Кав1.4

CACNA1F
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNA1F , AIED, COD3, COD4, CORDX, CORDX3, CSNB2, CSNB2A, CSNBX2, Cav1.4, Cav1.4alpha1, JM8, JMC8, OA2, субъединица альфа1 кальциевого потенциалзависимого канала F
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300110; МГИ : 1859639; гомологен : 74542; GeneCards : CACNA1F; OMA :CACNA1F — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Х-хромосома (человек)
Конец	49,233,371 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Х-хромосома (мышь)
Конец	7,501,435 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	гранулоцит; ; правое полушарие мозжечка; ; правая маточная труба; ; правое легкое; ; префронтальная кора; ; слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; Район Бродмана 9; ; правая лобная доля; ; лимфатический узел; ; обонятельная зона слизистой оболочки носа;
	Верх выражен в
	нервный слой сетчатки; ; эмбрион; ; эпителий хрусталика; ; пигментный эпителий сетчатки; ; кожа живота; ; первичная зрительная кора; ; шишковидная железа; ; зигота; ; обонятельная луковица; ; трахея;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность кальциевых каналов; связывание ионов металлов; активность потенциалзависимых ионных каналов; активность ионного канала; активность потенциалзависимых кальциевых каналов; связывание белков; активность высоковольтного кальциевого канала;
Клеточный компонент	мембрана; плазматическая мембрана; сома; неотъемлемый компонент мембраны; перикарион; наружный сегмент фоторецептора; комплекс потенциалзависимых кальциевых каналов;
Биологический процесс	деполяризация мембраны во время потенциала действия; ответ на стимул; регуляция сигнального пути рецептора Т-клеток; регуляция трансмембранного транспорта ионов; транспорт ионов; обнаружение светового стимула, участвующего в зрительном восприятии; Гомеостаз Т-клеток; трансмембранный транспорт ионов кальция; трансмембранный транспорт; транспорт ионов кальция; визуальное восприятие; отрицательная регуляция активности потенциалзависимых кальциевых каналов; импорт ионов кальция; сердечная проводимость;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	778
	54652
	ENSG00000102001
	ENSMUSG00000031142
	О60840
	Q9JIS7
	НМ_001256789 ; НМ_001256790 ; НМ_005183
	NM_019582
	НП_001243718 ; НП_001243719 ; НП_005174
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Ca _v 1.4, также известный как потенциал-зависимый кальциевый канал L-типа, субъединица альфа 1F ( CACNA1F ), является человеческим геном . ^[5]

Этот ген кодирует член семейства субъединиц альфа-1; белок в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов . Кальциевые каналы опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2/дельта, бета и гамма в соотношении 1:1:1:1. Субъединица альфа-1 имеет 24 трансмембранных сегмента и образует пору, через которую ионы проходят в клетку. Существует несколько изоформ каждого из белков в комплексе, либо кодируемых разными генами, либо являющихся результатом альтернативного сплайсинга транскриптов . Альтернативные транскрипционные варианты сплайсинга гена, описанного здесь, были обнаружены, но не были тщательно охарактеризованы. Было показано, что мутации в этом гене вызывают неполную Х-сцепленную врожденную стационарную ночную слепоту типа 2 (CSNB2). ^[5]

Смотрите также

Кальциевый канал

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000102001 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031142 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: кальциевый канал CACNA1F, потенциал-зависимый, тип L, субъединица альфа 1F".

Дальнейшее чтение

Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (2006). "Международный союз фармакологии. XLVIII. Номенклатура и структурно-функциональные связи потенциалзависимых кальциевых каналов". Pharmacol. Rev. 57 ( 4): 411– 25. doi :10.1124/pr.57.4.5. PMID 16382099. S2CID 10386627.
Koenekoop RK, Lopez I, den Hollander AI и др. (2007). «Генетическое тестирование на дистрофии и дисфункции сетчатки: преимущества, дилеммы и решения». Clin. Experiment. Ophthalmol . 35 (5): 473– 85. doi :10.1111/j.1442-9071.2007.01534.x. PMID 17651254. S2CID 37487873.
Tremblay F, Laroche RG, De Becker I (1995). «Электроретинографическая диагностика неполной формы врожденной стационарной ночной слепоты». Vision Res . 35 (16): 2383– 93. doi : 10.1016/0042-6989(95)00006-L . PMID 7571473.
Bergen AA, ten Brink JB, Riemslag F и др. (1995). «Локализация нового локуса врожденной стационарной ночной слепоты, сцепленной с Х-хромосомой: тесная связь с областью гена пигментного ретинита типа RP3». Hum. Mol. Genet . 4 (5): 931– 5. doi :10.1093/hmg/4.5.931. PMID 7633454.
Хиллер Л. Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 экспрессируемых человеком последовательностей». Genome Res . 6 (9): 807–28 . doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549.
Bergen AA, ten Brink JB, Riemslag F, et al. (1997). «Убедительное доказательство отдельного врожденного стационарного локуса ночной слепоты в Xp21.1». J. Med. Genet . 33 (10): 869– 72. doi :10.1136/jmg.33.10.869. PMC 1050769. PMID 8933343 .
Фишер С. Э., Чиккодикола А., Танака К. и др. (1998). «Прогнозирование экзонов на основе последовательности вокруг локуса синаптофизина выявляет богатую генами область, содержащую новые гены в проксимальном Xp человека». Геномика . 45 (2): 340–7 . doi :10.1006/geno.1997.4941. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-CBE6-7 . PMID 9344658.
Strom TM, Nyakatura G, Apfelstedt-Sylla E и др. (1998). «Мутировавший ген кальциевого канала L-типа при неполной врожденной стационарной ночной слепоте, сцепленной с Х-хромосомой». Nat. Genet . 19 (3): 260– 3. doi :10.1038/940. PMID 9662399. S2CID 34467174.
Bech-Hansen NT, Naylor MJ, Maybaum TA и др. (1998). «Мутации потери функции в гене субъединицы альфа-1 кальциевого канала в Xp11.23 вызывают неполную врожденную стационарную ночную слепоту, сцепленную с Х-хромосомой». Nat. Genet . 19 (3): 264– 7. doi :10.1038/947. PMID 9662400. S2CID 42480901.
Naylor MJ, Rancourt DE, Bech-Hansen NT (2000). «Выделение и характеристика гена кальциевого канала Cacna1f, мышиного ортолога гена неполной Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепоты». Genomics . 66 (3): 324– 7. doi :10.1006/geno.2000.6204. PMID 10873387.
Boycott KM, Pearce WG, Bech-Hansen NT (2000). «Клиническая изменчивость среди пациентов с неполной Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепотой и мутацией-основателем в CACNA1F». Can. J. Ophthalmol . 35 (4): 204– 13. doi :10.1016/s0008-4182(00)80031-9. PMID 10900517.
Boycott KM, Maybaum TA, Naylor MJ и др. (2001). «Обзор 20 мутаций CACNA1F, выявленных в 36 семьях с неполной Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепотой, и характеристика вариантов сплайсинга». Hum. Genet . 108 (2): 91– 7. doi :10.1007/s004390100461. PMID 11281458. S2CID 2844173.
Wutz K, Sauer C, Zrenner E и др. (2003). «Тридцать отдельных мутаций CACNA1F в 33 семьях с неполным типом XLCSNB и профилирование экспрессии Cacna1f в сетчатке мыши». Eur. J. Hum. Genet . 10 (8): 449–56 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200828 . PMID 12111638.
Weleber RG (2002). «Детская и младенческая ретинальная слепота: молекулярная перспектива (Лекция Франческетти)». Ophthalmic Genet . 23 (2): 71– 97. doi :10.1076/opge.23.2.71.2214. PMID 12187427. S2CID 30741530.
Zito I, Allen LE, Patel RJ и др. (2003). «Мутации в генах CACNA1F и NYX в британских семьях CSNBX». Hum. Mutat . 21 (2): 169. doi :10.1002/humu.9106. PMID 12552565. S2CID 13143864.
Jacobi FK, Hamel CP, Arnaud B, et al. (2003). «Новая мутация CACNA1F во французской семье с неполным типом Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепоты». Am. J. Ophthalmol . 135 (5): 733– 6. doi :10.1016/S0002-9394(02)02109-8. PMID 12719097.
Jalkanen R, Demirci FY, Tyynismaa H, et al. (2003). "Новый генетический локус для X-сцепленной прогрессирующей колбочково-палочковой дистрофии". J. Med. Genet . 40 (6): 418– 23. doi :10.1136/jmg.40.6.418. PMC 1735490. PMID 12807962 .
Koschak A, Reimer D, Walter D и др. (2003). «Субъединицы Cav1.4alpha1 могут образовывать медленно инактивирующие дигидропиридин-чувствительные каналы L-типа Ca2+, лишенные Ca2+-зависимой инактивации». J. Neurosci . 23 (14): 6041– 9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-14-06041.2003 . PMC 6740341 . PMID 12853422.
Накамура М., Ито С., Пяо Ч. и др. (2003). «Атрофия сетчатки и диска зрительного нерва, связанная с мутацией CACNA1F в японской семье». Arch. Ophthalmol . 121 (7): 1028– 33. doi :10.1001/archopht.121.7.1028. PMID 12860808.
Kotturi MF, Carlow DA, Lee JC и др. (2004). «Идентификация и функциональная характеристика потенциал-зависимых кальциевых каналов в Т-лимфоцитах». J. Biol. Chem . 278 (47): 46949– 60. doi : 10.1074/jbc.M309268200 . PMID 12954628.

Внешние ссылки

GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепоте
CACNA1F+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о мембранных белках является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000102001 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031142 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Entrez: кальциевый канал CACNA1F, потенциал-зависимый, тип L, субъединица альфа 1F".