Whirlin — это белок , который у людей кодируется геном DFNB31 . [ 5] [6] [7]
В мозге крысы WHRN взаимодействует с кальмодулин-зависимой сериновой киназой, CASK , и может участвовать в формировании комплексов белков-подложек, которые облегчают синаптическую передачу в центральной нервной системе (ЦНС). [8] Мутации в этом гене, также известном как WHRN, вызывают аутосомно-рецессивную глухоту. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000095397 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000039137 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Mburu P, Mustapha M, Varela A, Weil D, El-Amraoui A, Holme RH, Rump A, Hardisty RE, Blanchard S, Coimbra RS, Perfettini I, Parkinson N, Mallon AM, Glenister P, Rogers MJ, Paige AJ, Moir L, Clay J, Rosenthal A, Liu XZ, Blanco G, Steel KP, Petit C, Brown SD (август 2003 г.). «Дефекты в whirlin, молекуле домена PDZ, участвующей в удлинении стереоцилий, вызывают глухоту у мышей whirler и семей с DFNB31». Nat Genet . 34 (4): 421– 8. doi :10.1038/ng1208. PMID 12833159. S2CID 39603776.
^ Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H (март 2007 г.). «Новый ген синдрома Ашера 2-го типа: мутации в длинной изоформе whirlin связаны с пигментным ретинитом и нейросенсорной потерей слуха». Hum Genet . 121 (2): 203– 11. doi :10.1007/s00439-006-0304-0. PMID 17171570. S2CID 22632047.
^ ab "Ген Энтреза: глухота DFNB31, аутосомно-рецессивный 31".
^ Yap CC, Liang F, Yamazaki Y, et al. (2003). «CIP98, новый белок домена PDZ, экспрессируется в центральной нервной системе и взаимодействует с кальмодулин-зависимой сериновой киназой». J. Neurochem . 85 (1): 123– 34. doi : 10.1046/j.1471-4159.2003.01647.x . PMID 12641734. S2CID 46526881.
Дальнейшее чтение
Holm G, Björkholm M, Mellstedt H, Johansson B (1976). «Цитотоксическая активность лимфоцитов у пациентов с болезнью Ходжкина». Clin. Exp. Immunol . 21 (3): 376–83 . PMC 1538308. PMID 1081933 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Ишикава К. и др. (2000). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». DNA Res . 7 (2): 143–50 . doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331.
Mustapha M, Chouery E, Chardenoux S и др. (2002). "DFNB31, рецессивная форма сенсоневральной потери слуха, отображается на хромосоме 9q32-34". Eur. J. Hum. Genet . 10 (3): 210– 2. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200780 . PMID 11973626.
Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (2003). «Взаимодействия белок–белок между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Genome Res . 12 (11): 1773– 84. doi :10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
van Wijk E, van der Zwaag B, Peters T и др. (2006). «Продукт гена DFNB31 whirlin соединяется с сетью белков Usher в улитке и сетчатке посредством прямой ассоциации с USH2A и VLGR1». Hum. Mol. Genet . 15 (5): 751– 65. doi : 10.1093/hmg/ddi490 . PMID 16434480.
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Ашера типа II
