ДНМ2
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

ДНМ2
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыDNM2 , CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, DI-CMTB, DYN2, DYNII, LCCS5, динамин 2
Внешние идентификаторыОМИМ : 602378; МГИ : 109547; гомологен : 90883; Генные карты : DNM2; OMA :DNM2 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

1785

13430

Ансамбль

ENSG00000079805

ENSMUSG00000033335

UniProt

Р50570

Р39054

РефСек (мРНК)

NM_004945
NM_001005360
NM_001005361
NM_001005362
NM_001190716

RefSeq (белок)

NP_001005360
NP_001005361
NP_001005362
NP_001177645
NP_004936

Местоположение (UCSC)Хр 19: 10.72 – 10.83 МбХр 9: 21.34 – 21.42 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Динамин-2 — это белок , который у людей кодируется геном DNM2 . [ 5] [6]

Функция

Динамины представляют собой одно из подсемейств белков, связывающих ГТФ. Эти белки имеют значительное сходство последовательностей в N-концевой части молекулы, которая содержит домен ГТФазы. Динамины связаны с микротрубочками. Они вовлечены в клеточные процессы, такие как эндоцитоз и подвижность клеток, а также в изменения мембраны, которые сопровождают определенные виды деятельности, такие как резорбция кости остеокластами. Динамины связывают многие белки, которые связывают актин и другие белки цитоскелета. Динамины также могут самоорганизовываться, процесс, который стимулирует активность ГТФазы. Было описано четыре альтернативно сплайсированных транскрипта, кодирующих различные белки. Могут существовать дополнительные альтернативно сплайсированные транскрипты, но их полноразмерная природа не была определена. [7]

Взаимодействия

Было показано, что DNM2 взаимодействует с:

Клиническая значимость

Мутации в этом гене были связаны со случаями острого лимфобластного лейкоза [ 10] или врожденной миопатии (центронуклеарного типа) [11] .

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000079805 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000033335 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Дьятлофф-Зито C, Гордон AJ, Дюшо E, Мерлин G (ноябрь 1995 г.). «Выделение повсеместно экспрессируемой кДНК, кодирующей человеческий динамин II, член большого семейства белков, связывающих ГТФ». Gene . 163 (2): 301–6. doi :10.1016/0378-1119(95)00275-B. PMID  7590285.
  6. ^ Klocke R, Augustin A, Ronsiek M, Stief A, van der Putten H, Jockusch H (июль 1997 г.). «Гены динамина Dnm1 и Dnm2 расположены на проксимальных хромосомах мыши 2 и 9 соответственно». Genomics . 41 (2): 290–2. doi :10.1006/geno.1997.4634. PMID  9143510.
  7. ^ "Ген Энтреза: DNM2 динамин 2".
  8. ^ ab Okamoto PM, Gamby C, Wells D, Fallon J, Vallee RB (декабрь 2001 г.). "Взаимодействие, специфичное к изоформе динамина с белками каркаса shank/ProSAP постсинаптической плотности и актинового цитоскелета". J. Biol. Chem . 276 (51): 48458–65. doi : 10.1074/jbc.M104927200 . PMC 2715172. PMID  11583995 . 
  9. ^ Lundmark R, Carlsson SR (ноябрь 2003 г.). «Сортирующий нексин 9 участвует в эндоцитозе, опосредованном клатрином, посредством взаимодействия с основными компонентами». J. Biol. Chem . 278 (47): 46772–81. doi : 10.1074/jbc.M307334200 . PMID  12952949. S2CID  19544862.
  10. ^ Чжан Дж., Дин Л., Холмфельдт Л., Ву Г., Хитли С.Л., Пейн-Тернер Д., Истон Дж., Чен Х., Ван Дж., Раш М., Лу С., Чен С.С., Вэй Л., Коллинз-Андервуд-младший, Ма Дж., Робертс К.Г., Паундс С.Б., Ульянов А., Бексфорт Дж., Гупта П., Хьютер Р., Кривацки Р.В., Паркер М., Макголдрик DJ, Чжао Д., Алфорд Д., Эспи С., Бобба К.С., Сонг Г, Пей Д., Ченг С., Робертс С., Барбато М.И., Кампана Д., Кустан-Смит Э., Шертлефф С.А., Раймонди СК, Клеппе М., Кулс Дж., Шимано К.А., Хермистон М.Л., Дулатов С., Эпперт К., Лауренти Е., Нотта Ф., Дик Дж.Э., Бассо Г, Голод СП, Лох ML, Devidas M, Wood B, Winter S, Dunsmore KP, Fulton RS, Fulton LL, Hong X, Harris CC, Dooling DJ, Ochoa K, Johnson KJ, Obenauer JC, Evans WE, Pui CH, Naeve CW, Ley TJ, Mardis ER, Wilson RK, Downing JR, Mullighan CG (2012). «Генетическая основа острого лимфобластного лейкоза из ранних предшественников Т-клеток». Nature . 481 (7380): 157–63. Bibcode :2012Natur.481..157Z. doi : 10.1038/nature10725. PMC 3267575. PMID 22237106  . 
  11. ^ Jungbluth H (2014). «Патогенетические механизмы центронуклеарных миопатий». Front Aging Neurosci . 6 : 339. doi : 10.3389 /fnagi.2014.00339 . PMC 4271577. PMID  25566070. 

Дальнейшее чтение

  • Sever S (2003). «Динамин и эндоцитоз». Curr. Opin. Cell Biol . 14 (4): 463–7. doi :10.1016/S0955-0674(02)00347-2. PMID  12383797.
  • Wiejak J, Wyroba E (2003). «Динамин: характеристики, механизм действия и функции». Cell. Mol. Biol. Lett . 7 (4): 1073–80. PMID  12511974.
  • Orth JD, McNiven MA (2003). «Динамин на интерфейсе актин-мембрана». Curr. Opin. Cell Biol . 15 (1): 31–9. doi :10.1016/S0955-0674(02)00010-8. PMID  12517701.
  • Kasai K, Shin HW, Shinotsuka C, et al. (1999). «Динамин II участвует в эндоцитозе, но не в образовании транспортных везикул из транс-сети Гольджи». J. Biochem . 125 (4): 780–9. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a022349. PMID  10101292.
  • Vila-Coro AJ, Mellado M, Martín de Ana A, et al. (1999). «Характеристика сигналов десенсибилизации, вызванных RANTES и аминооксипентаном-RANTES, выявляет различия в наборе рецепторного комплекса, связанного с G-белком». J. Immunol . 163 (6): 3037–44. doi : 10.4049/jimmunol.163.6.3037 . PMID  10477567.
  • Fish KN, Schmid SL, Damke H (2000). «Доказательства того, что динамин-2 функционирует как сигнальная трансдуцирующая ГТФаза». J. Cell Biol . 150 (1): 145–54. doi :10.1083/jcb.150.1.145. PMC  2185575. PMID  10893263 .
  • Salcini AE, Hilliard MA, Croce A и др. (2001). «Гомолог Eps15 C. elegans EHS-1 участвует в рециркуляции синаптических везикул». Nat. Cell Biol . 3 (8): 755–60. doi :10.1038/35087075. PMID  11483962. S2CID  975746.
  • Wan KF, Sambi BS, Frame M и др. (2001). «Ингибирующая гамма-субъединица фосфодиэстеразы циклического гуанозинмонофосфата ретинального типа 6 является новым промежуточным звеном, регулирующим сигнализацию митоген-активируемой протеинкиназы p42/p44 в эмбриональных почечных клетках человека 293». J. Biol. Chem . 276 (41): 37802–8. doi : 10.1074/jbc.M105087200 . PMID  11502744.
  • Kennerson ML, Zhu D, Gardner RJ, et al. (2001). "Доминантная промежуточная нейропатия Шарко-Мари-Тута отображается на хромосоме 19p12-p13.2". Am. J. Hum. Genet . 69 (4): 883–8. doi :10.1086/323743. PMC  1226074 . PMID  11533912.
  • Okamoto PM, Gamby C, Wells D и др. (2002). «Специфическое взаимодействие изоформ динамина с белками каркаса shank/ProSAP постсинаптической плотности и актинового цитоскелета». J. Biol. Chem . 276 (51): 48458–65. doi : 10.1074/jbc.M104927200 . PMC  2715172. PMID  11583995 .
  • Lee E, De Camilli P (2002). «Динамин на хвостах актина». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (1): 161–6. doi : 10.1073/pnas.012607799 . PMC  117532. PMID  11782545 .
  • Scott MP, Zappacosta F, Kim EY и др. (2002). «Идентификация новых лигандов домена SH3 для киназы семейства Src Hck. Синдромный белок Вискотта-Олдрича (WASP), взаимодействующий с WASP белок (WIP) и ELMO1». J. Biol. Chem . 277 (31): 28238–46. doi : 10.1074/jbc.M202783200 . PMID  12029088. S2CID  45563411.
  • Schafer DA, Weed SA, Binns D и др. (2003). «Dynamin2 и cortactin регулируют сборку актина и организацию филаментов». Curr. Biol . 12 (21): 1852–7. doi : 10.1016 /S0960-9822(02)01228-9 . PMC  9590655. PMID 12419186.  S2CID  7363545.
  • Modregger J, Schmidt AA, Ritter B и др. (2003). «Характеристика эндофилина B1b, специфической для мозга мембранно-ассоциированной лизофосфатидной кислоты ацилтрансферазы со свойствами, отличными от эндофилина A1». J. Biol. Chem . 278 (6): 4160–7. doi : 10.1074/jbc.M208568200 . PMID  12456676. S2CID  7783586.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Speer MC, Graham FL, Bonner E и др. (2003). «Сокращение минимального интервала-кандидата в доминантно-промежуточной форме нейропатии Шарко-Мари-Тута до D19S586 и до D19S432». Neurogenetics . 4 (2): 83–5. doi :10.1007/s10048-002-0139-3. PMID  12481986. S2CID  19120964.
  • Aniko G (2015). «Сосуществование мутации динамина 2 и множественных делеций митохондриальной ДНК (мтДНК) на фоне тяжелой кардиомиопатии и центронуклеарной миопатии» (PDF) . Клиническая невропатология . 32 (2): 89–95. doi :10.5414/NP300789. PMID  25492887.
  • Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о промежуточной нейропатии Шарко-Мари-Тута, связанной с DNM2, или болезни Шарко-Мари-Тута типа 2B
  • Одобренный HGNC символ гена: DNM2, цитогенетическое расположение: 19p13.2, геномные координаты (GRCh38): 19:10,718,052-10,831,909 (из NCBI)


Значок заглушки

Эта статья о белках — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=DNM2&oldid=1244033140"