Дистробревин альфа
Белок, обнаруженный в организме человека

ДТНА
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыDTNA , D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1, дистробревин альфа
Внешние идентификаторыОМИМ : 601239; МГИ : 106039; гомологен : 20362; GeneCards : DTNA; OMA :DTNA – ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

1837

13527

Ансамбль

ENSG00000134769

ENSMUSG00000024302

UniProt

Q9Y4J8

Q9D2N4

РефСек (мРНК)
RefSeq (белок)
Местоположение (UCSC)Хр 18: 34.49 – 34.89 МбХр 18: 23.42 – 23.66 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Дистробревин альфа — это белок , который у людей кодируется геном DTNA . [ 5] [6] [7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к подсемейству дистробревинов и семейству дистрофинов . Этот белок является компонентом комплекса белков, ассоциированных с дистрофином (DPC). DPC состоит из дистрофина и нескольких интегральных и периферических мембранных белков, включая дистрогликаны , саркогликаны , синтрофины и альфа- и бета-дистробревин. DPC локализуется в сарколемме, и его нарушение связано с различными формами мышечной дистрофии . Этот белок может участвовать в формировании и стабильности синапсов , а также в кластеризации никотиновых ацетилхолиновых рецепторов . Было идентифицировано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы. [7]

Клиническое значение

Мутации в DTNA связаны с болезнью Меньера . [8] [9]

Взаимодействия

Было показано, что дистробревин взаимодействует с дистрофином. [10]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000134769 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024302 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Khurana TS, Engle EC, Bennett RR, Silverman GA, Selig S, Bruns GA, Kunkel LM (октябрь 1994 г.). "(CA) повторный полиморфизм в кодируемом дистрофиноподобном белке хромосомы 18". Hum Mol Genet . 3 (5): 841. doi :10.1093/hmg/3.5.841-a. PMID  8081380.
  6. ^ Sjö A, Magnusson KE, Peterson KH (апрель 2005 г.). «Связь альфа-дистробревина с реорганизацией плотных контактов». J Membr Biol . 203 (1): 21– 30. doi :10.1007/s00232-004-0728-1. PMID  15834686. S2CID  371967.
  7. ^ ab "Entrez Gene: DTNA дистробревин, альфа".
  8. ^ Лопес-Эскамес Дж.А., Кэри Дж., Чунг WH, Гебель Дж.А., Магнуссон М., Мандала М., Ньюман-Токер Д.Е., Штрупп М., Сузуки М., Трабальзини Ф., Бисдорф А. (2015). «Диагностические критерии болезни Меньера». Ж Вестиб Рес . 25 (1): 1–7 . doi : 10.3233/VES-150549 . ПМИД  25882471.
  9. ^ Requena T, Cabrera S, Martín-Sierra C, Price SD, Lysakowski A, Lopez-Escamez JA (2014). «Идентификация двух новых мутаций в генах FAM136A и DTNA при аутосомно-доминантной семейной болезни Меньера». Human Molecular Genetics . 24 (4): 1119– 26. doi :10.1093/hmg/ddu524. PMC 4834881 . PMID  25305078. 
  10. ^ Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (ноябрь 1997 г.). «Дистробревин и дистрофин: взаимодействие через спиральные мотивы». Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94 (23): 12413– 8. Bibcode :1997PNAS...9412413S. doi : 10.1073/pnas.94.23.12413 . PMC 24974 . PMID  9356463.  

Дальнейшее чтение

  • Straub V, Campbell KP (1997). «Мышечные дистрофии и комплекс дистрофин-гликопротеин». Current Opinion in Neurology . 10 (2): 168– 75. doi : 10.1097/00019052-199704000-00016 . PMID  9146999.
  • Ozawa E, Noguchi S, Mizuno Y, Hagiwara Y, Yoshida M (1998). «От дистрофинопатии к саркогликанопатии: эволюция концепции мышечной дистрофии». Muscle Nerve . 21 (4): 421– 38. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199804)21:4<421::AID-MUS1>3.0.CO;2-B . PMID  9533777. S2CID  25273816.
  • Блейк ДЖ (2002). «Динамика дистробревина в передаче сигналов мышечных клеток: возможная цель терапевтического вмешательства при мышечной дистрофии Дюшенна?». Neuromuscul. Disord . 12 (Suppl 1): S110–7. doi :10.1016/S0960-8966(02)00091-3. PMID  12206805. S2CID  9188156.
  • Ahn AH, Kunkel LM ( 1995 ). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина». J. Cell Biol . 128 (3): 363–71 . doi :10.1083/jcb.128.3.363. PMC  2120343. PMID  7844150.
  • Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (1996). «Три человеческих гена синтрофина экспрессируются в различных тканях, имеют различное расположение на хромосомах, и каждый из них связывается с дистрофином и его родственниками». J. Biol. Chem . 271 (5): 2724– 30. doi : 10.1074/jbc.271.5.2724 . PMID  8576247.
  • Blake DJ, Nawrotzki R, Peters MF, Froehner SC, Davies KE (1996). "Разнообразие изоформ дистробревина, мышиного 87-кДа постсинаптического белка". J. Biol. Chem . 271 (13): 7802– 10. doi : 10.1074/jbc.271.13.7802 . PMID  8631824.
  • Sadoulet-Puccio HM, Khurana TS, Cohen JB, Kunkel LM (1996). «Клонирование и характеристика человеческого гомолога фосфопротеина, родственного дистрофину, обнаруженного в постсинаптической мембране электрического органа Torpedo». Hum. Mol. Genet . 5 (4): 489–96 . doi : 10.1093/hmg/5.4.489 . PMID  8845841.
  • Ambrose HJ, Blake DJ, Nawrotzki RA, Davies KE (1997). «Геномная организация гена мышиного дистробревина: сравнительный анализ с геном дистрофина». Genomics . 39 (3): 359– 69. doi :10.1006/geno.1996.4515. PMID  9119373.
  • Metzinger L, Blake DJ, Squier MV, Anderson LV, Deconinck AE, Nawrotzki R, Hilton-Jones D, Davies KE (1997). «Дефицит дистробревина в сарколемме пациентов с мышечной дистрофией». Hum. Mol. Genet . 6 (7): 1185–91 . CiteSeerX  10.1.1.497.387 . doi : 10.1093/hmg/6.7.1185 . PMID  9215691.
  • Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (1997). "Дистробревин и дистрофин: взаимодействие через спиральные мотивы". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 94 (23): 12413– 8. Bibcode : 1997PNAS...9412413S. doi : 10.1073 /pnas.94.23.12413 . PMC  24974. PMID  9356463.
  • Blake DJ, Nawrotzki R, Loh NY, Górecki DC, Davies KE (1998). "β-дистробревин, член семейства белков, связанных с дистрофином". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (1): 241– 6. Bibcode :1998PNAS...95..241B. doi : 10.1073/pnas.95.1.241 . PMC  18188 . PMID  9419360.
  • Навроцки Р., Ло Нью-Йорк, Рюгг М.А., Дэвис К.Э., Блейк DJ (1999). «Характеристика альфа-дистробревина в мышцах» (PDF) . Дж. Клеточная наука . 111 (17): 2595–605 . doi :10.1242/jcs.111.17.2595. ПМИД  9701558.
  • Blake DJ, Hawkes R, Benson MA, Beesley PW (1999). «Различные дистрофиноподобные комплексы экспрессируются в нейронах и глии». J. Cell Biol . 147 (3): 645–58 . doi :10.1083/jcb.147.3.645. PMC  2151186. PMID  10545507 .
  • Sadoulet-Puccio HM, Feener CA, Schaid DJ, Thibodeau SN, Michels VV, Kunkel LM (2000). «Геномная организация человеческого дистробревина». Нейрогенетика . 1 (1): 37– 42. doi :10.1007/s100480050006. PMID  10735273. S2CID  22588879.
  • Пилусо Г., Мирабелла М., Риччи Э., Белсито А., Аббонданса С., Сервидей С., Пука А.А., Тонали П., Пука Г.А., Нигро В. (2000). «Гамма1- и гамма2-синтрофины, два новых дистрофинсвязывающих белка, локализованные в нейрональных клетках». Ж. Биол. Хим . 275 (21): 15851–60 . doi : 10.1074/jbc.M000439200 . ПМИД  10747910.
  • Ёсида М, Хама Х, Исикава-Сакураи М, Имамура М, Мизуно Ю, Арайши К, Вакабаяси-Такай Э, Ногучи С, Сасаока Т, Одзава Э (2000). «Биохимические доказательства связи дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии». Хм. Мол. Жене . 9 (7): 1033–40 . doi : 10.1093/hmg/9.7.1033 . ПМИД  10767327.
  • Tommasi di Vignano A, Di Zenzo G, Sudol M, Cesareni G, Dente L (2000). «Вклад различных модулей в карбоксиконцевой области атрофина в формирование и регуляцию комплекса DAP». FEBS Lett . 471 ( 2– 3): 229– 34. doi :10.1016/S0014-5793(00)01400-9. PMID  10767429. S2CID  21529759.


Значок заглушки

Эта статья о гене на хромосоме 18 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Dystrobrevin_alpha&oldid=1212375605"