Эктодисплазина А

ЭДА
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1RJ7, 1RJ8
Идентификаторы
Псевдонимы	EDA , ECTD1, ED1, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2, EDA1, EDA2, HED, HED1, ODT1, STHAGX1, XHED, XLHED, TNLG7C, эктодисплазин А
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300451; МГИ : 1195272; GeneCards : EDA; ОМА :ЭДА - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Х-хромосома (человек)
Конец	70,039,472 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Х-хромосома (мышь)
Конец	99,444,368 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верхний выражен в
	яичко; ; ооцит; ; правое предсердие; ; левый надпочечник; ; кора левого надпочечника; ; вторичный ооцит; ; кора правого надпочечника; ; гонада; ; верхушка сердца; ; клетка слизистой оболочки щеки;
	Верхний выражен в
	зубная пластинка; ; мешочек; ; эктодерма; ; слуховой пузырек; ; слуховая плакода; ; Наружный эмалевой эпителий; ; энторинальная кора; ; околоносовая кора; ; сосудистое сплетение четвертого желудочка; ; вторичный ооцит;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание белков; связывание рецептора фактора некроза опухоли; связывание сигнальных рецепторов; активность агониста рецептора смерти; связывание рецептора смерти;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; коллаген; мембрана эндоплазматического ретикулума; мембрана; плазматическая мембрана; апикальная часть клетки; неотъемлемый компонент плазматической мембраны; внеклеточная область; цитоскелет; липидная капля; внутриклеточная мембранно-связанная органелла;
Биологический процесс	развитие трахеи; формирование плакоды волосяного фолликула; развитие волосяного фолликула; дифференциация клеток; экспрессия гена; позитивная регуляция канонического сигнального пути Wnt; кавитация слюнных желез; сигнальный путь, опосредованный фактором некроза опухоли; развитие многоклеточного организма; позитивная регуляция экспрессии генов; положительная регуляция активности фактора транскрипции NF-kappaB; иммунный ответ; положительная регуляция киназы I-kappaB/сигнализации NF-kappaB; пигментация; адгезия клеточно-матриксной структуры; развитие кожи; сигнальный путь, опосредованный цитокинами; регуляция сигнализации NIK/NF-kappaB; одонтогенез зуба, содержащего дентин; регуляция активности сигнальных рецепторов; положительная регуляция сигнализации NIK/NF-kappaB;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	1896
	13607
	ENSG00000158813
	ENSMUSG00000059327
	Q92838
	О54693
NM_001005609 ; NM_001005610 ; NM_001005611 ; NM_001005612 ; NM_001005613;
	NM_001005614 ; NM_001399
NM_001177937 ; NM_001177938 ; NM_001177939 ; NM_001177940 ; NM_001177941;
	NM_001177942 ; NM_001177943 ; NM_001177944 ; NM_010099
	NP_001005609 ; NP_001005610 ; NP_001005612 ; NP_001005613 ; NP_001390
NP_001171408 ; NP_001171409 ; NP_001171410 ; NP_001171411 ; NP_001171412;
	НП_001171413 ; НП_001171414 ; НП_001171415 ; НП_034229
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Эктодисплазина А ( ЭДА ) — это белок , который у человека кодируется геном ЭДА .

Эктодисплазина А — это трансмембранный белок семейства TNF , который играет важную роль в развитии эктодермальных тканей, таких как кожа у людей. ^[5]^[6] Он распознается рецептором эктодисплазина А.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является мембранным белком типа II, который может расщепляться фурином для получения секретируемой формы. Кодируемый белок, который принадлежит к семейству факторов некроза опухоли, действует как гомотример и может участвовать в межклеточной сигнализации во время развития эктодермальных органов. Было показано, что наряду с c-Met он участвует в дифференциации анатомических плакод, предшественников чешуек, перьев и волосяных фолликулов у позвоночных . ^[7] Дефекты в этом гене являются причиной эктодермальной дисплазии , ангидротической, которая также известна как Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия . Для этого гена было обнаружено несколько вариантов транскриптов, кодирующих множество различных изоформ . ^[6] Было обнаружено по крайней мере 61 болезнетворная мутация в этом гене. ^[8]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000158813 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000059327 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кере Дж, Шривастава АК, Монтонен О, Зонана Дж, Томас Н, Фергюсон Б, Муньос Ф, Морган Д, Кларк А, Байбаян П, Чен ЭЮ, Эзер С, Саариальо-Кере Ю, де ла Шапель А, Шлезингер Д ( сентябрь 1996 г.). «Х-сцепленная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия вызвана мутацией нового трансмембранного белка». Нат Жене . 13 (4): 409–16. дои : 10.1038/ng0895-409. PMID 8696334. S2CID 25690815.
^ ab «Ген Энтрез: эктодисплазин А EDA».
^ Barrow-McGee R, Kishi N, Joffre C, Ménard L, Hervieu A, Bakhouche BA и др. (2016). "Beta 1-integrin-c-Met cooperation reveals an inside-in survival signalling on autophagy-related endomembranes". Nature Communications . 7 : 11942. Bibcode :2016NatCo...711942B. doi :10.1038/ncomms11942. PMC 4931016 . PMID 27336951.
^ Šimčíková D, Heneberg P (декабрь 2019 г.). «Уточнение предсказаний эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских заболеваний». Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466 . PMID 31819097.

Дальнейшее чтение

Cui CY, Schlessinger D (2007). "Сигнализация EDA и развитие придатков кожи". Cell Cycle . 5 (21): 2477–83. doi :10.4161/cc.5.21.3403. PMC 2860309 . PMID 17102627.
Шривастава А.К., Монтонен О, Саариалхо-Кере У, Чен Э, Байбаян П, Писпа Дж, Лимон Дж, Шлессингер Д, Кере Дж (1996). «Точное картирование гена EDA: точка разрыва транслокации связана с транскрибируемым островком CpG». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (1): 126–32. ЧВК 1914968 . ПМИД 8554048.
Montonen O, Ezer S, Saarialho-Kere UK, Herva R, Karjalainen-Lindsberg ML, Kaitila I, Schlessinger D, Srivastava AK, Thesleff I, Kere J (1998). «Ген, дефектный при ангидротической эктодермальной дисплазии, экспрессируется в развивающемся эпителии, нейроэктодерме, тимусе и кости». J. Histochem. Cytochem . 46 (3): 281–9. doi : 10.1177/002215549804600301 . PMID 9487109.
Ferguson BM, Thomas NS, Munoz F, Morgan D, Clarke A, Zonana J (1998). «Недостаток мутаций, обнаруженных в семьях с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией: диагностические аспекты». J. Med. Genet . 35 (2): 112–5. doi :10.1136/jmg.35.2.112. PMC 1051213. PMID 9507389 .
Hertz JM, Nørgaard Hansen K, Juncker I, Kjeldsen M, Gregersen N (1998). «Новая миссенс-мутация (402C→T) в экзоне 1 гена EDA в семье с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Clin. Genet . 53 (3): 205–9. doi :10.1111/j.1399-0004.1998.tb02678.x. PMID 9630076. S2CID 34921334.
Monreal AW, Zonana J, Ferguson B (1998). «Идентификация новой формы сплайсинга гена EDA1 позволяет обнаружить почти все мутации гипогидротической эктодермальной дисплазии, сцепленной с Х-хромосомой». Am. J. Hum. Genet . 63 (2): 380–9. doi :10.1086/301984. PMC 1377324 . PMID 9683615.
Bayés M, Hartung AJ, Ezer S, Pispa J, Thesleff I, Srivastava AK, Kere J (1998). «Ген ангидротической эктодермальной дисплазии (EDA) подвергается альтернативному сплайсингу и кодирует эктодисплазина-A с делеционными мутациями в коллагеновых повторах». Hum. Mol. Genet . 7 (11): 1661–9. doi : 10.1093/hmg/7.11.1661 . PMID 9736768.
Martínez F, Millán JM, Orellana C, Prieto F (1999). "X-сцепленная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия, вызванная новой мутацией в гене EDA1: 406T > G (Leu55Arg)". J. Invest. Dermatol . 113 (2): 285–6. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00656.x . PMID 10469321.
Ezer S, Bayés M, Elomaa O, Schlessinger D, Kere J (1999). «Эктодисплазина является коллагеновым тримерным мембранным белком типа II с доменом, подобным фактору некроза опухоли, и локализуется совместно со структурами цитоскелета на боковых и апикальных поверхностях клеток». Hum. Mol. Genet . 8 (11): 2079–86. doi : 10.1093/hmg/8.11.2079 . PMID 10484778.
Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM (2000). «Двухаминокислотный молекулярный переключатель в эпителиальном морфогене, который регулирует связывание с двумя различными рецепторами». Science . 290 (5491): 523–7. Bibcode :2000Sci...290..523Y. doi :10.1126/science.290.5491.523. PMID 11039935.
Drögemüller C, Distl O, Leeb T (2001). "Идентификация высокополиморфного микросателлита в гене бычьего эктодисплазина A (ED1) на BTA Xq22-24". Anim. Genet . 31 (6): 416. doi :10.1046/j.1365-2052.2000.00693.x. PMID 11167539.
Эломаа О, Пулккинен К, Ханнелиус У, Миккола М, Саариалхо-Кере У, Кере Дж (2001). «Эктодисплазин высвобождается в результате протеолитического отщепления и связывается с белком EDAR». Хм. Мол. Жене . 10 (9): 953–62. дои : 10.1093/хмг/10.9.953 . ПМИД 11309369.
Vincent MC, Biancalana V, Ginisty D, Mandel JL, Calvas P (2001). «Спектр мутаций гена ED1 при Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии». Eur. J. Hum. Genet . 9 (5): 355–63. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200635 . PMID 11378824.
Chen Y, Molloy SS, Thomas L, Gambee J, Bächinger HP, Ferguson B, Zonana J, Thomas G, Morris NP (2001). «Мутации в консенсусной последовательности фурина блокируют протеолитическое высвобождение эктодисплазина-A и вызывают Х-сцепленную гипогидротическую эктодермальную дисплазию». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (13): 7218–23. Bibcode :2001PNAS...98.7218C. doi : 10.1073/pnas.131076098 . PMC 34649 . PMID 11416205.
Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI, Shindo M, Chaudhary PM (2003). "Роль TRAF3 и -6 в активации путей NF-kappa B и JNK рецептором эктодермальной дисплазии, связанным с X-хромосомой". J. Biol. Chem . 277 (47): 44953–61. doi : 10.1074/jbc.M207923200 . PMID 12270937.
Kobielak A, Kobielak K, Biedziak B, Trzeciak WH (2003). «Новая мутация A1270G гена EDA1, вызывающая замену Tyr343Cys в эктодисплазине-A в семье с ангидротической эктодермальной дисплазией». Acta Biochim. Pol . 50 (1): 255–8. doi : 10.18388/abp.2003_3734 . PMID 12673367.
Zhang XJ, Chen JJ, Song YX, Yang S, Xiong XY, Zhang AP, He PP, Gao M, Li YB, Lin D, Huang W (2004). «Анализ мутаций гена ED1 в двух китайских семьях хань с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Arch. Dermatol. Res . 295 (1): 38–42. doi :10.1007/s00403-003-0394-7. PMID 12682853. S2CID 26573351.
Nishibu A, Hashiguchi T, Yotsumoto S, Takahashi M, Nakamura K, Kanzaki T, Kaneko F (2004). «Мутация со сдвигом рамки считывания гена ED1 у братьев и сестер с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Дерматология . 207 (2): 178–81. doi :10.1159/000071790. PMID 12920369. S2CID 12792023.

Внешние ссылки

Статья GeneReview/NIH/UW о гипогидротической эктодермальной дисплазии

Эта статья о гене на человеческой Х-хромосоме и/или связанном с ним белке является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000158813 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000059327 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8696334-5] Кере Дж, Шривастава АК, Монтонен О, Зонана Дж, Томас Н, Фергюсон Б, Муньос Ф, Морган Д, Кларк А, Байбаян П, Чен ЭЮ, Эзер С, Саариальо-Кере Ю, де ла Шапель А, Шлезингер Д ( сентябрь 1996 г.). «Х-сцепленная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия вызвана мутацией нового трансмембранного белка». Нат Жене . 13 (4): 409–16. дои : 10.1038/ng0895-409. PMID 8696334. S2CID 25690815.

[entrez-6] «Ген Энтрез: эктодисплазин А EDA».

[pmid27336951-7] Barrow-McGee R, Kishi N, Joffre C, Ménard L, Hervieu A, Bakhouche BA и др. (2016). "Beta 1-integrin-c-Met cooperation reveals an inside-in survival signalling on autophagy-related endomembranes". Nature Communications . 7 : 11942. Bibcode :2016NatCo...711942B. doi :10.1038/ncomms11942. PMC 4931016 . PMID 27336951.

[Šimčíková_2019_-_supplementary_table_S7-8] Šimčíková D, Heneberg P (декабрь 2019 г.). «Уточнение предсказаний эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских заболеваний». Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466 . PMID 31819097.