Синдром Чадли–Маккалоу
Медицинское состояние
Синдром Чадли–Маккалоу
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыСтруктурные аномалии мозга и потеря слуха
ОсложненияНарушение слуха
Обычное началоРождение
ПродолжительностьПожизненный
ПричиныГенетическая мутация
Факторы рискаИметь меннонитское происхождение или быть частью кровнородственной семьи (или и то, и другое)
Метод диагностикиФизическое обследование, МРТ и генетическое тестирование / секвенирование всего генома / экзом
Профилактиканикто
УходТерапия
ПрогнозХороший
ЧастотаОчень редко. В медицинской литературе описано около 20–30 случаев.

Синдром Чадли–Маккалоу — редкое генетическое заболевание , которое характеризуется двусторонней врожденной (иногда прогрессирующей) потерей слуха , связанной с пороками развития мозга. [1] Это тип синдромальной глухоты .

Презентация

У людей с этим расстройством обычно проявляются следующие симптомы: [2]

У некоторых людей с этим расстройством обнаруживаются арахноидальные кисты , лицевые дисморфии, судороги и задержки психомоторного развития ( специфические расстройства спектра развития и умственная отсталость ). [3]

Этимология

Это состояние связано с геном GPSM2. [4]

Случаи

Ниже приведен список всех случаев синдрома Чадли–Маккалоу, зарегистрированных в медицинской литературе. [5]

  • 1997: Чадли и др. открывают это расстройство, публикуя первый случай синдрома; они описывают брата и сестру, родившихся от троюродных канадских меннонитов , у обоих братьев и сестер была обнаружена гидроцефалия (вызванная обструкцией отверстия Монро и тяжелой двусторонней потерей слуха). Этот случай затем считается совершенно новым (новым) синдромом, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу (из-за того, что оба биологических пола поражены, отсутствуют какие-либо внутриутробные инфекции и родители, состоящие в близком родстве, по-видимому, здоровы). [6]
  • 1999: Хендрикс и др. описывают двух сестер с арахноидальными кистами , врожденной потерей слуха, частичной агенезией мозолистого тела и гидроцефалией . Хотя их родители не были близкими родственниками, они приехали из одной и той же маленькой изолированной деревни. [7]
  • 2000: ELemire et al. описывает двух сестер-меннонитов с этим расстройством. У младшей сестры была врожденная двусторонняя потеря слуха и гидроцефалия из-за обструкции отверстия Мунро . У нее были обнаружены мутации в гене FMR1 . У старшей сестры была гетеротопия серого вещества, кортикальная дисплазия, дисгенезия мозолистого тела и мозжечка и врожденная двусторонняя потеря слуха. [8]
  • 2003: Ольрих Уэлч и др. описывают трех братьев и сестер (двух братьев и одну сестру) с потерей слуха, гидроцефалией, асимметричным расширением боковых желудочков, арахноидальными кистами, частичной агенезией мозолистого тела и аномалиями миграции мозжечковых клеток. [9]
  • 2004: Остергаард и др. описывают двух братьев и сестер (точнее, братьев), рожденных, казалось бы, здоровыми, кровными пакистанскими родителями; у обоих братьев и сестер была тяжелая двусторонняя потеря слуха и агенезия мозолистого тела, связанная с другими аномалиями структуры мозга. [10]
  • 2006: Маттеуччи и др. описывают двух итальянских сестер, рожденных от здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве. У обеих была вызванная гидроцефалией макроцефалия, потеря слуха, аномалии структуры мозга, задержки развития и незначительная лицевая дисморфия . [11]
  • 2010: Шахин и др. и Уолш и др. описали семь пострадавших членов большой кровнородственной палестинской семьи. У этих людей была тяжелая врожденная потеря слуха. [12] [13]
  • 2011: Альрашди и др. описывают 9-летнюю девочку, родившуюся от единокровных ливанских родителей, с потерей слуха в младенчестве, гипоплазией нижнего червя мозжечка и мозолистого тела, фронтальной парасагиттальной полимикрогирией, гетеротопией подкоркового серого вещества и увеличением большой цистерны. Не было никакой обструкции отверстия или аномального психомоторного развития. [14]
  • 2012: Яриз и др. описывают кровнородственную турецкую семью, в которой у 3 членов (всех детей) наблюдалась врожденная двусторонняя потеря слуха и не было других аномалий; у 3 детей были мутации в гене GPSM2 . [15]
  • 2012: Доэрти и др. описывают 12 пострадавших членов из 8 семей (включая первую семью с расстройством) с синдромом Чадли-Маккалоу, пять из восьми семей были меннонитского происхождения. У всех пациентов была тяжелая двусторонняя потеря слуха и аномалии структуры мозга. У двух пациентов были управляемые припадки, а у одного была интеллектуальная отсталость легкой или средней степени тяжести. [16]

Ссылки

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром Чадли Маккалоу". www.orpha.net . Получено 19.05.2022 .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  2. ^ "Синдром Чадли-Маккалоу - О заболевании - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям". rarediseases.info.nih.gov . Получено 19.05.2022 .
  3. ^ "Синдром Чадли-Маккалоу (CMS) - Программа исследований пороков развития заднего мозга Вашингтонского университета". depts.washington.edu . Получено 19 мая 2022 г.
  4. ^ Доэрти, Дэн; Чадли, Альберт Э.; Коглан, Гейл; Ишак, Жизель Э.; Иннес, А. Мишель; Лемир, Эдмонд Г.; Роджерс, Р. Кертис; Мханни, Айзеддин А.; Фелпс, Ян Г.; Джонс, Стивен Дж. М.; Чжань, Шин Х. (2012-06-08). "Мутации в гене GPSM2 вызывают пороки развития мозга и потерю слуха при синдроме Чадли-Маккалоу". Американский журнал генетики человека . 90 (6): 1088– 1093. doi :10.1016/j.ajhg.2012.04.008. ISSN  0002-9297. PMC 3370271. PMID 22578326  . 
  5. ^ "Запись OMIM - # 604213 - СИНДРОМ ЧУДЛИ-МАККУЛЛОУ; CMCS". omim.org . Получено 2022-05-19 .
  6. ^ Chudley, AE; McCullough, C.; McCullough, DW (1997-01-31). «Двусторонняя сенсоневральная глухота и гидроцефалия из-за обструкции отверстия Монро у сибсов: недавно описанное аутосомно-рецессивное расстройство». American Journal of Medical Genetics . 68 (3): 350– 356. doi :10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:3<350::aid-ajmg19>3.0.co;2-s. ISSN  0148-7299. PMID  9024571.
  7. ^ Хендрикс, YM; Лаан, LA; Виельвойе, GJ; ван Хэринген, A. (1999-09-10). «Двусторонняя сенсоневральная глухота, частичная агенезия мозолистого тела и арахноидальные кисты у двух сестер». Американский журнал медицинской генетики . 86 (2): 183– 186. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990910)86:2<183::AID-AJMG19>3.0.CO;2-U. ISSN  0148-7299. PMID  10449658.
  8. ^ Lemire, EG; Stoeber, GP (2000-01-17). «Синдром Чадли-Маккалоу: двусторонняя сенсоневральная глухота, гидроцефалия и другие структурные аномалии мозга». American Journal of Medical Genetics . 90 (2): 127– 130. doi :10.1002/(sici)1096-8628(20000117)90:2<127::aid-ajmg8>3.0.co;2-e. ISSN  0148-7299. PMID  10607951.
  9. ^ Уэлч, Кэтрин Оэлрич; Текин, Мустафа; Нэнс, Уолтер Э.; Блэнтон, Сьюзан Х.; Арнос, Кэтлин С.; Пандья, Арти (2003-05-15). «Синдром Чадли-Маккалоу: расширенный фенотип и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 119A ( 1): 71– 76. doi :10.1002/ajmg.a.10180. ISSN  1552-4825. PMID  12707963. S2CID  26098970.
  10. ^ Остергаард, Эльзебет; Педерсен, Вибеке Фаурхольт; Скривер, Элизабет Б.; Брондум-Нильсен, Карен (1 января 2004 г.). «Братья с синдромом Чадли-Маккаллоу: нейросенсорная глухота, агенезия мозолистого тела и другие структурные аномалии головного мозга». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 124А (1): 74–78 . doi : 10.1002/ajmg.a.20380 . ISSN  1552-4825. PMID  14679590. S2CID  45899320.
  11. ^ Маттеуччи, Фабио; Тарантино, Энрико; Бьянки, Мария Кристина; Чинголани, Кристина; Фаттори, Бруно; Наччи, Андреа; Урсино, Франческо (1 июня 2006 г.). «Нейросенсорная глухота, гидроцефалия и структурные аномалии головного мозга у двух сестер: синдром Чадли-Маккалоу». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 140 (11): 1183–1188 . doi :10.1002/ajmg.a.31178. ISSN  1552-4825. PMID  16642503. S2CID  35632735.
  12. ^ Уолш, Том; Шахин, Хашем; Элкан-Миллер, Тал; Ли, Минг К.; Торнтон, Энн М.; Роеб, Венди; Абу Райян, Амаль; Лулус, Сухейр; Авраам, Карен Б.; Кинг, Мэри-Клэр; Канаан, Мойен (2010-07-09). "Полноэкзомное секвенирование и картирование гомозиготности выявляют мутацию в белке клеточной полярности GPSM2 как причину несиндромной потери слуха DFNB82". Американский журнал генетики человека . 87 (1): 90– 94. doi :10.1016/j.ajhg.2010.05.010. ISSN  1537-6605. PMC 2896776. PMID 20602914  . 
  13. ^ Шахин, Хашем; Уолш, Том; Райан, Амаль Абу; Ли, Минг К.; Хиггинс, Джейк; Дикель, Дайан; Льюис, Кристен; Томпсон, Джеймс; Бейкер, Карл; Норд, Алекс С.; Стрэй, воскресенье (апрель 2010 г.). «Пять новых локусов наследственной потери слуха, отображенных с помощью профилей гомозиготности на основе однонуклеотидных полиморфизмов в палестинских семьях». European Journal of Human Genetics . 18 (4): 407– 413. doi :10.1038/ejhg.2009.190. ISSN  1476-5438. PMC 2987250. PMID  19888295 . 
  14. ^ Альрашди, Исмаил; Баркер, Роберт; Паттон, Майкл А. (апрель 2011 г.). «Синдром Чадли-Маккалоу: еще один отчет и краткий обзор литературы». Клиническая дисморфология . 20 (2): 107– 110. doi :10.1097/MCD.0b013e328341d007. ISSN  1473-5717. PMID  21127420.
  15. ^ Yariz, KO; Walsh, T.; Akay, H.; Duman, D.; Akkaynak, AC; King, M.-C.; Tekin, M. (март 2012 г.). «Усекающая мутация в GPSM2 связана с рецессивной несиндромной потерей слуха». Clinical Genetics . 81 (3): 289– 293. doi :10.1111/j.1399-0004.2011.01654.x. ISSN  1399-0004. PMC 3657750 . PMID  21348867. 
  16. ^ Доэрти, Дэн; Чадли, Альберт Э.; Коглан, Гейл; Ишак, Жизель Э.; Иннес, А. Мишель; Лемир, Эдмонд Г.; Роджерс, Р. Кертис; Мханни, Айзеддин А.; Фелпс, Ян Г.; Джонс, Стивен Дж. М.; Чжань, Шин Х. (2012-06-08). "Мутации в гене GPSM2 вызывают пороки развития мозга и потерю слуха при синдроме Чадли-Маккалоу". Американский журнал генетики человека . 90 (6): 1088– 1093. doi :10.1016/j.ajhg.2012.04.008. ISSN  1537-6605. PMC 3370271. PMID 22578326  . 
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Чадли–Маккалоу&oldid=1230667898"