CYLD (ген)
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

ЦИЛД
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCYLD , BRSS, CDMT, CYLD1, CYLDI, EAC, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2, CYLD лизин-63 деубиквитиназа
Внешние идентификаторыОМИМ : 605018; МГИ : 1921506; гомологен : 9069; GeneCards : CYLD; OMA :CYLD — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

1540

74256

Ансамбль

ENSG00000083799

ENSMUSG00000036712

UniProt

Q9NQC7

Q80TQ2

RefSeq (мРНК)

НМ_001042355
НМ_001042412
НМ_015247

NM_001128169
NM_001128170
NM_001128171
NM_001276279
NM_173369

RefSeq (белок)

НП_001121642
НП_001121643
НП_001263208
НП_775545

Местоположение (UCSC)Хр 16: 50,74 – 50,8 МбХр 8: 89.42 – 89.48 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Ген деубиквитиназы лизина 63 CYLD , также называемый геном CYLD , [5] CYLD является эволюционно древним геном, который, как было обнаружено, присутствует еще в эволюционной шкале у губок . [6] У людей этот ген расположен в полосе 12.1 на длинном (или «q») плече хромосомы 16 [7] и, как известно, кодирует (т.е. направляет производство) несколько белков посредством процесса альтернативного сплайсинга . [8]

Известно, что ген CYLD кодирует цитоплазматический белок, называемый CYLD лизин 63 деубиквитиназой (далее именуемый белком CYLD), который имеет три цитоскелетно -ассоциированных домена глицин-консервированного белка (CAP-GLY) (области белка, контролирующие критические функции [9] ). Белок CYLD является деубиквитинирующим ферментом , т. е. протеазой , которая удаляет убиквитин из определенных белков и тем самым регулирует активность этих белков. Белок CYLD удаляет убиквитин из белков, участвующих в регуляции сигнальных путей клеток NF-κB , Wnt , notch , TGF-β , [10] и JNK [11] ; эти пути обычно регулируют образование волос, рост клеток, выживание клеток, воспалительные реакции и/или развитие опухолей. [10] [11]

Ген CYLD классифицируется как ген-супрессор опухолей , то есть ген, который регулирует рост клеток и при инактивации мутацией приводит к неконтролируемому росту клеток и образованию опухолей. [12] Инактивирующие мутации в этом гене встречаются практически во всех случаях кожного синдрома CYLD , наследственного заболевания, при котором у людей развиваются множественные опухоли кожи. Кожный синдром CYLD включает три несколько различных формы заболевания: множественную семейную трихоэпителиому, синдром Брука-Шпиглера и семейный цилиндроматоз. [10] Мутации гена CYLD также связаны с Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом , [12] множественной миеломой , гепатоцеллюлярной карциномой , нейробластомой , раком поджелудочной железы , [13] раком матки , раком желудка , раком толстой кишки , раком легких и раком, связанным с вирусом папилломы человека . [11]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000083799 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036712 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "Отчет о символах для CYLD". www.genenames.org/ . Получено 20 июня 2019 г. .
  6. ^ Hadweh P, Chaitoglou I, Gravato-Nobre MJ, Ligoxygakis P, Mosialos G, Hatzivassiliou E (2018). «Функциональный анализ гена cyld-1 C. elegans выявил обширное сходство с его человеческим гомологом». PLOS ONE . 13 (2): e0191864. Bibcode : 2018PLoSO..1391864H. doi : 10.1371/journal.pone.0191864 . PMC 5796713. PMID  29394249 . 
  7. ^ Арруда А.П., Кардозу-Дус-Сантос AC, Мариат Л.М., Фейра М.Ф., Ковальски Т.В., Безерра К.Р., да Силва Л.А., Рибейро Э.М., Шулер-Фаччини Л. (июль 2020 г.). «Большая семья с кожным синдромом CYLD: медицинская генетика на уровне сообщества». Журнал общественной генетики . 11 (3): 279–284 . doi :10.1007/s12687-019-00447-2. ПМЦ 7295879 . ПМИД  31792733. 
  8. ^ «Энтрез Ген: цилиндроматоз CYLD (синдром тюрбанной опухоли)».
  9. ^ Weisbrich A, Honnappa S, Jaussi R, Okhrimenko O, Frey D, Jelesarov I, Akhmanova A, Steinmetz MO (октябрь 2007 г.). "Структурно-функциональная связь доменов CAP-Gly". Nature Structural & Molecular Biology . 14 (10): 959– 67. doi :10.1038/nsmb1291. PMID  17828277. S2CID  37088265.
  10. ^ abc Nagy N, Dubois A, Szell M, Rajan N (2021). «Генетическое тестирование при кожном синдроме CYLD: обновление». Применение клинической генетики . 14 : 427–444 . doi : 10.2147/TACG.S288274 . PMC 8566010. PMID  34744449 . 
  11. ^ abc Cui Z, Kang H, Grandis JR, Johnson DE (январь 2021 г.). «Изменения CYLD в опухолеобразовании и прогрессировании рака головы и шеи, связанного с вирусом папилломы человека». Molecular Cancer Research . 19 (1): 14– 24. doi : 10.1158/1541-7786.MCR-20-0565. PMC 7840145. PMID  32883697 . 
  12. ^ ab Lei H, Wang J, Hu J, Zhu Q, Wu Y (август 2021 г.). «Деубиквитиназы при гематологических злокачественных новообразованиях». Biomarker Research . 9 (1): 66. doi : 10.1186/s40364-021-00320-w . PMC 8401176. PMID  34454635 . 
  13. ^ Davies HR, Hodgson K, Schwalbe E, Coxhead J, Sinclair N, Zou X, Cockell S, Husain A, Nik-Zainal S, Rajan N (октябрь 2019 г.). «Эпигенетические модификаторы DNMT3A и BCOR повторно мутируют при кожном синдроме CYLD». Nature Communications . 10 (1): 4717. Bibcode :2019NatCo..10.4717D. doi :10.1038/s41467-019-12746-w. PMC 6797807 . PMID  31624251. 

Дальнейшее чтение

  • Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA». Исследования ДНК . 9 (3): 99–106 . CiteSeerX  10.1.1.500.923 . дои : 10.1093/dnares/9.3.99. ПМИД  12168954.
  • Lian F, Cockerell CJ (2006). «Опухоли кожных придатков: семейный цилиндроматоз и сопутствующие опухоли, обновление». Advances in Dermatology . 21 : 217–34 . doi :10.1016/j.yadr.2005.06.005. PMID  16350444.
  • Biggs PJ, Wooster R, Ford D, Chapman P, Mangion J, Quirk Y, Easton DF, Burn J, Stratton MR (декабрь 1995 г.). «Ген семейного цилиндроматоза (синдром тюрбановой опухоли), локализованный в хромосоме 16q12-q13: доказательства его роли в качестве гена-супрессора опухолей». Nature Genetics . 11 (4): 441– 3. doi :10.1038/ng1295-441. PMID  7493027. S2CID  33637152.
  • Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Biggs PJ, Chapman P, Lakhani SR, Burn J, Stratton MR (март 1996). «Ген цилиндроматоза (cyld1) на хромосоме 16q может быть единственным геном-супрессором опухолей, участвующим в развитии цилиндром». Oncogene . 12 (6): 1375– 7. PMID  8649842.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (декабрь 1998 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». DNA Research . 5 (6): 355– 64. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID  10048485.
  • Thomson SA, Rasmussen SA, Zhang J, Wallace MR (1999). «Новая наследственная семья цилиндроматоза, связанная с CYLD1 на хромосоме 16». Генетика человека . 105 ( 1– 2): 171– 3. doi :10.1007/s004399900077. PMID  10480375.
  • Bignell GR, Warren W, Seal S, Takahashi M, Rapley E, Barfoot R, Green H, Brown C, Biggs PJ, Lakhani SR, Jones C, Hansen J, Blair E, Hofmann B, Siebert R, Turner G, Evans DG, Schrander-Stumpel C, Beemer FA, van Den Ouweland A, Halley D, Delpech B, Cleveland MG, Leigh I, Leisti J, Rasmussen S (июнь 2000 г.). «Идентификация гена-супрессора опухолей при семейном цилиндроматозе». Nature Genetics . 25 (2): 160– 5. doi :10.1038/76006. PMID  10835629. S2CID  22829077.
  • Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в гемопоэтических стволовых/прогениторных клетках CD34+». Genome Research . 10 (10): 1546– 60. doi :10.1101/gr.140200. PMC  310934 . PMID  11042152.
  • Trompouki E, Hatzivassiliou E, Tsichritzis T, Farmer H, Ashworth A, Mosialos G (август 2003 г.). "CYLD — это деубиквитинирующий фермент, который негативно регулирует активацию NF-kappaB членами семейства TNFR". Nature . 424 (6950): 793– 6. Bibcode :2003Natur.424..793T. doi :10.1038/nature01803. hdl : 21.11116/0000-0007-948F-1 . PMID  12917689. S2CID  4424549.
  • Brummelkamp TR, Nijman SM, Dirac AM, Bernards R (август 2003 г.). «Утрата супрессора опухолей цилиндроматоза ингибирует апоптоз путем активации NF-kappaB». Nature . 424 (6950): 797– 801. Bibcode :2003Natur.424..797B. doi :10.1038/nature01811. hdl : 1874/17767 . PMID  12917690. S2CID  4416878.
  • Kovalenko A, Chable-Bessia C, Cantarella G, Israël A, Wallach D, Courtois G (август 2003 г.). «Супрессор опухолей CYLD отрицательно регулирует сигнализацию NF-kappaB путем деубиквитинирования». Nature . 424 (6950): 801– 5. Bibcode :2003Natur.424..801K. doi :10.1038/nature01802. PMID  12917691. S2CID  4397177.
  • Hu G, Onder M, Gill M, Aksakal B, Oztas M, Gürer MA, Celebi JT (октябрь 2003 г.). «Новая миссенс-мутация в CYLD в семье с синдромом Брука-Шпиглера». Журнал исследовательской дерматологии . 121 (4): 732– 4. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12514.x . hdl : 20.500.12648/7847 . PMID  14632188.
  • Regamey A, Hohl D, Liu JW, Roger T, Kogerman P, Toftgard R, Huber M (декабрь 2003 г.). «Супрессор опухолей CYLD взаимодействует с TRIP и отрицательно регулирует активацию ядерного фактора kappaB фактором некроза опухоли». Журнал экспериментальной медицины . 198 (12): 1959– 64. doi :10.1084/jem.20031187. PMC  2194148. PMID  14676304 .
  • Zhang XJ, Liang YH, He PP, Yang S, Wang HY, Chen JJ, Yuan WT, Xu SJ, Cui Y, Huang W (март 2004 г.). «Идентификация гена-супрессора опухолей цилиндроматоза, ответственного за множественную семейную трихоэпителиому». Журнал исследовательской дерматологии . 122 (3): 658– 64. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22321.x . PMID  15086550.
  • Jono H, Lim JH, Chen LF, Xu H, Trompouki E, Pan ZK, Mosialos G, Li JD (август 2004 г.). «NF-kappaB необходим для индукции CYLD, отрицательного регулятора NF-kappaB: доказательства нового индуцируемого пути ауторегуляторной обратной связи». Журнал биологической химии . 279 (35): 36171– 4. doi : 10.1074/jbc.M406638200 . hdl : 21.11116/0000-0007-9489-7 . PMID  15226292.


Значок заглушки

Эта статья о гене на хромосоме 16 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=CYLD_(ген)&oldid=1215921464"