ДИАФ2

ДИАФ2
Идентификаторы
Псевдонимы	DIAPH2 , DIA, DIA2, DRF2, POF, POF2, диафанозный родственный формин 2, POF2A
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300108; МГИ : 1858500; гомологен : 136807; GeneCards : DIAPH2; OMA :DIAPH2 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Х-хромосома (человек)
Конец	97,604,997 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Х-хромосома (мышь)
Конец	129,366,583 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	клетка слизистой оболочки щеки; ; париетальная плевра; ; бронхиальная эпителиальная клетка; ; нижняя доля легкого; ; висцеральная плевра; ; волосяной фолликул; ; Ахиллово сухожилие; ; Эпителий сосудистого сплетения; ; плацента; ; сперма;
	Верх выражен в
	обонятельный бугорок; ; дорсальный стриатум; ; восходящая аорта; ; строма костного мозга; ; ирис; ; прилежащее ядро; ; аортальный клапан; ; левая доля легкого; ; каротидное тельце; ; эпителий желудка;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ; ; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание актина; связывание сигнальных рецепторов;
Клеточный компонент	цитоплазма; цитозоль; эндосома; ранняя эндосома; ядрышко; внутриклеточная мембранно-связанная органелла; эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	развитие многоклеточного организма; дифференциация клеток; женское поколение гамет; организация актинового цитоскелета; организация актиновых филаментов; оогенез; организация клеточного компонента;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	1730
	54004
	ENSG00000147202
	ENSMUSG00000034480
	О60879
	О70566
	NM_007309 ; NM_006729
	NM_017398 ; NM_172493
	NP_006720 ; NP_009293
	NP_766081
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Белок диафанозный гомолог 2 — это белок , который у людей кодируется геном DIAPH2 . [ ^5]^[6]

Функция

Этот ген может играть роль в развитии и нормальной функции яичников. Мутации этого гена связаны с преждевременной недостаточностью яичников. Альтернативный сплайсинг приводит к двум изоформам белка. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что DIAPH2 взаимодействует с RhoD . ^[7]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000147202 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000034480 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Lynch ED, Lee MK, Morrow JE, Welcsh PL, León PE, King MC (декабрь 1997 г.). «Несиндромная глухота DFNA1, связанная с мутацией человеческого гомолога гена Drosophila diaphanous». Science . 278 (5341): 1315– 8. Bibcode :1997Sci...278.1315L. doi :10.1126/science.278.5341.1315. PMID 9360932.
^ ab "Ген Entrez: DIAPH2 прозрачный гомолог 2 (Drosophila)".
^ Gasman S, Kalaidzidis Y, Zerial M (март 2003 г.). «RhoD регулирует динамику эндосом через связанный с Diaphanous формин и тирозинкиназу Src». Nat. Cell Biol . 5 (3): 195–204 . doi :10.1038/ncb935. PMID 12577064. S2CID 17891748.

Дальнейшее чтение

Филипп С., Кремерс Ф.П., Чери М., Бах И., Аббади Н., Роперс Х.Х., Гильгенкранц С. (1993). «Физическое картирование ДНК-маркеров в области q13-q22 человеческой Х-хромосомы». Геномика . 17 (1): 147–52 . doi :10.1006/geno.1993.1296. PMID 8406446.
Sala C, Arrigo G, Torri G, Martinazzi F, Riva P, Larizza L, Philippe C, Jonveaux P, Sloan F, Labella T, Toniolo D (1997). "Одиннадцать точек разрыва X-хромосомы, связанных с преждевременной недостаточностью яичников (POF), сопоставлены с контигом YAC длиной 15 Мб, охватывающим Xq21". Genomics . 40 (1): 123– 31. doi :10.1006/geno.1996.4542. PMID 9070928.
Bione S, Sala C, Manzini C, Arrigo G, Zuffardi O, Banfi S, Borsani G, Jonveaux P, Philippe C, Zuccotti M, Ballabio A, Toniolo D (1998). «Человеческий гомолог гена Drosophila melanogaster diaphanous нарушен у пациента с преждевременной недостаточностью яичников: доказательства сохраненной функции в оогенезе и последствия для бесплодия человека». Am. J. Hum. Genet . 62 (3): 533– 41. doi :10.1086/301761. PMC 1376955 . PMID 9497258.
Мароцци А., Манфредини Э., Тибилетти М.Г., Фурлан Д., Вилла Н., Вегетти В., Крозиньяни П.Г., Джинелли Э., Меневери Р., Дальпра Л. (2000). «Молекулярное определение часто удаленной области Xq у пациенток с преждевременной недостаточностью яичников». Хм. Жене . 107 (4): 304– 11. doi : 10.1007/s004390000364. PMID 11129329. S2CID 11101985.
Satoh S, Tominaga T (2001). «mDia-взаимодействующий белок действует ниже Rho-mDia и изменяет активацию Src и формирование стрессовых волокон». J. Biol. Chem . 276 (42): 39290– 4. doi : 10.1074/jbc.M107026200 . PMID 11509578.
Sabatino L, Chopra IJ, Tanavoli S, Iacconi P, Iervasi G (2001). «Радиоиммунный анализ йодтиронин 5'-монодеиодиназы I типа в тканях человека». Thyroid . 11 (8): 733– 9. doi :10.1089/10507250152484565. PMID 11525265.
Gasman S, Kalaidzidis Y, Zerial M (2003). «RhoD регулирует динамику эндосом через связанный с Diaphanous формин и тирозинкиназу Src». Nat. Cell Biol . 5 (3): 195–204 . doi :10.1038/ncb935. PMID 12577064. S2CID 17891748.
"Ретракция. Связывание с рецептором трансферрина необходимо для эндоцитоза HFE и регуляции гомеостаза железа". Nat. Cell Biol . 5 (7): 680. 2003. doi : 10.1038/ncb0703-680a . PMID 12833069.
Ясуда С., Осегера-Янес Ф., Като Т., Окамото М., Йонемура С., Терада Ю., Ишизаки Т., Нарумия С. (2004). «Cdc42 и mDia3 регулируют прикрепление микротрубочек к кинетохорам». Природа . 428 (6984): 767–71 . Бибкод : 2004Natur.428..767Y. дои : 10.1038/nature02452. PMID 15085137. S2CID 4401953.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983.
Wallar BJ, Deward AD, Resau JH, Alberts AS (2007). "RhoB и связанный с млекопитающими Diaphanous формин mDia2 в эндосомной транспортировке". Exp. Cell Res . 313 (3): 560–71 . doi :10.1016/j.yexcr.2006.10.033. PMID 17198702.
Eisenmann KM, Harris ES, Kitchen SM, Holman HA, Higgs HN, Alberts AS (2007). «Dia-взаимодействующий белок модулирует формин-опосредованную сборку актина в коре клетки». Curr. Biol . 17 (7): 579–91 . Bibcode : 2007CBio...17..579E. doi : 10.1016/j.cub.2007.03.024 . PMID 17398099.

Эта статья о гене на человеческой Х-хромосоме и/или связанном с ним белке является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000147202 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000034480 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9360932-5] Lynch ED, Lee MK, Morrow JE, Welcsh PL, León PE, King MC (декабрь 1997 г.). «Несиндромная глухота DFNA1, связанная с мутацией человеческого гомолога гена Drosophila diaphanous». Science . 278 (5341): 1315– 8. Bibcode :1997Sci...278.1315L. doi :10.1126/science.278.5341.1315. PMID 9360932.

[entrez-6] "Ген Entrez: DIAPH2 прозрачный гомолог 2 (Drosophila)".

[pmid12577064-7] Gasman S, Kalaidzidis Y, Zerial M (март 2003 г.). «RhoD регулирует динамику эндосом через связанный с Diaphanous формин и тирозинкиназу Src». Nat. Cell Biol . 5 (3): 195–204 . doi :10.1038/ncb935. PMID 12577064. S2CID 17891748.