки и симптомы

Наиболее распространенным признаком при проявлении является лейкокория (аномальное белое отражение сетчатки). [2] Симптомы обычно начинаются с нечеткости зрения, обычно выраженной, когда один глаз закрыт (из-за одностороннего характера заболевания). Часто непораженный глаз компенсирует потерю зрения в другом глазу; однако это приводит к некоторой потере восприятия глубины и параллакса . Ухудшение зрения может начаться как в центральном, так и в периферическом зрении. Ухудшение, скорее всего, начнется в верхней части поля зрения, поскольку это соответствует нижней части глаза, где обычно скапливается кровь. Вспышки света, известные как фотопсия , и плавающие помутнения являются распространенными симптомами. Стойкие цветные узоры также могут восприниматься в пораженном глазу. Первоначально их можно ошибочно принять за психологические галлюцинации , но на самом деле они являются результатом как отслоения сетчатки , так и механического взаимодействия инородных жидкостей с фоторецепторами, расположенными на сетчатке.

Одним из ранних признаков болезни Коутса является желтый цвет глаз при съемке со вспышкой. Так же, как эффект красных глаз вызван отражением от кровеносных сосудов в задней части нормального глаза, глаз, пораженный болезнью Коутса, будет светиться желтым на фотографиях, поскольку свет отражается от отложений холестерина. Детям с желтым цветом глаз на фотографиях обычно рекомендуют немедленно обратиться за консультацией к окулисту или офтальмологу, который оценит и диагностирует состояние и направит к витреоретинальному специалисту.

Маленький ребенок с желтым глазом из-за болезни Коутса — все еще на ранней стадии. Видно только со вспышкой камеры.

Болезнь Коутса сама по себе безболезненна. Боль может возникнуть, если жидкость не может нормально оттекать из глаза, что приводит к увеличению внутреннего давления и, как следствие, к болезненной глаукоме.

Презентация

Коутс обычно поражает только один глаз (односторонний) и встречается преимущественно у молодых мужчин 1/100 000, причем симптомы обычно появляются в первом десятилетии жизни. Пиковый возраст начала заболевания приходится на 6–8 лет, но начало может варьироваться от 5 месяцев до 71 года. [2] [3]

Болезнь Коутса приводит к постепенной потере зрения. Кровь просачивается из аномальных сосудов в заднюю часть глаза, оставляя отложения холестерина и повреждая сетчатку. Болезнь Коутса обычно прогрессирует медленно. На поздних стадиях вероятно отслоение сетчатки . Глаукома , атрофия и катаракта также могут развиться вторично по отношению к болезни Коутса. В некоторых случаях может потребоваться удаление глаза ( энуклеация ).

Болезнь Коутса — редкое внемышечное проявление плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии (ЛЛД). В одном исследовании сообщалось о ней у 1 процента пациентов с ЛЛД, чаще всего с ЛЛД 1-го типа (ЛЛД1) с большими делециями D4Z4 . [4]

Патогенез

Болезнь Коутса, как полагают, возникает из-за разрушения гематоретинального барьера в эндотелиальных клетках , что приводит к утечке продуктов крови, содержащих кристаллы холестерина и макрофаги, нагруженные липидами, в сетчатку и субретинальное пространство. Со временем накопление этого белкового экссудата утолщает сетчатку, что приводит к массивному экссудативному отслоению сетчатки. [2] [5]

Диагноз

При осмотре глазного дна сосуды сетчатки на ранних стадиях болезни Коутса выглядят извилистыми и расширенными, в основном ограниченными периферическими и височными частями сетчатки. [2] При умеренной и тяжелой форме болезни Коутса может наблюдаться массивная отслойка сетчатки и кровоизлияние из аномальных сосудов. [2] [6]

Результаты визуализации

Изображение компьютерной томографии пациента с болезнью Коутса, показывающее полную экссудативную отслойку сетчатки правого глаза.

Визуализирующие исследования, такие как ультрасонография (УЗИ), компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), могут помочь в диагностике . На УЗИ болезнь Коутса выглядит как гиперэхогенная масса в задней части стекловидного тела без задней акустической тени; часто можно наблюдать кровоизлияние в стекловидное тело и субретинальное кровоизлияние. [7] [8]

На КТ глазное яблоко выглядит гиперденсивным по сравнению с нормальным стекловидным телом из-за белкового экссудата, который может облитерировать стекловидное пространство при запущенном заболевании. Передний край субретинального экссудата усиливается при контрастировании. Поскольку сетчатка фиксируется сзади на диске зрительного нерва, это усиление имеет V-образную конфигурацию. [2]

На МРТ субретинальный экссудат показывает высокую интенсивность сигнала как на T1-, так и на T2-взвешенных изображениях. Экссудат может выглядеть неоднородным, если присутствует кровоизлияние или фиброз. Субретинальное пространство не усиливается при контрастировании гадолинием. Легкое или умеренное линейное усиление может наблюдаться между экссудатом и оставшимся стекловидным телом. Экссудат показывает большой пик при 1–1,6 ppm на протонной МР-спектроскопии . [9]

Патологические данные

Случай болезни Коутса, демонстрирующий полную отслойку сетчатки с субретинальным экссудатом, содержащим кристаллы холестерина и фиброзный узел в заднем полюсе.

Макроскопически обычно наблюдается отслойка сетчатки и желтоватый субретинальный экссудат, содержащий кристаллы холестерина.

Случай болезни Коутса, демонстрирующий полную экссудативную отслойку сетчатки и субретинальный экссудат, содержащий кристаллы холестерина (H&E)

Микроскопически стенка сосудов сетчатки может быть утолщена в некоторых случаях, в то время как в других случаях стенка может быть истончена с неравномерным расширением просвета. [10] Субретинальный экссудат состоит из кристаллов холестерина, макрофагов, нагруженных холестерином и пигментом, эритроцитов и гемосидерина . [11] Гранулематозная реакция, вызванная экссудатом, может наблюдаться на сетчатке. [12] В некоторых частях сетчатки может развиться глиоз в ответ на травму.

Уход

На ранних стадиях существует несколько вариантов лечения. Лазерная хирургия или криотерапия (замораживание) могут быть использованы для разрушения аномальных кровеносных сосудов, таким образом останавливая прогрессирование заболевания. Однако, если протекающие кровеносные сосуды сгруппированы вокруг зрительного нерва , это лечение не рекомендуется, так как случайное повреждение самого нерва может привести к постоянной слепоте. Хотя болезнь Коутса имеет тенденцию прогрессировать до потери зрения, она может прекратить прогрессировать сама по себе, временно или навсегда. Были зарегистрированы случаи, когда состояние даже обращалось вспять. Однако, как только происходит полное отслоение сетчатки, потеря зрения в большинстве случаев становится постоянной. Удаление глаза (энуклеация) является вариантом, если возникают боль или дальнейшие осложнения.

История

Болезнь Коутса названа в честь Джорджа Коутса. [13] [14]

Ссылки

  1. ^ Shields CL, Uysal Y, Benevides R, Eagle RC, Malloy B, Shields JA (2006). «Ретинобластома в глазу с признаками болезни Коутса». J Pediatr Ophthalmol Strabismus . 43 (5): 313– 5. doi :10.3928/01913913-20060901-08. PMID  17022167.
  2. ^ abcdef EdwardDP, Mafee MF, Garcia-Valenzuela E, Weiss RA. Болезнь Коутса и персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело: роль МРТ и КТ. Radiol Clin North Am 1998; 36(6): 1119–1131.
  3. ^ WoodsAC, Duke JR. Болезнь Коутса. I. Обзор литературы, диагностических критериев, клинических данных и исследований липидов плазмы. Br J Ophthalmol 1963; 47: 385–412.
  4. ^ Statland JM1, Sacconi S, Farmakidis C, Donlin-Smith CM, Chung M, Tawil R. Синдром Коутса при дистрофии плече-лопаточного сустава типа 1: частота и размер сокращения D4Z4. Неврология. 2013 26 марта;80(13):1247-50. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182897116. Epub 2013 27 февраля.
  5. ^ ChangMM, McLean IW, Merritt JC. Болезнь Коутса: исследование 62 гистологически подтвержденных случаев. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1984; 21(5): 163–168.
  6. ^ ShieldsJA, ShieldsCL. Обзор: Болезнь Коутса — лекция ЛюЭстер Т. Мерц 2001 г. Retina 2002; 22(1): 80–91.
  7. ^ BerrocalT, de Orbe A, Prieto C и др. УЗИ и цветное допплеровское картирование глазных и орбитальных заболеваний в детской возрастной группе. RadioGraphics 1996; 16(2): 251–272.
  8. ^ GlasierCM, Brodsky MC, Leithiser RE Jr, Williamson SL, Seibert JJ. Ультразвук высокого разрешения с допплерографией: диагностическое дополнение при глазных и орбитальных поражениях у детей. Pediatr Radiol 1992; 22(3): 174–178.
  9. ^ EisenbergL, Castillo M, Kwock L, Mukherji SK, Wallace DK. Протонная МР-спектроскопия при болезни Коутса. AJNR Am J Neuroradiol 1997; 18(4): 727–729.
  10. ^ Chung EM, Specht CS, Schroeder JW. Опухоли глазницы у детей и турмороподобные поражения: нейроэпителиальные поражения глазного яблока и зрительного нерва. Рентгенография. 2007 июль-авг.;27(4):1159-86.
  11. ^ Кремер I, Ниссенкорн I, Бен-Сира I. Цитологическое и биохимическое исследование субретинальной жидкости в диагностике болезни Коутса. Acta Ophthalmol (Копен) 1989; 67(3): 342–346.
  12. ^ FernandesBF, Odashiro AN, Maloney S, Zajdenweber ME, Lopes AG, Burnier MN Jr. Клинико-гистопатологическая корреляция в случае болезни Коутса. Diagn Pathol 2006; 1: 24.
  13. ^ synd/2146 в Кто это назвал?
  14. ^ Г. Коутс. Формы заболеваний сетчатки с массивной экссудацией. Отчеты Королевской лондонской офтальмологической больницы, 1908, 17, 3: 440-525.
  • Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о ретинопатиях, связанных с NDP
  • http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Coats.pdf Архивировано 30.12.2021 на Wayback Machine
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Coats%27_disease&oldid=1250079976"