Тяжелая цепь ферритина — это фермент ферроксидазы , который у людей кодируется геном FTH1 . [5] [6] Ген FTH1 расположен на хромосоме 11, и его мутация вызывает гемохроматоз 5 типа. [7]
Функция
Этот ген кодирует тяжелую субъединицу ферритина , основного внутриклеточного белка хранения железа у прокариот и эукариот . Он состоит из 24 субъединиц тяжелых и легких цепей ферритина. Изменение состава субъединиц ферритина может влиять на скорость поглощения и высвобождения железа в различных тканях. Основная функция ферритина — хранение железа в растворимом и нетоксичном состоянии. Дефекты в белках ферритина связаны с несколькими нейродегенеративными заболеваниями. Этот ген имеет несколько псевдогенов. Было обнаружено несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но их биологическая ценность не была определена. [6]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000167996 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024661 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Hentze MW, Keim S, Papadopoulos P, O'Brien S, Modi W, Drysdale J, Leonard WJ, Harford JB, Klausner RD (октябрь 1986 г.). «Клонирование, характеристика, экспрессия и хромосомная локализация гена тяжелой цепи ферритина человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 83 (19): 7226– 30. Bibcode : 1986PNAS ...83.7226H. doi : 10.1073/pnas.83.19.7226 . PMC 386688. PMID 3020541.
^ ab "Ген Энтреза: ферритин FTH1, тяжелый полипептид 1".
^ «Гемохроматоз 5 типа — О заболевании — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям».
^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н, Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедесу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173– 8. Библиографический код : 2005Natur.437.1173R. doi : 10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
^ Стельцль Ю, Ворм Ю, Лаловски М, Хениг С, Брембек Ф.Х., Гёлер Х, Стродике М, Ценкнер М, Шенхерр А, Кеппен С, Тимм Дж, Минцлафф С, Абрахам С, Бок Н, Китцманн С, Гёдде А, Токсёз Е, Дрёге А, Кробич С, Корн Б, Бирхмайер В, Лерах Х, Ванкер Э.Э. (сентябрь 2005 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68 . doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923.
Дальнейшее чтение
Percy ME, Wong S, Bauer S, Liaghati-Nasseri N, Perry MD, Chauthaiwale VM, Dhar M, Joshi JG (январь 1998 г.). «Метаболизм железа и кДНК тяжелой цепи ферритина человека из взрослого мозга с удлиненной нетранслируемой областью: новые открытия и идеи». The Analyst . 123 (1): 41– 50. doi :10.1039/a706355e. hdl : 1807/16984 . PMID 9581019.
Arosio P, Adelman TG, Drysdale JW (июнь 1978 г.). «О гетерогенности ферритина. Дополнительные доказательства гетерополимеров». Журнал биологической химии . 253 (12): 4451– 8. doi : 10.1016/S0021-9258(17)34741-5 . PMID 659425.
Lawson DM, Artymiuk PJ, Yewdall SJ, Smith JM, Livingstone JC, Treffry A, Luzzago A, Levi S, Arosio P, Cesareni G (февраль 1991 г.). "Раскрытие структуры человеческого H-ферритина с помощью генной инженерии межмолекулярных кристаллических контактов". Nature . 349 (6309): 541– 4. Bibcode :1991Natur.349..541L. doi :10.1038/349541a0. PMID 1992356. S2CID 4366895.
Costanzo F, Colombo M, Staempfli S, Santoro C, Marone M, Frank R, Delius H, Cortese R (январь 1986 г.). «Структура гена и псевдогенов человеческого апоферритина H». Nucleic Acids Research . 14 (2): 721– 36. doi :10.1093/nar/14.2.721. PMC 339460. PMID 3003694 .
Chou CC, Gatti RA, Fuller ML, Concannon P, Wong A, Chada S, Davis RC, Salser WA (февраль 1986 г.). «Структура и экспрессия генов ферритина в линии промиелоцитарных клеток человека, которая дифференцируется in vitro». Молекулярная и клеточная биология . 6 (2): 566–73 . doi :10.1128/mcb.6.2.566. PMC 367547. PMID 3023856 .
Hentze MW, Caughman SW, Rouault TA, Barriocanal JG, Dancis A, Harford JB, Klausner RD (декабрь 1987 г.). «Идентификация элемента, чувствительного к железу, для трансляционной регуляции мРНК ферритина человека». Science . 238 (4833): 1570– 3. Bibcode :1987Sci...238.1570H. doi :10.1126/science.3685996. PMID 3685996.
Boyd D, Vecoli C, Belcher DM, Jain SK, Drysdale JW (сентябрь 1985 г.). «Структурные и функциональные связи цепей H и L человеческого ферритина, выведенные из клонов кДНК». Журнал биологической химии . 260 (21): 11755– 61. doi : 10.1016/S0021-9258(17)39094-4 . PMID 3840162.
Worwood M, Brook JD, Cragg SJ, Hellkuhl B, Jones BM, Perera P, Roberts SH, Shaw DJ (1985). «Распределение генов ферритина человека по хромосомам 11 и 19q13.3----19qter». Генетика человека . 69 (4): 371– 4. doi :10.1007/BF00291657. PMID 3857215. S2CID 23574066.
Dörner MH, Salfeld J, Will H, Leibold EA, Vass JK, Munro HN (май 1985). "Структура легкой субъединицы РНК-мессенджера ферритина человека: сравнение с тяжелой субъединицей и функциональные последствия". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 82 (10): 3139– 43. Bibcode :1985PNAS...82.3139D. doi : 10.1073/pnas.82.10.3139 . PMC 397730 . PMID 3858810.
Costanzo F, Santoro C, Colantuoni V, Bensi G, Raugei G, Romano V, Cortese R (январь 1984 г.). «Клонирование и секвенирование полноразмерной кДНК, кодирующей H-цепь человеческого апоферритина: доказательства многогенного семейства». The EMBO Journal . 3 (1): 23– 7. doi :10.1002/j.1460-2075.1984.tb01756.x. PMC 557292 . PMID 6323167.
Boyd D, Jain SK, Crampton J, Barrett KJ, Drysdale J (август 1984 г.). «Выделение и характеристика клона кДНК для тяжелой цепи ферритина человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 81 (15): 4751– 5. Bibcode : 1984PNAS ...81.4751B. doi : 10.1073/pnas.81.15.4751 . PMC 391568. PMID 6589621.
Addison JM, Fitton JE, Lewis WG, May K, Harrison PM (ноябрь 1983 г.). «Аминокислотная последовательность апоферритина печени человека». FEBS Letters . 164 (1): 139– 44. Bibcode : 1983FEBSL.164..139A. doi : 10.1016/0014-5793(83)80037-4 . PMID 6653779. S2CID 21144293.
Dhar MS, Joshi JG (декабрь 1993 г.). «Дифференциальная обработка мРНК тяжелой цепи ферритина в печени человека и мозге взрослого человека». Журнал нейрохимии . 61 (6): 2140– 6. doi :10.1111/j.1471-4159.1993.tb07452.x. PMID 7504084. S2CID 21229082.
Connor JR, Snyder BS, Arosio P, Loeffler DA, LeWitt P (август 1995 г.). «Количественный анализ изоферритинов в отдельных областях мозга у пожилых людей, людей с болезнью Паркинсона и Альцгеймера». Journal of Neurochemistry . 65 (2): 717– 24. doi :10.1046/j.1471-4159.1995.65020717.x. PMID 7616228. S2CID 930869.
Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N, Yokoyama-Kobayashi M, Aoki T (декабрь 1994 г.). «Создание банка человеческой полноразмерной ДНК». Gene . 150 (2): 243– 50. doi :10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID 7821789.
Dhar M, Chauthaiwale V, Joshi JG (апрель 1993 г.). «Последовательность кДНК, кодирующая H-цепь ферритина из мозга плода человека в возрасте 11 недель». Gene . 126 (2): 275– 8. doi :10.1016/0378-1119(93)90380-L. PMID 7916709.
Qi Y, Dawson G (октябрь 1994 г.). «Гипоксия специфически и обратимо индуцирует синтез ферритина в олигодендроцитах и олигодендроглиомах человека». Журнал нейрохимии . 63 (4): 1485– 90. doi :10.1046/j.1471-4159.1994.63041485.x. PMID 7931301. S2CID 22225445.
Rogers JT (март 1996). «Трансляция ферритина интерлейкином-6: роль последовательностей выше стартовых кодонов генов тяжелой и легкой субъединиц». Blood . 87 (6): 2525– 37. doi : 10.1182/blood.V87.6.2525.bloodjournal8762525 . PMID 8630420.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
