SLX4

SLX4
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	4M7C, 4UYI, 4ZOU
Идентификаторы
Псевдонимы	SLX4 , BTBD12, FANCP, MUS312, субъединица эндонуклеазы, специфичная для структуры SLX4
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 613278; МГИ : 106299; гомологен : 23770; Генные карты : SLX4; OMA :SLX4 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 16 (человек)
Конец	3,611,606 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 16 (мышь)
Конец	4,003,770 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верхний выражен в
	правое полушарие мозжечка; ; протоковая клетка поджелудочной железы; ; гонада; ; гранулоцит; ; яичко; ; правое яичко; ; левое яичко; ; стромальная клетка эндометрия; ; желудочковая зона; ; передняя большеберцовая мышца;
	Верхний выражен в
	зигота; ; сперматоцит; ; генитальный бугорок; ; хвост эмбриона; ; сперматид; ; гаструла; ; нервный слой сетчатки; ; вторичный ооцит; ; семенной каналец; ; желудочковая зона;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание белков; активность активатора фермента; активность эндодезоксирибонуклеазы; активность эндодезоксирибонуклеазы кроссоверного соединения; 5'-лоскутная эндонуклеазная активность; Активность эндонуклеазы 3'-лоскута;
Клеточный компонент	Комплекс ERCC4-ERCC1; нуклеоплазма; соединение клеток; комплекс резольвазы холлидея-джанкшена; ядро; теломера; цитозоль; Комплекс Slx1-Slx4;
Биологический процесс	нуклеотид-эксцизионная репарация; рекомбинация ДНК; положительная регуляция образования Т-круга; клеточный ответ на повреждение ДНК; Процессинг двухцепочечных разрывов ДНК, участвующий в репарации посредством одноцепочечного отжига; репликация ДНК; ответ на сигнализацию контрольной точки повреждения внутри S-ДНК; позитивная регуляция каталитической активности; восстановление ДНК; ремонт межцепочечных поперечных связей; разрешение мейотических рекомбинационных промежуточных продуктов; Репарация двухцепочечных разрывов посредством гомологичной рекомбинации; мейотический процессинг двухцепочечного разрыва ДНК; разборка теломерной D-петли; формирование т-круга; негативная регуляция поддержания теломер посредством удлинения теломер;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	84464
	52864
	ENSG00000188827
	ENSMUSG00000039738
	Q8IY92
	Q6P1D7
	NM_032444
	NM_177472
	NP_115820
NP_803423 ; NP_001389852 ; NP_001389853 ; NP_001389854 ; NP_001389855;
	NP_001389856 ; NP_001389857 ; NP_001389859 ; NP_001389860
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок, участвующий в восстановлении ДНК

SLX4 (также известный как BTBD12 и FANCP ) — это белок, участвующий в репарации ДНК , где он играет важную роль на последних этапах гомологичной рекомбинации . ^[5] Мутации в гене связаны с заболеванием анемией Фанкони . ^[6]^[7]

Версия SLX4, присутствующая у людей и других млекопитающих, действует как своего рода каркас, на котором другие белки образуют несколько различных мультипротеиновых комплексов . Комплекс SLX1-SLX4 действует как резольваза Холлидея . Таким образом, комплекс расщепляет связи между двумя гомологичными хромосомами, которые образуются во время гомологичной рекомбинации. Это позволяет двум связанным хромосомам разделиться на две несвязанные двухцепочечные молекулы ДНК. ^[8]Взаимодействующий белок SLX4 взаимодействует с SLX4 в процессе репарации ДНК, в частности, при репарации межцепочечных сшивок. ^[9] SLX4 также ассоциируется с RAD1 , RAD10 и SAW1 в одноцепочечном пути отжига гомологичной рекомбинации. ^[10] Функция репарации ДНК SLX4 участвует в чувствительности к излучению протонного пучка. ^[11]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000188827 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000039738 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Klein HL, Symington LS (июль 2009). «Расставаться стало проще». Cell . 138 (1): 20–22. doi : 10.1016/j.cell.2009.06.039 . PMID 19596231. S2CID 15429205.
^ Kim Y, Lach FP, Desetty R, Hanenberg H, Auerbach AD, Smogorzewska A (февраль 2011 г.). «Мутации гена SLX4 при анемии Фанкони». Nature Genetics . 43 (2): 142–146. doi :10.1038/ng.750. PMC 3345287 . PMID 21240275.
^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (июнь 2011 г.). «Инструментарий генетики мышей: выявление функции и механизма». Genome Biology . 12 (6): 224. doi : 10.1186/gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353.
^ Svendsen JM, Smogorzewska A, Sowa ME, O'Connell BC, Gygi SP, Elledge SJ, Harper JW (июль 2009 г.). «Млекопитающий BTBD12/SLX4 собирает резольвазу соединения Холлидея и требуется для восстановления ДНК». Cell . 138 (1): 63–77. doi :10.1016/j.cell.2009.06.030. PMC 2720686 . PMID 19596235.
^ Zhang H, Chen Z, Ye Y, Ye Z, Cao D, Xiong Y и др. (ноябрь 2019 г.). «SLX4IP действует вместе с SLX4 и XPF-ERCC1, способствуя восстановлению межцепочечных сшивок». Nucleic Acids Research . 47 (19): 10181–10201. doi :10.1093/nar/gkz769. PMC 6821277 . PMID 31495888.
^ Mimitou EP, Symington LS (сентябрь 2009 г.). «Резекция конца ДНК: множество нуклеаз облегчают работу». DNA Repair . 8 (9): 983–995. doi :10.1016/j.dnarep.2009.04.017. PMC 2760233. PMID 19473888 .
^ Liu Q, Underwood TS, Kung J, Wang M, Lu HM, Paganetti H и др. (май 2016 г.). «Нарушение функции SLX4-MUS81 увеличивает относительную биологическую эффективность протонного излучения». Международный журнал радиационной онкологии, биологии, физики . 95 (1): 78–85. doi :10.1016/j.ijrobp.2016.01.046. PMC 4889010. PMID 27084631 .

Внешние ссылки

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000188827 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000039738 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Klein HL, Symington LS (июль 2009). «Расставаться стало проще». Cell . 138 (1): 20–22. doi : 10.1016/j.cell.2009.06.039 . PMID 19596231. S2CID 15429205.

[pmid21240275-6] Kim Y, Lach FP, Desetty R, Hanenberg H, Auerbach AD, Smogorzewska A (февраль 2011 г.). «Мутации гена SLX4 при анемии Фанкони». Nature Genetics . 43 (2): 142–146. doi :10.1038/ng.750. PMC 3345287 . PMID 21240275.

[pmid21722353-7] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (июнь 2011 г.). «Инструментарий генетики мышей: выявление функции и механизма». Genome Biology . 12 (6): 224. doi : 10.1186/gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353.

[8] Svendsen JM, Smogorzewska A, Sowa ME, O'Connell BC, Gygi SP, Elledge SJ, Harper JW (июль 2009 г.). «Млекопитающий BTBD12/SLX4 собирает резольвазу соединения Холлидея и требуется для восстановления ДНК». Cell . 138 (1): 63–77. doi :10.1016/j.cell.2009.06.030. PMC 2720686 . PMID 19596235.

[9] Zhang H, Chen Z, Ye Y, Ye Z, Cao D, Xiong Y и др. (ноябрь 2019 г.). «SLX4IP действует вместе с SLX4 и XPF-ERCC1, способствуя восстановлению межцепочечных сшивок». Nucleic Acids Research . 47 (19): 10181–10201. doi :10.1093/nar/gkz769. PMC 6821277 . PMID 31495888.

[10] Mimitou EP, Symington LS (сентябрь 2009 г.). «Резекция конца ДНК: множество нуклеаз облегчают работу». DNA Repair . 8 (9): 983–995. doi :10.1016/j.dnarep.2009.04.017. PMC 2760233. PMID 19473888 .

[11] Liu Q, Underwood TS, Kung J, Wang M, Lu HM, Paganetti H и др. (май 2016 г.). «Нарушение функции SLX4-MUS81 увеличивает относительную биологическую эффективность протонного излучения». Международный журнал радиационной онкологии, биологии, физики . 95 (1): 78–85. doi :10.1016/j.ijrobp.2016.01.046. PMC 4889010. PMID 27084631 .