Синдром Кортеса-Лакасси
Синдром Кортеса-Лакасси — редкое заболевание, которое характеризуется судорогами, аномалиями ногтей, волос и зубов, а также деформированными руками и ногами. Он назван в честь Фанни Кортес и Ива Лакасси, двух исследователей из Чилийского университета , которые открыли это заболевание в 1986 году. [1] Синдром Кортеса-Лакасси считается редким заболеванием и был зарегистрирован только в одном случае, приведшем к смерти в возрасте 31 месяца. [2]
Симптомы
Это заболевание характеризуется агенезией пальцев рук и ног и гипотрофией ногтей при рождении. В 3 месяца у ребенка наблюдалась задержка психомоторного развития и развились миоклонические припадки . Хромосомное исследование не выявило никаких отклонений. У ребенка развились острые эпилептические припадки , острая почечная недостаточность и гепаторенальный синдром , он скончался в 31 месяц. [1]
Сопутствующие заболевания
Синдром Кортеса-Лакасси — форма эктодермальной дисплазии , предположительно являющаяся новым типом группы трихоодонто-онихических расстройств.
Причина
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Июнь 2018 ) |
Ссылки
- ^ ab Cortes, Fanny; Lacassie, Yves; Fraser, F. Clarke; Preus, Marilyn (1986-10-01). "Необычный случай эктодермальной дисплазии". American Journal of Medical Genetics . 25 (2): 289–291. doi :10.1002/ajmg.1320250213. ISSN 1096-8628. PMID 3777024.
- ^ "Синдром Кортеса-Лакасси — CheckOrphan". www.checkorphan.org . 31 декабря 2014 г. Получено 24 апреля 2017 г.
